bleat.ru → Язва

Заболевание штаргардта. Болезнь Штаргардта и жёлто-пятнистое глазное дно Когда будут лечить болезнь штаргардта

(1 оценок, среднее: 5,00 из 5)

Характерные признаки и последствия абиотрофии сетчатки и её профилактика

Абиотрофия сетчатки — это редкая патология, проявляющаяся в дистрофии сетчатой оболочки глаза, которая может быть врожденной или приобретенной. Причина ее развития – многочисленные мутации, что обусловило разнообразие вариантов течения болезни. Из-за этого прогноз заболевания неопределенный: одни формы абиотрофии способствуют снижению резкости периферического зрения, другие провоцируют слепоту.

Под термином «абиотрофия» подразумевают скрытую аномалию отдельного органа или системы организма.

Абиотрофия сетчатки (ретины) – сложная генетическая дегенерация, которая относится к редким патологиям и характеризуется повреждением важнейших клеток фоторецепторов органа зрения – палочек и колбочек. Болезнь возникает в результате повреждения генов, которые отвечают за функционирование сетчатки и обеспечение процесса поступления к ней питательных веществ. При таких условиях происходит медленный, но необратимый дегенеративный процесс. Он распространяется на наружный слой сетчатки, где расположены палочки и колбочки, которые также являются составной частью фоторецепторов.

Первые из них расположены по всей поверхности сетчатки, но большая их часть отдалена от центра. Основная функция палочек – обеспечение развернутости зрительных полей и полноценного зрения в темное время суток.

Колбочки локализуются в центральной части сетчатого отдела глазного яблока. Их функция — восприятие цветового спектра и обеспечение качества центральной области зрения.

Первые попытки объяснить, что такое абиотрофия сетчатки, были сделаны во второй половине 19 века. Патологию назвали «пигментным ретинитом». В дальнейшем заболевание стали называть первичной тапеторетинальной или палочково-колбочковой дистрофией.

Обычно патологический процесс захватывает сразу оба органа зрения. Если у ребенка выявлена дегенерация сетчатки, то первые признаки заболевания обнаруживаются еще в раннем возрасте. Примерно к 20 годам это приводит к серьезным нарушениям: потере зрения, развитию глаукомы, помутнению хрусталика.

Еще одним опасным осложнением дистрофического поражения сетчатки глаза является перерождение пораженных клеток в злокачественные. В этом случае развивается меланома.

Обычно патологический процесс захватывает сразу оба органа зрения.

Поражение сетчатки возникает в результате генетических мутаций, которые происходят:

аутосомно-доминантно (переходит от отца к сыну, при этом проявления патологии наблюдаются в первом поколении);
аутосомно-рецессивно (от обоих родителей с проявлениями во втором либо третьем поколениях);
путем сцепления по Х-хромосоме (патология передается мужчинам, которые являются друг другу родственниками по линии матери).

Приобретенная дистрофия сетчатки обычно диагностируется у пожилых людей. Такая разновидность патологии возникает при выраженных интоксикациях, гипертонии, патологиях щитовидной железы.

Чаще всего проявления абиотрофии ретины впервые возникают в детском возрасте. Гораздо реже это происходит в зрелом возрасте.

Разновидности патологии

Согласно общепринятой классификации, выделяют такие виды дистрофии ретины глаза:

периферические дегенерации. Патология такого типа начинается с поражения палочек фоторецепторов. Нарушения распространяются либо на сетчатую и сосудистую оболочки, либо на стекловидное тело. К периферическим дегенерациям относят пигментную дистрофию, белоточечную абиотрофию, болезнь Гольдмана-Фавре и болезнь Вагнера. При периферической абиотрофии происходит нарушение периферического зрения, происходит сужение полей зрения. Заболевание может развиваться долгие годы или протекать быстро, становясь причиной снижения зрения и полной слепоты;
центральные дегенерации. Происходит поражение клеток-колбочек. Нарушения происходят в области макулы, желтого пятна. При центральных дегенерациях происходит выраженное нарушение зрительной функции, нарушается способность к восприятию цветов. В поле зрения могут появиться слепые пятна. К макулодистрофиям сетчатки глаза относят синдром Штаргардта, болезнь Беста, возрастную абиотрофию;
генерализованные (смешанные) дегенерации. При такой форме отклонения повреждаются все участки сетчатки. Это – пигментный ретинит, врожденная стационарная ночная слепота.

В зависимости от того, какая форма патологии диагностирована у пациента, преобладают определенные признаки.

Характеристика пигментной дистрофии

Пигментная абиотрофия сетчатки (первичная тапеторетинальная абиотрофия сетчатки) – болезнь внутренней оболочки глаза, при котором поражаются палочки сетчатки. Для этого заболевания характерны дегенерация фоторецепторов и пигментного эпителия, в результате чего прекращается передача сигнала от сетчатки к коре головного мозга.

Пигментная абиотрофия сетчатки имеет наследственный характер.

Тапеторетинальная абиотрофия имеет наследственный характер. Отличительная черта такой формы дегенерации ретины – длительное прогрессирующее течение с чередованием ухудшения зрения и ремиссий. Обычно, если пигментная дистрофия проявляется в подростковом возрасте, то к 20-25 годам больной теряет зрение, что приводит к инвалидности.

Распространенность патологии – 1 случай заболевания на 5000 человек.

Достоверно причины развития патологии не изучены, но большинство ученых склоняются к мнению о том, что она возникает в результате генетических мутаций. Другими возможными факторами, способствующими развитию ретинальной дистрофии, являются:

тяжелое токсическое поражение организма;
болезни эндокринной системы;
авитаминоз.

Для этой формы отклонения характерны следующие проявления:

нарушение ориентации в темное время суток, связанное с ухудшением зрения;
образование пигмента на глазном дне;
сужение границ периферического зрения;
боль в голове;
выраженная усталость глаз;
световые вспышки в глазах;
сложности в различии цветов.

Выявить тапеторетинальную абиотрофию можно с помощью следующих диагностических мероприятий:

офтальмоскопия (исследование глазного дна);
изучение зрительных функций;
УЗИ внутренних структур органов зрения;
измерение внутриглазного давления;
ангиография.

Офтальмоскопия помогает выявить тапеторетинальную абиотрофию.

Лечение патологии предусматривает специфический подход. Требуется:

применение препаратов для стимуляции питания и кровоснабжения сетчатки («Милдронат» в виде инъекций, капли «Тауфон»);
проведение физиотерапевтических процедур (лечение озоном, электростимуляция);
оперативное лечение. В целях стимуляции кровотока в области сетчатки производят операцию по пересадке глазных мышц.

Также в офтальмологии для лечения дегенераций сетчатки применяют отечественное средство Аллоплант. Это – биологическая ткань, которая укрепляют склеру. При абиотрофии средство используется для восстановления сосудистого кровоснабжения. Ткань характеризуется хорошей приживаемостью.

Белоточечная (беспигментная) дегенерация

Беспигментная абиотрофия так же, как и пигментная, развивается медленно, носит генетический характер. Главная особенность такой формы патологии – появление белых, небольшого размера очагов на периферии глазного дна. Это – разновидность тапеторетинальной дегенерации сетчатки.

Основной фактор, провоцирующий развитие патологии, – генные мутации.

Характерные проявления патологии заключаются в следующем:

сужение поля зрения;
прогрессивное ухудшение центрального зрения;
появление белых точек по всей площади ретины.

При белоточечной абиотрофии сетчатки атрофируется зрительный нерв.

Беспигментная абиотрофия носит генетический характер.

Патология выявляется в ходе проведения таких манипуляций, как:

УЗИ внутренних структур глаз;
оптическая когерентная томография для послойного исследования структур глаза;
обследование глазного дна;
изучение состояния полей зрения.

При беспигментной дистрофии ретины больному назначают:

прием антикоагулянтов, сосудорасширяющих средств, витамина В;
внутрикожное введение гормона средней доли гипофиза для стимуляции активности еще сохранившихся колбочек и палочек;
хирургическое лечение.

Эффект от терапевтических мероприятий обычно носит временный характер.

Болезнь Штаргардта

Желтопятнистая абиотрофия сетчатки — состояние, при котором ускоренными темпами ухудшается центральное зрение.

Основная причина развития патологии – генетические мутации. Дефекты гена создают дефицит энергии.

Дистрофия Штаргардта проявляется в следующих симптомах:

невозможность пациента различать объекты со слабой цветовой гаммой;
выпадение центрального зрения и снижение его остроты;
появление желто-белых пятен в заднем полюсе глаз;
трудности с ориентацией при недостаточном освещении.

В завершающей стадии заболевания зрительный нерв атрофируется, что вызывает слепоту.

Желтопятнистая абиотрофия сетчатки еще называется болезнью Штаргардта.

Для диагностики патологии проводят:

сбор анамнеза;
молекулярно-генетический анализ;
гистологическое исследование в центральной зоне глазного дна.

Для лечения болезни Штаргардта проводят терапию с введением сосудорасширяющих средств, приемом витаминов. Показаны физиотерапевтические процедуры – лазерная стимуляция, ультразвуковая терапия.

При дистрофии Штаргардта применяется методика лечения стволовыми клетками. Вживленные в глаз стволовые клетки перемещаются в поврежденную зону и сливаются с пораженными тканями, после чего превращаются в здоровые клетки. Для фиксации трансплантата обычно используют простую линзу. Этот метод считается прорывом в современной офтальмологии.

Абиотрофия сетчатки Беста

Что это такое — абиотрофия сетчатки Беста? Подобная патология представляет собой двустороннюю дистрофию сетчатки в макулярной зоне. Развивается в результате генных мутаций.

Болезнь Беста развивается бессимптомно, поэтому обычно ее выявляют случайно.

В ходе диагностических мероприятий определяют такие симптомы патологии, как появление в макуле желтых пятен и развитие субретинальных кровоизлияний.

Главный диагностический метод – флюоресцентная ангиография.

При болезни Беста проводят поддерживающую терапию с применением средств «Милдронат», «Эмаксипин», «Мексмдол».

При необходимости проводят лазерную фотокоагуляцию.

Диагностировать абиотрофию сетчатки Беста помогает флюоресцентная ангиография.

Врожденная стационарная слепота

Такая форма патологии – это не прогрессирующее заболевание, при котором нарушается ночное зрение.

Болезнь получает развитие в результате генных мутаций.

Общая острота зрения не изменяется. В ходе обследования глазного дна обнаруживают множественные желто-белые точки.

Для диагностики патологии проводят исследование поля зрения, электроретинографию, электроокулографию.

Эффективного лечения при указанном заболевании не существует.

Вероятный исход

Прогноз прямо связан с разновидностью патологии. Формы заболевания (кроме врожденной стационарной слепоты) постоянно развиваются и в конце концов вызывают потерю зрения. Последствие этого — инвалидность пациента.

Цель проводимого лечения — облегчение симптомов патологии и замедление патологического процесса.

Профилактика

Поскольку дегенерации сетчатки глаза вызваны мутациями генов, эффективных мероприятий по предупреждению патологии нет.

регулярно посещать офтальмолога;
корректировать остроту зрения с помощью физиотерапевтических процедур и лекарственных средств;
вести здоровый образ жизни;
дозировать нагрузки, оказываемые на органы зрения;
защищать глаза от прямого действия солнечных лучей;
питаться рационально;
выполнять комплексы упражнений, направленные на проработку глазных мышц и устранение усталости органов зрения;
отказаться от вредных привычек.

Появление первых с ухудшения зрения требует срочного обращения к врачу. Не стоит полагаться на народные методы лечения: в случае абиотрофии сетчатки они только усугубят процесс и ускорят развитие слепоты.

Ноя 20, 2017 Анастасия Табалина

Возникает дистрофия Штаргардта в результате передачи патологического гена, который кодирует синтез белка-переносчика АТФ к светочувствительным клеткам сетчатки. Из-за недостатка энергии эти образования отмирают с форсированием темного пятна на поле зрения или неправильного восприятия цветовой гаммы, а также формы окружающих предметов. Лечение заключается в проведении поддерживающей терапии с замедлением прогрессирования симптоматики.

Болезнь проявляется преимущественно в детском или подростковом возрасте.

Этиология

Болезнь Штаргардта является наследственной патологией и передается по аутосомно-доминантному или рецессивному типу. Возникновение дистрофии сетчатки не зависит от пола. При этом происходит нарушение синтеза белка, который участвует в транспорте АТФ к макулярной зоне. Это явление провоцирует отмирание и нарушение функциональной активности светочувствительных клеток, что вызвано недостатком транспорта к ним энергии из сосудистой оболочки. Также осуществляется скопление белка транс-ретиналя, который превращается в липофусцин, что оказывает токсическое действие на сетчатку. Протеин является продуктом распада родопсина и в процессе прогрессирования болезни нарушается его восстановление. При доминантной разновидности наследования болезнь протекает намного легче.

Разновидности

При центральном типе патологии пятно закрывает объект, на который направлен взгляд.

Дегенерация Штаргардта в зависимости от локализации очага патологического процесса на сетчатке бывает таких видов:

Центральная. Проявляется выпадением основной зоны поля зрения и появлением скотомы в точке фиксации взгляда.
Периферическая. Характеризуется возникновением темного пятна сбоку от точки фокусировки взгляда.
Смешанная.

Основные симптомы

Синдром Штаргардта характеризуется возникновением у пациента таких клинических признаков:

плохое видение черно-белых предметов;
поражение обоих глаз;
нарушение и неправильное восприятие цветов;
появление центральной или периферической скотомы;
полная слепота, вызванная атрофией зрительного нерва.

Способы диагностики

Для проверки правильности диагноза доктор проводит офтальмоскопию.

Выявить, что у пациента макулодистрофия Штаргардта, можно по наличию характерных для этой патологии клинических признаков. Для подтверждения диагноза рекомендуется провести офтальмоскопию, где обнаруживается кольцо на сетчатке с пониженной пигментацией. Также на желтом пятне определяются патологические включения. При выявлении цветовосприятия наблюдается красно-зеленая дейтеранопия, когда один цвет видится больным как совершенно другой. Электрография показывает снижение передачи нервных импульсов. Также рекомендуется выполнить флуоресцентную ангиографию, где выявляется темная сосудистая оболочка. Выполняют биопсию участка макулы с последующим гистологическим исследованием. Диагноз подтверждается при накоплении в биоптате большого количества липофусцина. Окончательная постановка диагноза выполняется после молекулярно-генетического анализа и обнаружения дефектного гена.

Макулярная дистрофия Штаргардта (Stargardt’s macular dystrophy, STGD) - наиболее частая наследственная макулярная дистрофия, ее встречаемость составляет 1 на 10000; болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Большинство случаев манифестирует снижением центрального зрения в начале второго десятилетия жизни. Обычно развивается макулярная атрофия с желто-белыми хлопьевидными отложениями на уровне пигментного эпителия сетчатки (ПЭС) в заднем полюсе глаза.

Отложения по форме могут быть округлыми, овальными, полулунными или напоминать рыбу (писциформные). Овальная зона макулярной атрофии на ранних стадиях может иметь вид «кованой бронзы». Однако в начале заболевания хлопьевидные отложения могут отсутствовать, и макулярная атрофия может быть единственной аномалией; но, как правило, отложения появляются позже. Картина желтопятнистого глазного дна (fundus flavimaculatus, FFM) развивается при появлении хлопьевидных отложений при отсутствии макулярной атрофии.

И желтопятнистое глазное дно вызываются мутациями одного и того же гена; оба типа изменений могут наблюдаться в одной семье. У большинства пациентов с желтопятнистым глазным дном впоследствии развивается макулярная атрофия.

И при болезни Штаргардта , и при желтопятнистом глазном дне при флюоресцентной ангиографии в ранней фазе классически наблюдается темная или скрытая сосудистая оболочка. Это происходит вследствие избыточного накопления липофусцина пигментным эпителием сетчатки, вследствие чего экранируется флюоресценция капилляров сосудистой оболочки. Хлопьевидные отложения сетчатки на ранних стадиях своего развития на ФАГ выглядят гипофлюоресцентными, но позже они становятся гиперфлюоресцирующими вследствие атрофии пигментного эпителии сетчатки.

С целью подтверждении диагноза в качестве альтернативы ФАГ выполняется исследование аутофлюоресценции, в основе которого лежит фиксация флюоресценции липофусцина пигментного эпителия сетчатки. Аномальное накопление липофусцина, наличие активных и резорбирующихся хлопьевидных отложений и атрофия ПЭС - характерные признаки, выявляемые при исследовании аутофлюоресценции. У детей при ухудшении зрения вследствие макулярной дисфункции и отсутствии изменений глазного дна ФАГ все еще информативна; малозаметный окончатый дефект в центре макулярной зоны или темная сосудистая оболочка помогают подтвердить диагноз.

При оптической когерентной томографии (ОКТ) часто выявляется утрата или выраженное нарушение архитектоники наружных слоев сетчатки центральной зоны макулярной области, при относительной сохранности структуры периферической зоны макулы.

Желто-белые хлопьевидные отложения на уровне пигментного эпителия сетчатки заднего полюса.
Рано развившаяся макулярная атрофия.

б) Электрофизиология . Электрофизиологические изменения при болезни Штаргардта вариабельны. Часто регистрируется аномальная электроокулограмма (ЭОГ), что указывает на генерализованную дисфункцию пигментного эпителия сетчатки. Паттерн-электроретинограмма (ПЭРГ) и фокальная электроретинограмма обычно угасшие или их амплитуда значительно снижена, что свидетельствует о макулярной дисфункции. Ганцфельд-ЭРГ на момент постановки диагноза может быть не изменена (1-я труппа) или свидетельствовать об обширном поражении сетчатки (2-я и 3-я группы):
Группа 1: тяжелые аномалии паттерн-ЭРГ при нормальной ганцфельд-ЭРГ.
Группа 2; дополнительно генерализованная дисфункция колбочек.
Группа 3: генерализованная дисфункция колбочек и палочек.

Эти группы не зависят от возраста дебюта заболевания или его длительности; электрофизиологические группы могут представлять различные фенотипические подтипы и, следовательно, могут оказаться информативными при составлении прогноза. У пациентов первой группы отмечается более высокая острота зрения, более ограниченные зоны распространения хлопьевидных отложений и макулярной атрофии; у пациентов третьей группы наблюдается более тяжелое снижение остроты зрения, более обширная зона распространения хлопьевидных отложений и тотальная макулярная атрофия.

в) Молекулярная генетика и патогенез . В основе патогенеза болезни Штаргардта/желтопятнистого глазного дна лежат мутации гена АВСА4, которые также вызывают развитие пигментного ретинита и колбочко-палочковой дистрофии. АВСА4 кодирует трансмембранный rim-протеин дисков наружных сегментов палочек и колбочек, участвующий в транспорте ретиноидов из фоторецептора в пигментный эпителий сетчатки. Дефект этого транспорта приводит к накоплению флюорофора липофусцина, А2Е (N-ретинилиден-N-ретнилэтаноламина) в пигментном эпителии сетчатки, что вызывает его гибель и приводит к вторичной дегенерации фоторецепторов.

Описано более 500 вариантов последовательности АВСА4, что демонстрирует высокую аллельную гетерогенность; вследствие этого идентификация патогенной последовательности такого огромного (50 экзонов) полиморфного гена вызывает значительные трудности. Можно с уверенностью предсказать, что нонсенс-мутации, оказывающие выраженное влияние на кодируемый протеин, будут являться патогенными. При анализе миссенс-мутаций возникают большие трудности, поскольку такие варианты последовательности часто встречаются и в контрольных образцах; вследствие этого подтвердить патогенность выявленной мутации бывает очень проблематичным.

Прямое подтверждение патогенности можно получить лишь при функциональном анализе кодируемого мутантным геном протеина. При болезни Штаргардта чаще всего выявляются мутация ген АВСА4 Gly-1961Glu; также часто встречается мутация Ala1038Val.

Часто возможно установить корреляцию между типом и комбинацией мутаций АВСА4 и тяжестью фенотипических проявлений. Например, биаллельные нуль-мутации обычно вызывают развитие фенотипа колбочко-палочковой дистрофии, нежели болезни Штаргардта. Вариабельность фенотипических изменений сетчатки объясняется различными сочетаниями мутаций АВСА4, возникающими в пределах одной семьи; вероятно, что на внутрисемейную вариабельность также влияют дополнительные гены-модификаторы или факторы среды.

Накопление продуктов метаболизма липофусцина, в том числе и А2Е, наблюдается при болезни Штаргардта и у АВСА4 нокаут-мышей (abca4-/-); это приводит к образованию свободных радикалов, выбросу проапоптотических митохондриальных протеинов и дисфункции лизосом. Вследствие этого развивается дисфункция и гибель клеток пигментного эпителия сетчатки, приводящая к гибели фоторецепторов.

Синтез А2Е замедляется при помещении abca4-/--мышей в полную темноту и ускоряется при добавлении в их пищу витамина А. Представляется обоснованным рекомендовать пациентам с болезнью Штаргардта избегать дополнительного потребления витамина А и пользоваться темными солнечными очками с ультрафиолетовыми фильтрами. Мы также рекомендуем диету, богатую антиоксидантами, которая замедляла гибель фоторецепторов на животных моделях дистрофий сетчатки. Больным детям может потребоваться помощь по поводу слабовидения и образовательная поддержка.

Риск рождения у пациента больного ребенка составляет 1% (эта вероятность увеличивается, если партнер пациента - его близкий родственник). Частота носительства болезни Штаргардта составляет 1 на 50; вероятность того, что партнер является бессимптомным носителем патогенной измененной последовательности гена АВСА4, составляет 1 на 50.

г) Перспективны направления терапии . Новые терапевтические подходы к лечению болезни Штаргардта включают в себя препараты, воздействующие на АТФ-зависимый транспортный механизм, и, таким образом, ускоряющие АВСА4-зависимый транспорт ретиноидов, или замедляют зрительный цикл, снижая продукцию А2Е. Возможно, более эффективным окажется прямое ингибирование токсических эффектов А2Е. Были разработаны фармпрепараты, действующие в каждом из этих трех направлений; вероятно, что в ближайшем будущем будут проведены клинические испытания на людях. Подобные препараты могут оказаться эффективными при лечении и других макулярных дегенераций, сопровождающихся накоплением липофусцина, например болезни Беста.

Другие направления терапии включают в себя ген-дополняютцую терапию (gene supplementation), клеточную терапию или методики с применением стволовых клеток, направленные соответственно на повышение содержания факторов роста или трансплантацию клеток пигментного эпителия сетчатки/фоторецепторов. Вероятно, скоро будут проведены клинические испытания клеточной терапии/стволовых клеток.

Флюоресцентная ангиограмма; видны «темная хориоидея» и точки просачивания.
Для сравнения вверху приведена фотография глазного дна.

Характерная картина при исследовании аутофлюоресценции глазного дна, видно аномальное накопление липофусцина,
активные и резорбирующиеся хлопьевидные отложения и атрофия ПЭС.
Для сравнения приведена фотография глазного дна (вверху).

Болезнь Штаргардта. Спектральная оптическая когерентная томография (spectral domain optical coherence tomography - SD-OCT),
отмечается утрата архитектоники наружных слоев сетчатки центральной зоны макулярной области при относительной сохранности структуры сетчатки периферических зон макулы.
В зоне центральной ямки видна деструкция наружных слоев сетчатки.

Дегенерация Штаргардта - это дисфункция преимущественно центрального места сетчатки глаза (макулы). Эта болезнь характеризуется поражением макулы сетчатки, что в свою очередь грозит потерей центрального зрения. Макула - это центральная точка сетчатки человеческого глаза, где фокусируются лучи, преломленные роговицей.

Именно макула позволяет нам четко видеть предметы и людей, которые нас окружают. Особенность зрительного процесса здорового человека состоит в том, что отраженные лучи фокусируются четко по центру макулы, такое зрение называют стопроцентным. Когда же пучок отраженных роговицей лучей располагается перед макулой, такое явление называется близорукостью, а когда за ней - дальнозоркостью. Макула представляет собой округлую плоскость, расположенную строго по центру сетчатки, окрашенную в желтый цвет.

Впервые недуг, который поражает макулярную область глазной сетчатки, описал в начале 20 столетия окулист из Германии Карл Штаргардт. Генетическую предрасположенность к абиотрофии сетчатки глаза смогли доказать лишь в конце 20 века. В ходе исследования выяснилось, что причиной дистрофии Штаргардта является мутация гена, который ответственен за выработку жизненно необходимого для фоторецепторных белковых клеток.

Симптомы, характерные для абиотрофии сетчатки глаза, проявляются в довольно молодом возрасте - до 20 лет . При проявлении первых симптомов крайне важна своевременная диагностика и лечение недуга, иначе человек рискует стать инвалидом (абсолютно утратить способность видеть) в молодом возрасте.

Синдром Штаргардта характеризуется рецессивным путем наследования. Это означает, что даже если родители являются носителями патологически опасного гена, их ребенок не обязательно его унаследует. Причем от пола ребенка частота наследования данного гена не зависит. Относительно недавно было доказано, что дистрофия Штаргардта может передаваться и по доминантному типу. Но в таком случае шанс развития инвалидности намного меньше.

Главной причиной дистрофии Штаргардта является мутация гена, вследствие чего происходит нарушение выработки белка, который наделен важной функцией - передавать энергию к фоторецепторным клеткам, размещающимися в макуле. В результате страдающие от дефицита энергии клетки начинают атрофироваться, что может привести к полной потере зрения.

Симптомы болезни зависят от типа синдрома Штаргардта, которых выделено два. Первый тип макулодистрофии Штаргардта является наиболее распространенным. Это заболевание, которое передается наследственным путем как мужчинам, так и женщинам. Первые симптомы проявляются уже в шестилетнем возрасте .

При исследовании органов зрения проявляется характерная картина под названием «бычий глаз»: на пигментном эпителии сетчатки видно скопление коричневого пигмента. Проявление симптома «бычьего глаза» характерно для практически всех больных первым типом макулодистрофии Штаргардта. Если по мере прогрессии заболевания не применяется соответствующее лечение, то зрение больного начинает стремительно ухудшаться. Первым отказывает цветовое зрение - больной перестает видеть цвета. Для поздней стадии дегенерации Штаргардта характерна практически полная атрофия фоторецепторов, располагающихся в макуле.

Второй тип дегенерации Штаргардта характеризуется поздним проявлением симптомов болезни, вследствие чего больные гораздо позже обращаются с жалобами на проблемы со зрением к офтальмологу. Второй тип дистрофии Штаргардта поражает не только сетчатку глаза, но и глазное дно, на котором образуются многочисленные пятна.

Кроме типов синдром Штаргардта разделяется еще и на формы. Выделяют три формы заболевания:

центральную.
перицентральную.
смешанную.

При центральной форме страдает центральное зрение. Такое явление называют центральной скотомой («скотос» по-гречески означает «тьма»). При перицентральной форме заболевания страдает периферическое зрение. Самой опасной формой является смешанная. Для нее характерна скотома центрального зрения, которая постепенно переходит и на периферическое.

Диагностика

Чем раньше пациент обратится со своей проблемой к офтальмологу, тем легче будет предпринять меры, которые будут препятствовать полной потере зрения. Следовательно, за помощью специалиста следует обращаться уже в детстве, когда первые признаки и симптомы синдрома Штаргардта только начинают проявляться.

В комплекс диагностических мер для выявления у пациента дистрофии Штаргардта входят такие виды исследований:

офтальмоскопия;
периметрия;
флюоресцентная ангиография;
гистологическое исследование;
молекулярно-генетический анализ;
ПЦР-диагностика.

Офтальмоскопия представляет из себя исследование глазного дна. Анализ проводят при помощи офтальмоскопа. При развитии абиотрофии сетчатки глаза с помощью офтальмоскопии можно обнаружить кольцо низкой пигментации, обрамленное другим кольцом, в состав которого входят гиперпигментированные клетки. Это явление носит название «бычий глаз» .

Периметрия направлена на определение поля зрения глаза больного. Для анализа применяется особый аппарат - периметр. Кроме того, для проведения анализа пациенту могут демонстрировать предметы разного цвета и наблюдать за реакцией его органов зрения на них. При проявлении симптомов дегенерации Штаргардта периметрия может диагностировать центральную скотому.

Флуоресцентная ангиография способна помочь в диагностировании нарушений сетчатки глаза. Для проведения исследования пациенту внутривенно вводят особый препарат, флуоресцеин, который позволяет выделить сосудистую сетку глаза. Результат исследования фиксируется специальными фотокамерами. Первую фотографию делают без фильтра.

Любое гистологическое исследование прежде всего направлено на анализ морфологии тканей и органов. При абиотрофии сетчатки глаза гистологическое исследование способно обнаружить липофусцин в центре глазного дна, а также заметное сочетание атрофированных и гипертрофированных клеток пигментного эпителия.

Применение молекулярно-генетического анализа в раннем возрасте позволяет обнаружить патологически опасные мутации генов еще до проявления первых признаков дистрофии Штаргардта.

ПЦР-диагностика на сегодняшний день является наиболее эффективным исследовательским методом, который используется для обнаружения ДНК патологически опасных для организма человека вирусов и бактерий. При болезни Штаргардта полимеразная цепная реакция способна выявить замену нуклеотидов во время применения особых ДНК-зондов.

Лечение

К сожалению, на сегодняшний день невозможно полностью вылечить наследственную болезнь. Абиотрофия сетчатки глаза здесь не исключение. Лечение болезни Штаргардта может быть направлено лишь на вспомогательное воздействие, то есть на устранение симптомов заболевания и препятствование полной потере зрения .

Комплекс мер по лечению макулодистрофии Штаргардта включает:

инъекции таурина.
инъекции антиоксидантов.
пентоксифиллин.
никотиновая кислота.
стероиды.
комплексная витаминотерапия.

Кроме того, могут применяться еще такие методики лечения:

лекарственный электрофорез;
ультразвук;
стимуляция лазером;
реваскуляризация сетчатки.

Лекарственный электрофорез позволяет ввести медицинские препараты под кожу пациента с помощью тока. Такой способ позволяет сэкономить медикаменты, поскольку при лекарственном электрофорезе требуется намного меньшая доза лекарств для получения желаемого результата лечения. Примерно через двое суток после проведения процедуры медицинский препарат полностью синтезируется организмом.

Стимуляция сетчатки лазером обладает трофическим и репарационным эффектом. Метод реваскуляризации сетчатки позволяет трансплантировать мышечные волокна в макулу.

Прогноз и профилактика

На сегодняшний день не существует действенного метода для предупреждения наследственных заболеваний.

Терапевтические меры, которые применяются при болезни Штаргардта могут только приостановить процесс потери зрения.

Больному, у которого диагностировали абиотрофию сетчатки глаза, следует регулярно посещать окулиста, носить солнцезащитные очки.

Ювенильной макулярной дегенерацией или болезнью Штаргардта называют один из видов наследственной дистрофии макулярной области сетчатки. Заболевание выявляется в 12-20 летнем возрасте и проявляется прогрессирующим снижением остроты зрения обоих глаз.

В зависимости от местоположения патологии, принято выделять 4 формы ювенильной макулярной дегенерации:

В области макулы;
На средней периферии;
В парацентральной области;
В центральной и периферийной областях (смешанная форма).

Проводимые в настоящее время генетические исследования, доказывают, что ювенильная макулярная дегенерация и болезни Франческетти (жёлтопятнистое глазное дно), это фенотипические признаки одного заболевания.

Причины возникновения

Заболевание передается аутосомно-рецессивным путем наследования, редко аутосомно-доминантным. Посредством позиционного клонирования для ювенильной макулярной дегенерации определен основной локус вызывающего заболевание гена. Он экспрессируется в фоторецепторах и носит название АВСR. ABCR - это член суперсемейства т.н. АТФ-связывающего кассетного транспортёра, идентичный по последовательности человеческому гену RmP.

При аутосомно-доминантном пути наследования болезни, определена локализация генов мутации в хромосомах 13q, а также 6q14. Выявлено, что мутации ABCR присутствуют в субпопуляции больных с неэкссудативной формой макулодистрофии, связанной с возрастом и колбочко-палочковой дегенерацией, что позволяет предположить генетически обусловленный риск развития АМД у кровных родственников больных.

Видео нашего специалиста о заболевании

Симптомы заболевания

В пигментном эпителии сетчатой оболочки глаза возникает интенсивное накопление липофусцина. Процесс сопровождается ослаблением окислительной функции лизосом, с увеличением pH в клетках пигментного эпителия, что приводит к изменению их мембранной целостности.

При центральной форме ювенильной дистрофии, по мере развития заболевания, офтальмоскопическая картина области макулы имеет следующий вид: «битого металла», далее «бычьего глаза», затем «кованой бронзы» и в последствие - атрофии хороидеи.

Офтальмоскопия на стадии феномена «бычий глаз», выявляет тёмный центр, который окружён широким кольцом гипопигментации и, следующим за ним, еще одним кольцом гиперпигментации. Сосуды сетчатки - без изменений, ДЗН с темпоральной стороны бледен, что обусловлено атрофией нервных волокон папилломакулярного пучка. Фовеолярный рефлекс отсутствует, как и макулярное возвышение.

Наличие пятен желтовато-белого цвета, обнаруживается в ретинальном пигментном эпителии заднего полюса глаза. Пятна имеют различную величину, форму и конфигурацию — это наиболее характерный симптом желто-пятнистого глазного дна. Со временем форма, цвет и размеры пятен могут изменяться. Желтоватые первоначально пятна, с четко очерченными краями, спустя несколько лет нередко становятся серыми, границы их смазываются или исчезают.

Диагностика заболевания

В процессе сбора анамнеза, выясняется время возникновения заболевания (возраст манифестации), что играет важную роль в диагностике.

При лабораторных гистологических исследованиях в центральной области глазного дна отмечают увеличение пигмента, атрофию прилегающего пигментного эпителия сетчатки, комбинированную атрофию и гипертрофию пигментного эпителия. Представление желтых пятен липофусциноподобным материалом.

В ходе инструментальных исследований, при периметрии у пациентов с ювенильной макулярной дегенерацией обнаруживают разной величины относительные либо абсолютные центральные скотомы, что зависит от сроков процесса и его распространенности - с раннего детства или юношеского возраста. В случае желто-пятнистого глазного дна, изменений в области макулы не отмечается, поле зрения, зачастую, не изменено.

Цветоаномалии у большинства больных с центральной локализацией паталогического процесса развиваются по типу дейтеранопии или красно-зелёной дисхромазии, нередко более выраженной.

Цветовое зрение в случае желто-пятнистого глазного дна может не изменяться. Пространственная контрастная чувствительность значительно изменена во всех диапазонах пространственных частот, значительно снижена в зоне средних и полностью отсутствует в зоне высоких пространственных частот (т.н. паттерн-колбочковая дистрофия). Контрастная чувствительность отсутствует в центральной зоне сетчатки в границах 6-10 градусов.

Острота зрения, поле зрения и цветовое зрение находятся в норме. Темновая адаптация, как правило нормальная или незначительно снижена.

На ФАГ, в случае типичного феномена «бычьего глаза», при нормальном фоне выявляются зоны «отсутствия» или в ряде случаев гинофлюоресценции, с присутствием видимых хориокапилляров, а также «тёмная» или «молчащая» хороидея. Отсутствие в макулярной области флюоресценции объяснимо накоплением липофусцина, который экранирует флуоресцеин. Участки с гипофлюоресценцией иногда становятся гиперфлюоресцирующими в соответствии с зонами атрофии пигментно-эпителиального слоя.

Дифференциальная диагностика

Диагностику серьезно затрудняет сходство клинической картины многих дистрофических заболеваний в области макулы. Дифференциальный диагноз ювенильной макулярной дистрофии проводят с семейными друзами, пятнами сетчатки Кандори, прогрессирующей доминантной фовеальной дистрофией; ювенильным ретиношизисом; колбочковой, колбочко-палочковой, палочко-колбочковой дистрофиями; вителлиформной макулярной дистрофией; лекарственными дистрофиями.

Лечение и прогноз

Патогенетически обоснованного лечения ювенильной макулярной дегенерации до сегодняшнего дня нет. Необходимо постоянное наблюдение специалиста, контроль поля зрения, мониторинг ЭРГ, ЭОГ.