Незавершенный остеогенез (несовершенный остеогенез, болезнь Лобштейна-Вролика). Несовершенный остеогенез Причины несовершенного остеогенеза

Лечение. Несовершенный остеогенез не излечивается. При некоторых нелетальных формах активная физиотерапия в раннем детстве дает лучший эффект, чем одна только ортопедическая помощь. Дети с заболеванием I типа, а иногда и IV-го способны передвигаться самостоятельно. Больным с несовершенным остеогенезом III и IV типов помогают высокие эластичные чулки, костыли, а также занятия плаванием и специальные тренировки. В тяжелых случаях требуется инвалидная коляска, но больные могут научиться ухаживать за собой сами. Подросткам может понадобиться психологическая помощь.

Ортопедические меры направлены на лечение переломов и коррекцию деформации с целью повысить функциональные возможности больного. Перелом требует гипсования или шинирования; он обычно быстро срастается, и гипсовую повязку удаляют, чтобы избежать иммобилизационного остеопороза . Для коррекции деформации длинных костей прибегают к остеотомии и используют внутрикостные стержни.

Кальциевые и фторидные пищевые добавки, а также инъекции кальцитонина неэффективны. В некоторых случаях (обычно при несовершенном остеогенезе I и IV типов) улучшения гистологической структуры костей у детей можно добиться с помощью гормона роста . Дифосфонаты у большинства больных увеличивают подвижность и ослабляют симптомы. Внутривенное введение памидроната или прием алендроната улучшает качество жизни больных и тормозит резорбцию костей, способствуя тем самым их минерализации. Эти соединения снижают риск переломов и уменьшают боль, хотя в костном матриксе сохраняется мугантный коллаген типа I . Наибольшее действие они оказывают, вероятно, на губчатые кости, увеличивая плотность позвонков и способствуя росту больных. Лечебный эффект не зависит от тяжести проявлений, характера мутаций или возраста пациента, в котором начата терапия. Изучается влияние дифосфонатов на развитие и механические свойства компактного вещества длинных костей.

Прогноз. Несовершенный остеогенез - хроническое заболевание, снижающее не только функциональные возможности больных, но и продолжительность их жизни. Дети с несовершенным остеогенезом II типа , как правило, погибают в первые месяцы жизни (до года). При несовершенном остеогенезе III типа пик смертности больных (в основном, от легочной патологии) приходится на раннее детство, подростковый возраста и 40-50 лет. Продолжительность жизни больных с несовершенным остеогенезом I типа и несовершенным остеогенезом IV типа остается нормальной.

Больные с несовершенным остеогенезом III типа обычно прикованы к инвалидной коляске. Активные реабилитационные мероприятия могут позволить им пользоваться общественным транспортом и передвигаться по дому. Дети с заболеванием IV типа обычно могут пользоваться общественным транспортом самостоятельно или с помощью костылей.

• Повышенная ломкость костей. Наиболее типичны переломы длинных трубчатых костей (бедренной, плечевой, костей предплечья и голени). Патологические переломы могут возникать у плода во время беременности, в процессе родовой деятельности и в первые месяцы жизни (во время игр, пеленания, одевания, купания ребенка). Во время родов часто бывают переломы ключицы, костей конечностей, особенно при применении различных акушерских пособий, например, щипцов.
• Изменение формы и укорочение костей в результате неправильного сращения переломов.
• Деформация (изменение формы) грудной клетки.
• Мягкие кости черепа.
• Серо-синяя склера (белок) глаза из-за недоразвития его соединительной ткани и просвечивания внутренней оболочки, содержащей пигмент (красящее вещество).
• Позднее прорезывание зубов у детей (позже 1,5 лет), крошение зубов; цвет зубов желтый - “ янтарные зубы”.
• Слаборазвитые мышцы (дряблые, значительно уменьшены в объеме).
• Часто возникают паховые, пупочные грыжи.
• Слабость связочного аппарата сустава.
• Снижение слуха из-за прогрессирующего разрастания соединительной ткани между мелкими косточками (молоточек, наковальня, стремечко) полости среднего уха.
• Отставание в физическом развитии.
• Низкий рост.

Формы

Различают две формы:

• раннюю, или врожденную форму (болезнь Фролика). При данной форме переломы возникают во время беременности и в первые дни после рождения ребенка;
• позднюю форму (болезнь Лобштейна). Переломы возникают, когда ребенок начинает ходить. Эта форма имеет более благоприятное течение, чем ранняя форма.

Выделяют следующие типы:

• 1 тип: патологические переломы возникают после рождения;
• 2 тип является наиболее тяжелой формой. Проявляется значительными нарушениями развития скелета (укорочение и искривления костей; вследствие множественных переломов на их поверхности появляются выступы) с отставанием в физическом развитии;
• 3 тип является менее тяжелым, чем тип 2 . При данном типе переломы возникают от момента рождения до подросткового возраста;
• 4 тип характеризуется наименее выраженными проявлениями нарушений. У таких больных заболевание обычно сопровождается преждевременным развитием остеопороза (уменьшение плотности кости, способствующее снижению прочности) в возрасте 40-50 лет;
• 5 тип: типу 4, но есть уникальные гистологические данные (строение тканей). Кость имеет « сетчатое строение» (сетчато-подобный тип);
• 6 тип : клинические признаки соответствуют типу 4, но есть и уникальные гистологические данные костной ткани (" рыбья чешуя");
• 7 тип связан с мутацией протеина (белка) хрящевой ткани;
• 8 тип - тяжелый и смертельный, связан с изменением белка, имеющего в своем составе аминокислоты – лейцин и пролин.

Причины

• Причиной данного заболевания является мутация гена Col AI и Col AII, который приводит к недостаточному образованию коллагена (важного компонента костной ткани) либо аномальному его строению. Вследствие этого кости становятся хрупкими, что клинически и проявляется патологическими переломами, особенно длинных трубчатых костей (плечевой, бедренной, костей предплечья и голени).
• Выделяют два типа наследования:
  • аутосомно-доминантный (характерен для 1-5 типов);
  • аутосомно-рецессивный (характерен для 7 и 8 типов).
  
  

При аутосомно-доминантном типе наследования ребенок рождается больным, если данным заболеванием страдает хоть один из его родителей. В таком случае переломы чаще возникают после первого года жизни.

При аутосомно-рецессивном типе наследования больными рождаются те дети, родители которых имеют мутацию гена Col AI или Col AII. У таких больных течение заболевания более тяжелое: множественные переломы возникают во время беременности матери или сразу же после родов.

Диагностика

• Анализ анамнеза и жалоб заболевания:
  • повышенная ломкость длинных костей конечностей с последующим изменением их формы и укорочением;
  • серо-синие склеры (белки) глаз;
  • снижение слуха вплоть до полной его утраты после 20-30 лет.

• Семейный анамнез: наличие заболевания у одного из родителей или у дальних родственников.

• Рентгенологическая картина зависит от тяжести данного заболевания. Основным клиническим признаком является распространенный остеопороз (уменьшение плотности кости, способствующее снижению ее прочности) всего скелета. Отмечаются:
  • значительное истончение наружного компактного слоя длинных трубчатых костей (бедренной, плечевой, предплечья и голени);
  • уменьшение диаметра кости;
  • патологические переломы с дальнейшим образованием костной мозоли (структура, которая образуется при сращении костей вследствие перелома);
  • кости черепа у новорожденных истончены, между ними долгое время остаются расширенные швы.

• Биопсия кости - метод исследования, при котором проводится прижизненный забор маленького кусочка костной ткани (биоптата) из организма с диагностической целью. При данном заболевании забор биоптата проводится из подвздошной кости. При исследовании полученного биоптата отмечают уменьшение плотности костной ткани, истончение наружного компактного слоя длинных трубчатых костей.

• Биопсия кожи с целью изучения дефекта коллагена (главный белок костной ткани).

• Молекулярно-генетический анализ: коллагена (ДНК-анализ определенных генов из образца крови или слюны с целью выявления мутаций, характерных для заболевания).
• Возможна также консультация , .

Лечение несовершенного остеогенеза

Так как данное заболевание является наследственным, то применяют только симптоматические методы лечения.

• В первую очередь медикаментозная терапия должна быть направлена на усиление образования главного белка костной ткани – коллагена. Стимулятором является соматотропин, параллельно с ним назначают антиоксиданты, соли кальция и фосфора, витамин D2.
• После окончания курса лечения соматотропином назначают стимуляторы минерализации костной ткани (гормоны паращитовидных желез) и поливитаминные препараты.
• Также используют физиотерапевтические методы лечения (электрофорез с солями кальция – проникновение лекарственного вещества в организм человека под действием электрического поля), массаж, лечебно-профилактическую физкультуру.
• В тяжелых случаях для устранения деформаций (изменение формы и размера) конечностей показано оперативное вмешательство. Показанием к хирургической коррекции являются углообразные искривления сегментов конечностей со значительным уменьшением их размера. В данном случае прибегают к остеотомии (рассечение кости с целью устранения неправильной формы) с различными вариантами остеосинтеза (сопостановление костных отломков при помощи различных фиксирующих конструкций).

Различают накостный и интрамедуллярный остеосинтез.

• При накостном остеосинтезе фиксатор располагается внутри тела человека, но снаружи кости, тем самым сопоставляя костные отломки между собой. Недостатком данного метода является повреждение надкостницы (соединительная ткань, окружающая кость снаружи).
• При интрамедуллярном остеосинтезе фиксатор вставляют внутрь кости, сопоставляя таким образом костные отломки.

Осложнения и последствия

• Искривление конечностей вследствие неправильного сращения переломов.
• Полная утрата слуха (тугоухость).
• Раннее выпадение зубов.
• Частые пневмонии (воспаление легких) из-за деформации грудной клетки.

Профилактика несовершенного остеогенеза

• Наличие больных в родословной является прямым показанием к медико-генетическому консультированию.

Несовершенный остеогенез – врожденное расстройство, характеризующееся хрупкостью костей, которые имеют тенденцию к повышенной ломкости. Люди с несовершенным остеогенезом рождаются с дефектами соединительной ткани или дефицитом коллагена типа I. В большинстве случаев расстройство вызвано мутациями генов COL1A1 и COL1A2. Заболевание встречается у одного из 20000 новорожденных.

Типы несовершенного остеогенеза

Различают восемь типов несовершенного остеогенеза.

Тип I является наиболее распространенным, отличается от остальных тем, что коллаген обладает нормальными качественными свойствами, однако вырабатывается в недостаточном количестве. Симптомами несовершенного остеогенеза типа I являются:

• Ломкость костей;
• Слабость суставов;
• Слегка выступающие глаза;
• Пониженный мышечный тонус;
• Ранняя потеря слуха у некоторых детей;
• Незначительное искривление позвоночника;
• Обесцвечивание склер (белков глаз), что, как правило, придает им сине-карий оттенок.

Симптомами несовершенного остеогенеза типа II являются:

• Недостаточное содержание коллагена;
• Дыхательные проблемы из-за слаборазвитых легких;
• Невысокий рост;
• Деформация костей.

II тип может быть подразделен на группы A, B, C, которые различаются благодаря радиографическому исследованию длинной трубчатой кости и ребер.

В большинстве случаев больные умирают в течение первого года жизни в связи с дыхательной недостаточностью или внутричерепным кровоизлиянием.

Несовершенный остеогенез III типа характеризуется следующими симптомами:

• Коллаген вырабатывается в достаточном количестве, но не достаточного качества;
• Легкой ломкостью костей, иногда даже при рождении;
• Деформацией костей;
• Возможными проблемами с дыханием;
• Невысоким ростом, искривлением позвоночника, иногда также бочковидностью грудной клетки;
• Слабостью связочного аппарата суставов;
• Слабостью мускульного тонуса рук и ног;
• Обесцвечиванием склер (глазных белков);
• Ранней потерей волос.

Продолжительность жизни может быть нормальной, хотя и с тяжёлыми физическими недостатками.

IV тип несовершенного остеогенеза характеризуется симптомами:

• Коллаген вырабатывается в достаточном количестве, но не достаточно высокого качества;
• Кости разрушаются легко, особенно до полового созревания;
• Низким ростом, искривлением позвоночника и бочкообразной формой грудной клетки;
• Слабой или средней деформацией костей;
• Ранней потерей слуха.

V тип несовершенного остеогенеза имеет те же клинические признаки, как тип IV. Отличается внешним видом решетчатой кости, радиальной дислокацией головы и смешанной потерей слуха, приводит к кальцификации мембраны между двумя костями предплечья.

Тип VI несовершенного остеогенеза имеет те же клинические признаки, что и тип IV, но отличается уникальностью гистологических данных костной ткани. Причинами несовершенного остеогенеза типа VI являются утрата функций и мутация гена Серпин F1.

Причиной несовершенного остеогенеза типа VII является мутация протеина хрящевой ткани, а несовершенный остеогенез типа VIII является тяжелым и смертельным расстройством, которое связано с изменением белка, содержащего лейцин и пролин.

Лечение несовершенного остеогенеза

Лечения несовершенного остеогенеза не существует, так как это заболевание является врожденным (генетическим). Лечение направлено на повышение общей прочности костей, чтобы предотвратить и приостановить их дальнейшее разрушение. Также применяют терапию бисфосфонатом, которая способствует увеличению костной массы, уменьшению боли в костях и их разрушения. В тяжелых случаях применяют хирургическое вмешательство и размещают стержни внутри костей.

Видео с YouTube по теме статьи:

2959 0

Заболевания костей и суставов могут поражать даже специалистов медицинской деятельности, которые имеют огромный опыт в своей сфере и достигли определенного уровня мастерства.

Но даже опытные врачи приходят в ужас, когда видят новорожденного «хрустального» человека.

Понятие и статистика

Несовершенный остеогенез или «болезнь хрустального человека» представляет собой серьезное нарушение внутриутробного развития костей и суставов.

Заболевание характеризуется повышенной хрупкостью костей и суставов скелета у человека. Объяснение представленному заболеванию можно найти в нехватке коллагена в организме больного, либо несоответствия показателям нормы описываемого важного белка в строении костного скелета.

Заболевание относится к генетическим проявлениям и возникает у малышей, чьи родители также страдают патологией.

В редких случаях болезнь диагностируется у детей совершенно здоровых родителей и родственников. Такие особенности объясняются спонтанной мутацией.

Статистика заболевания может привести беременных женщин в паническое состояние, поскольку показатель фиксированных случаев составляет 1 новорожденный ребенок на 15 тысяч всех беременностей.

Не следует поддаваться эмоциям, поскольку современные медицинские исследования и методы лечения могут привести к положительным результатам оздоровления больного ребенка.

Причины заболевания

Как уже было оговорено выше описываемое заболевание является следствием наследственной мутации генов коллагена, что приводит к нарушению его строения или нехватке в организме.

Также на проявление «болезни хрустального человека» влияет нехватка синтезированного коллагена.

Такой вид заболевания протекает в более легкой форме и характеризуется повышенной степенью ломкости костей, что приводит к частым переломам у больного человека. После пубертатного периода количество переломов значительно уменьшается, а в зрелом возрасте все повторяется.

Объяснить причины спонтанной мутации специалисты не могут. Единственное, что можно посоветовать беременным женщинам – это внимательно относиться к своему здоровью и проходить регулярное обследование в период беременности.

Не употребляйте алкоголь и откажитесь от курения во время внутриутробного развития человека.

Типы и симптомы заболевания

Несовершенный остеогенез имеет несколько форм проявления и развития, что характеризуется отличительными симптомами и структурой костей больного человека.

Тип I – слабая форма

Количество страдающих именно этим типом составляют примерно 50% всех выявленных случаев. Как уже упоминалось, больные подвержены частым переломам костей и вывихам суставов.

Риск переломов снижается после 10 лет жизни, но уже после 40 летнего возраста больной возвращается в группу риска.

При первом типе происходят определенные изменения в аорте, в результате чего можно наблюдать частые носовые кровотечения.

Тип II – перинатально-летальный

Эта форма проявления несовершенного остеогенеза характеризуется частой смертью плода еще в период беременности женщины. В ином случае происходят преждевременные роды на малых сроках беременности. Здесь также выделяют три группы:

1. Группа А – фиксируются повреждения головы еще на этапе внутриутробного развития. Дети рождаются ростом всего 20-30 см. Ярко выражены нарушения мозговой активности и дыхательной системы. Новорожденные либо рождаются мертвыми, либо умирают в первые несколько дней (в редких случаях умирают в конце первого месяца жизни). Смерть ребенка вызвана многочисленными переломами.
2. Группа Б – признаки проявления заболевания те же, что и у группы А, за исключением нормального развития дыхательной си или с небольшими отклонениями от норм. Такие новорожденные могут прожить несколько лет. У них отмечается укороченность всех трубчатых костей.
3. Группа В – диагностируется очень редко. Новорожденные умирают в первые дни жизни или уже рождаются мертвыми. Отмечается истончение трубчатых костей и отсутствие оссификации черепа.

Тип III — нарушение роста костей

Тип III встречается крайне редко и характеризуется нарушением роста костей.

Тело новорожденного при малом росте может иметь нормальный вес. Также диагностируется нарушение кровообращения, что в большинстве случаев становится причиной смерти. Фиксируют переломы костей во время родов.

Тип IV- нарушения в росте скелета

Тип IV характеризуется наличием нарушений скелета. Через несколько лет у больного возникают мозоли костей, а количество переломов уменьшается. После 30 отмечается нарушение слуха.

Выявить тип или группу патологии помогает комплексная диагностика, которая проводится сразу же после рождения малыша.

На фото несовершенный остеогенез четырех типов

Диагностика заболевания

Диагностика происходит в два этапа. Следует также отметить, что существует внутриутробная диагностика. Здесь используется ультразвуковое исследование.

При подозрениях на наличие нарушений структуры коллагена проводят дополнительный ряд химических обследований с забором амниотической жидкости и эпителиальных тканей у беременной женщины.

Сразу же после рождения больного малыша проводят ряд инструментальных исследований, где выделяют:

• рентген – с помощью снимка можно выявить имеющиеся переломы;
• денситометрия – осуществляется исследование минеральной полости костной ткани;
• производят забор костной ткани для биопсии.

Помимо инструментальных проводятся и лабораторные исследования:

• на основе крови выявляются нарушения в структуре ДНК;
• проводят сдачу анализов на диагностику коллагена;
• производят несколько анализов на основе биопсии кожи.

На основании проведенной диагностики специалисты составляют схему подходящего лечения.

Лечение патологии

Лечение несовершенного остеогенеза происходит несколькими методами, в числе которых выделяют медикаментозный способ, основанный на применении больным препаратов для увеличения плотности костей с целью уменьшить количество переломов.

В состав лекарственных препаратов должны входить кальций, витамин D, соли калия, магния и прочие полезные химические вещества.

Помимо медикаментозной терапии используют физиотерапию и лечебную гимнастику. Также в основе лечения состоит психотерапия, которую проходят родители больного малыша и прочие родственники.

Задача психотерапии объяснить основные правила и методы для дальнейшего обучения малыша поведению в обществе, чтобы он самостоятельно мог избегать ситуаций, которые могут повлечь перелом.

Осложнения и прогноз

Предупредить и обезопасить своего ребенка от развития патологии невозможно, но при своевременном лечении и выполнении всех советов и рекомендаций, высказанных врачом, новорожденные малыши могут вырасти и реализоваться в жизни, поскольку характерных психологических или умственных отклонений у детей не выявляется.

Осложнения же могут спровоцировать полученные при падении, ведь для «хрустального» человека небольшой удар мячом по спине во время игры в футбол может закончиться переломом позвоночника.

Именно поэтому жизнь хрустальных людей нельзя сравнивать с жизнедеятельностью здоровых.

Они должны оберегать себя от малейших травм и ушибов, любое падение может привести к перелому ноги и последующему нахождению в инвалидном кресле.

Если родители примут своего ребенка и начнут соответствующие действия для его выздоровления, можно добиться хороших результатов и положительной динамики.

Полного выздоровления, как правило, не последует, но благодаря современному техническому прогрессу можно существенно облегчить жизнь больного.

– генетически обусловленная патология опорно-двигательного аппарата, характеризующаяся хрупкостью костной ткани и подверженностью ребенка частым переломам при минимальном воздействии или в отсутствие травмы. Кроме патологических переломов, при несовершенном остеогенезе у детей отмечаются деформации костей, аномалии зубов, атрофия мышц, гипермобильность суставов, прогрессирующая тугоухость. Диагноз несовершенного остеогенеза устанавливается с учетом анамнестических, клинических, рентгенологических данных, генетического тестирования. Лечение несовершенного остеогенеза включает профилактику переломов, бальнеотерапию, массаж, гимнастику, УФО, прием витамина D, препаратов кальция, фосфора, применение бисфосфонатов; при переломах – репозицию и гипсовую фиксацию отломков.

Общие сведения

Несовершенный остеогенез – наследственная патология, в основе которой лежит нарушение костеобразования (остеогенеза), приводящее к генерализованному остеопорозу и повышенной ломкости костей. Несовершенный остеогенез известен в литературе под различными названиями: врожденная хрупкость костей, внутриутробный рахит , периостальная дистрофия, болезнь Лобштейна (Фролика), врожденная остеомаляция и др. Из-за повышенной хрупкости костей и склонности к множественным переломам детей, страдающих несовершенным остеогенезом, часто называют «хрустальными детьми». Несовершенный остеогенез встречается с частотой 1 случай на 10 000-20 000 новорожденных. Несмотря на то, что как любое генетическое заболевание, несовершенный остеогенез неизлечим, сегодня существует возможность значительно облегчить и даже нормализовать жизнь «хрупких детей».

Причины несовершенного остеогенеза

Развитие несовершенного остеогенеза связано с врожденным нарушением обмена белка соединительной ткани коллагена 1-го ти­па, обусловленным мутациями генов, кодирующих коллагеновые цепи. В зависимости от формы заболевание может наследоваться по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу (менее 5%). Примерно в половине случаев патология возникает вследствие спон­тан­ных мутаций. При несовершенном остеогенезе нарушается структура коллагена, входящего в состав костей и других соединительных тканей, либо синтезируется его недостаточное количество.

Нарушение синтеза коллагена остеобластами приводит к тому, что, несмотря на нормальный эпифизарный рост кости, нарушается периостальное и эндостальное окостенение. Костная ткань имеет пористое строение, состоит из костных островков и многочисленных пазух, заполненных рыхлой соединительной тканью; кортикальный слой истончен. Это обусловливает снижение механических свойств и патологическую ломкость костей при несовершенном остеогенезе.

Классификация несовершенного остеогенеза

Согласно классификации Д.О. Сайлленса, 1979 г., выделяют 4 генетических типа несовершенного остеогенеза:

I тип – имеет аутосомно-доминантное наследование, легкое или среднетяжелое течение. Характерны переломы умеренной тяжести, остеопороз, голубые склеры, ранняя тугоухость ; несовершенный дентиногенез (подтип IA), без него - подтип IB.

II тип - предполагает аутосомно-рецессивное наследование, тяжелую перинатально-летальную форму. Оссификация черепа отсутствует, ребра имеют четкообразную форму, длинные трубчатые кости деформированы, емкость грудной клетки уменьшена. Множественные переломы костей возникают внутриутробно.

III тип - имеет аутосомно-рецессивное наследование. Протекает с тяжелой прогрессирующей деформацией костей, несовершенным дентиногенезом, переломами, развивающимися в первый год жизни.

IV тип – наследуется аутосомно-доминантным путем. Характеризуется маленьким ростом, деформацией скелета, часто переломами костей, несовершенным дентиногенезом, нормальными склерами.

В течении несовершенного остеогенеза выделяют четыре стадии: латентную стадию, стадию патологических переломов, стадию глухоты и стадию остеопороза.

Как составная часть различных наследственных синдромов, несовершенный остеогенез может сочетаться с микроцефалией и катарактой ; врожденными контрактурами суставов (синдром Брука) и др.

Симптомы несовершенного остеогенеза

Манифестация и тяжесть клинических проявлений несовершенного остеогенеза зависит от генетического типа заболевания.

При внутриутробной форме несовершенного остеогенеза в большинстве случаев дети появляются на свет мертворожденными. Более 80% живых новорожденных умирает на первом месяце жизни, из них более 60% - в первые дни. У детей с фетальной формой несовершенного остеогенеза отмечаются несовместимые с жизнью внутричерепные родовые травмы , синдром дыхательных расстройств , респираторные инфекции. Характерно наличие тонкой бледной кожи, истонченной подкожной клетчатки, общей гипотонии, переломов бедренной кости , костей голени , костей предплечья , плечевой кости , реже – переломов ключицы , грудины , тел позвонков, которые могут возникать внутриутробно или в процессе родовой деятельности. Все дети с внутриутробной формой несовершенного остеогенеза обычно умирают в течение первых 2-х лет жизни.

Поздняя форма несовершенного остеогенеза характеризуется типичной триадой симптомов: повышенной ломкостью костей, главным образом, нижних конечностей, синевой склер и прогрессирующей тугоухостью (глухотой). В раннем возрасте отмечается позднее закрытие родничков, отставание ребенка в физическом развитии, разболтанность суставов, атрофия мышц, подвывихи или вывихи. Переломы костей у ребенка с несовершенным остеогенезом могут возникать во время пеленания, купания, одевания ребенка, во время игр. Неправильное сращение патологических переломов часто приводит к деформации и укорочению костей конечностей. Переломы костей таза и позвоночника случаются реже. В старшем возрасте развиваются деформации грудной клетки и искривление позвоночника.

Несовершенный дентиногенез проявляется поздним прорезыванием зубов (после 1,5 лет), аномалиями прикуса ; желтой окраской зубов («янтарные зубы»), их патологическим стиранием и легким разрушением, множественным кариесом . Вследствие выраженного отосклероза к 20-30 годам развиваются тугоухость и глухота. В постпубертатном периоде склонность к переломам костей уменьшается.

Сопутствующие проявления несовершенного остеогенеза могут включать пролапс митрального клапана , митральную недостаточность , чрезмерную потливость, камни в почках , пупочные и паховые грыжи , носовые кровотечения и др. Умственное и половое развитие детей при несовершенном остеогенезе не страдает.

Диагностика несовершенного остеогенеза

Пренатальная диагностика позволяет выявить тяжелые формы несовершенного остеогенеза у плода с помощью акушерского УЗИ , начиная с 16 недели беременности. Иногда для подтверждения предположений проводится биопсия ворсин хориона и ДНК-диагностика.

В типичных случаях диагноз несовершенного остеогенеза ставится на основании клинико-анамнестических и рентгенологических данных. Обычно грубые морфологические и функциональные изменения выявляются на рентгенограммах трубчатых костей : выраженный остеопороз, истончение кортикального слоя, множественные патологические переломы с образованием костных мозолей и т. д.

Достоверность диагноза подтверждается гистоморфометрическим исследованием костной ткани, полученной во время пункции подвздошной кости , и структуры коллагена 1 типа в биоптате кожи . С целью выявления характерных для несовершенного остеогенеза мутаций выполняется молекулярно-генетический анализ.

В рамках дифференциальной диагностики несовершенного остеогенеза необходимо исключение рахита, хондродистрофии, синдрома Элерса-Данлоса .

Больные с несовершенным остеогенезом нуждаются в наблюдении пневмонии , отита , сепсиса). Поздняя форма несовершенного остеогенеза протекает более благоприятно, хотя и ограничивает качество жизни.

Профилактика сводится в основном к правильному уходу за ребенком, проведению лечебно-реабилитационных курсов, предупреждению бытовых травм. Наличие в семье больных с несовершенным остеогенезом служит прямым показанием к медико-генетическому консультированию.