Эдди болезнь. Синдром Эдди: причины, симптомы и лечение болезни

Синдром Эйди-Холмса (синдром Эйди) характеризуется параличом мышц глаза, при котором способность зрачка нормально реагировать на световой раздражитель полностью утрачивается. Как правило, синдром Эйди проявляется односторонним мидриазом.

Женщины подвержены синдрому Эйди-Хомса значительно чаще мужчин. Как правило, он отмечается у людей среднего возраста. Нередко бывают и семейные случаи.

Признаки заболевания

Отличительная особенность синдрома Эйди - это снижение, а иногда и полное исчезновение способности зрачка сужаться, реагируя на свет. При этом, размер зрачков становятся разным, с расширением и деформацией пораженного зрачка. При конвергенции (сведении к центру зрительных осей для рассматривания близко расположенных предметов) пораженный зрачок очень медленно сужается и моментально расширяется, при прекращении конвергенции. Подобный эффект получил название пупиллотонии. Зрение при синдроме Эйди-Хомса также снижается.

Часто подобное состояние возникает после сильного приступа головной боли. В начале заболевания, размер зрачка очень большой, правда, со временем он может становиться меньше. Нередко размеры зрачка изменяются в течение дня.

Как правило, сидром Эйди, сначала поражает только один глаз. Однако велика вероятность поражения и второго глаза в течение нескольких последующих лет.

Часто синдром Эйди-Хомса сопровождается нарушениями рефлексов нижних конечностей.

Причины возникновения

Заболевание характеризуется повреждением тел клеток реснитчатого узла, локализованного в глазнице и постганглионарных волокон. В результате, происходит нарушение иннервации цилиарной мышцы, а также сфинктера радужной оболочки, что ведет к параличу аккомодации (с утратой способности ясно видеть различно удаленные предметы) и невозможности сужения зрачка.

Правда, со течением времени, способность к аккомодации иногда возвращается, а способность зрачка реагировать на свет бывает утеряна полностью.

Точная причина возникновения заболевания до нынешнего момента не ясна, как не выяснен и точный момент развития заболевания. Среди факторов, приводящих к возникновению синдрома Эйди-Хомса, специалисты называют авитаминоз, а также инфекционные заболевания. Подобное состояние отмечалось при сахарном диабете, сегментарном гипогидрозе, синдроме Шая-Дрейджера, амилоидозе, дифтерии.

Диагностика синдрома Эйди-Хомса

Установить диагноз при синдроме Эйди-Холмса позволяет исследование глаза с применением щелевой лампы и проведение пробы с Пилокарпином. Выполнение данной пробы подразумевает закапывание предварительно разбавленного раствора Пилокарпин (из расчета 1:10) в оба глаза, с дальнейшим наблюдением за реакцией зрачков в течение 25 минут. На здоровый глаз, при таком разведении, раствор Пилокарпина никакого влияния не оказывает, а на пораженном глазу может отмечаться сужение зрачка. При синдроме Эйди, тонический зрачок сужается ввиду высокой чувствительности к Пилокарпину денервированного сфинктера.

Дифференциальную диагностику синдром Эйди-Хомса проводят с синдромом Аргайла Робертсона, характерного для нейросифилиса.

Прогноз и лечение

Прогноз заболевания неблагоприятен вследствие того, что подобные патологические изменения функционального и нейромышечного характера являются необратимыми.

Определённой схемы лечения синдрома Эйди-Хомса на сегодняшний момент не разработано. Симптоматическая терапия, в большинстве случаев, должного эффекта не оказывает. Для того чтобы скорректировать косметический дефект расширенного зрачка хоть в некоторой степени, показано применение Пилокарпина.

В медицинском центре «Московская Глазная Клиника» все желающие могут пройти обследование на самой современной диагностической аппаратуре, а по результатам - получить консультацию высококлассного специалиста. Мы открыты семь дней в неделю и работаем ежедневно с 9 ч до 21 ч. Наши специалисты помогут выявить причину снижения зрения, и проведут грамотное лечение выявленных патологий. Опытные рефракционные хирурги, детальная диагностика и обследование, а также большой профессиональный опыт наших специалистов позволяют обеспечить максимально благоприятный результат для пациента.

В белорусский прокат вышла картина Декстера Флетчера - экранизация реальной истории об одном из самых известных лузеров и одновременно героев спорта.

Эдди Эдвардс - хронический неудачник, который однажды решил во что бы то ни стало выступить на зимней Олимпиаде в качестве прыгуна с трамплина, не имея практически никакой подготовки. Преодолев все трудности, Эдвардс таки попал на игры в 1988 году и ожидаемо занял последнее место. Несмотря на это, неуклюжий паренек в очках и со смешными усиками стал любимцем всех болельщиков и едва ли не национальным героем.

Создатели фильма "Эдди Орел" не скрывают, что их фильм лишь частично основан на красивой истории падений Эдди Эдвардса. Посмотрев картину и подробно изучив реальные сведения, мы попытались разобраться, что из фильма было на самом деле, а что выдумало в угоду большей драматичности.

Персонаж Хью Джекмана основан на реальном человеке?

Нет. В биографии Эдди Эдвардса ни разу не упоминается вышвырнутый из команды трамплинист Бронсон Пири (Хью Джекман), который впоследствии стал тренером Эдди. Этот персонаж является по большей части выдуманным. В фильме говорится о том, что Пири был подающим надежды спортсменом, пока не пристрастился к алкоголю. В реальности Эдди Эдвардс учился прыжкам с трамплина в Лейк-Плэсиде под руководством двух американцев, Джона Вискома и Чака Бергхорма. Сценарист фильма Шон Маколи говорил, что на создание образа персонажа Джекмана его вдохновили истории тренеров Эдди, но никакой прямой связи между ними и Бронсоном Пири нет.

Правда ли, что у Эдди Эдвардса не было никакого опыта в прыжках с трамплина?

Нет. Настоящий Эдди был куда более опытным трамплинистом, чем парень, которого мы увидели в фильме. Эдвардс на самом деле работал штукатуром, но некоторое время увлекался каскадерскими прыжками через автомобили и автобусы. Кроме этого, у него был большой опыт в катании на горных лыжах, поэтому сначала он хотел выступить на Олимпиаде в этом виде спорта. К 1986 году Эдди практически разорился, поэтому отчаянно искал для себя новый вид деятельности. "У меня совсем не было денег, поэтому нужно было выбирать вид спорта, не требующий затрат" - говорил Эдди в одном из интервью - "Я проезжал мимо трамплинов в Лейк-Плэсиде и подумал: вроде неплохо". В фильме на то, чтобы стать прыгуном с трамплина, Эдди (его сыграл Тэрон Эджертон) натолкнул висящий на стене в его комнате плакат.

Эдди действительно чуть было не остался инвалидом в детстве?

Не совсем. Эдди всегда был бесстрашным ребенком и постоянно расплачивался за свою храбрость. В десятилетнем возрасте он выступал в футбольной команде на позиции вратаря и его жесткий стиль игры привел к серьезному повреждению коленного сустава. В результате ему пришлось носить гипс целых три года. Потом Эдди стал учиться кататься на лыжах и попал в сборную Великобритании в тринадцатилетнем возрасте.

Настоящий Эдди был единственным ребенком в семье?

Нет. У реального Эдди Эдвардса есть младшая сестра Лиза. В 2007 году Эдди спас ей жизнь, пожертвовав костный мозг, который требовался девушке для донорской трансплантации.

Правда ли, что Эдди некоторое время жил в психиатрической больнице?

Да. Хоть это и не было показано в фильме, но в реальной истории спортсмена действительно упоминается тот факт, что он в целях экономии заселился в палату финской психлечебницы. Находясь там, Эдди узнал о том, что прошел отбор в олимпийскую сборную Великобритании. Позже его ненавистники шутили, что его жилье как нельзя лучше ему подходило.

Чтобы заработать немного денег, Эдди постоянно устраивался на неполный рабочий день садовником, няней, носильщиком в отелях и даже поваром. Спортсмен ездил на машине матери, носил шлем, подаренный ему итальянцами, а лыжи брал у австрийской команды (в фильме герой Хью Джекмана ограбил бюро находок, чтобы найти экипировку для Эдди). Он надевал шесть пар носков, чтобы лыжные ботинки большого размера могли держаться на ноге. Однажды Эдди сломал челюсть и вместо того, чтобы поехать в больницу, подвязал ее наволочкой и продолжал заниматься своими делами.

Откуда появилось прозвище "Эдди Орел"?

Когда Эдди приехал на Олимпиаду в Калгари в 1988 году, фанаты в аэропорту встречали его с плакатами "Добро пожаловать в Калгари, Эдди Орел". Эта надпись попала в объективы канадских телевизионщиков, поэтому прозвище быстро ушло в народ. Тогда же появилось и имя Эдди: на самом деле трамплиниста зовут Майкл Эдвардс.

Эдди действительно был таким неуклюжим, как это показано в фильме?

Да. Один из забавных случаев произошел, когда он пытался выйти к встречающим его болельщикам в Калгари. "Я шел в сторону плакатов, но не заметил стеклянную дверь и со всего размаху в нее врезался, сломав лыжи" - рассказывал Эдди.

Правда ли, что Эдвардс занимал только последние места во всех соревнованиях?

Да. Эдди Орел занял последнее место во всех трех прыжках на Олимпиаде в Калгари, однако ему удалось побить свой собственный рекорд. Но что более важно, он завершил соревнования без единой травмы, что уже можно считать успехом. "Вы все покорили наши сердца. Некоторые из вас летали, как орлы" - такую фразу произнес организатор игр Фрэнк Кинг на церемонии закрытия.

Несмотря на свои поражения, Эдди действительно был любимцем публики и прессы?

Да. Эта момент в фильме показан наиболее точно в сравнении с реальной историей. Несмотря на отсутствие у Эдди спортивного таланта, многие зрители Олимпиады выражали к нему искреннюю симпатию, поскольку видели в нем не какого-нибудь супергероя, а обычного британского паренька, такого же, как все они. "Я думаю, что стал неким символом спортивного духа - простой парень-любитель пробился на Олимпиаду только благодаря своей искренней любви к спорту" - говорил Эдди. Как и в фильме, это вызывало возмущение в кругах профессиональных олимпийцев, отдавших своему виду спорта практически всю жизнь. Они считали, что Эдвардс недостоин выступать на соревнованиях такого уровня.

Как сложилась жизнь Эдди Эдвардса после Олимпиады?

После выступления на играх в 1988 году на Эдди посыпались приглашения на различные телевизионные шоу, в том числе в популярную передачу The Tonight Show с Джонни Карсоном. По словам Эдди, только благодаря контрактам на эти выступления, он за год заработал около 600.000 фунтов стерлингов. Будучи по специальности штукатуром, Эдвардс некоторое время снова занимался строительными работами, но затем наступил бум мотивационных семинаров и бывший трамплинист тоже стал зарабатывать этим на жизнь. В конце концов, он продал права на экранизацию его истории жизни. Эдди Эдвардс надолго стал частью британского фольклора как героический неудачник, который никогда не отказывался от своей мечты.

Фильм "Эдди Орел" можно посмотреть во всех минских кинотеатрах до 20 апреля.

Антон Коляго, ByCard

J.W. Adie (Эдди) описал этот синдром в 1931 г. и он представляет собой сочетание некоторых офтальмологических и неврологических расстройств и характеризуется клинической пупиллотонией (ригидность зрачка), анормальными реакциями зрачка, отсутствием костно-сухожильных рефлексов (в особенности на нижних конечностях). Хотя в большинстве литературных источников, синдром носит имя автора („синдром Adie»), тот же симптоматический комплекс встречается описанным и под другими названиями :

• «Синдром Weill» (синдром Вэил);
• «Weill – Reys» (Вэил – Рэйс),
• «Wеіll – Rеуs – Adіе» («Вэил – Рэйс – Эдди»),
• «Adie – Holmes» («Эдди – Холмс»),
• «Adie – Kehrer» («Эдди – Кехер»),
• «Markus» («Маркус»),
• «пупиллотония Adie»,
• «псевдо – табетическая пупиллотония Kehrer»,
• «синдром миотонического зрачка»,
• «ложный синдром (Argyll (Эгрил)) Robertson (Робертсон)»,
• синдром Адье.

Классификация синдрома Эдди:

Синдром Эдди делится на врожденный и приобретенный.

Врожденный синдром Эдди характеризуется нарушением ахилового рефлекса, но нарушением зрения при чтение и другим мелким манипуляциям вблизи он не свойственен.

Приобретенный синдром Эдди наоборот, характеризуется нарушением зрения вблизи, и может коррегироваться только с помощью закапывания миотиков. Возникает чаще после перенесенных инфекций, неврологических и других травм, после серьезных интоксикаций.
Этиопатогенез. Этиология синдрома не известна. Предполагается, что существует связь между появлением этого синдрома и рядом нейроофтальмологических заболеваний, в числе которых указываем на следующие: врожденная миотония, прогрессивная мышечная атрофия, некоторые мозговые воспаления, глазной герпес. Возникновение аномалий - хотя бы только и глазных - вероятно является последствием изменения тонуса вегетативной нервной системы.

Симптоматология

1. Глазные расстройства.

• Ригидность зрачка (пупиллотония); зрачок постоянно расширен, а его диаметр, хотя и увеличен по сравнению с нормальным зрачком, колеблется изо дня в день. Обычно заболевание одностороннее (в 85% случаев), а при двустороннем поражении отмечается неравномерность зрачка. Зрачки не уменьшаются даже под влиянием очень сильных световых возбудителей, доказывая этим, что реакция на прямой свет отсутствует. После длительного периода всматривания в темноту, зажигание света обусловливает легкое и очень медленное сокращение зрачка;
• Нарушение аккомодации , проявляющееся повышенным затруднением перевода зрения издали в близь (аккомодатония), аккомодация возникает после длительного латентного периода;.
• Отсутствие реакции конвергенции с больной стороны (когда главное поражение одностороннее).

2. Нервные расстройства:

• отсутствие сухожильных рефлексов, особенно, на нижних конечностях; отсутствие коленных рефлексов отмечается почти, как правило, так что оно может симулировать табес. Отсутствие сухожильных рефлексов ведет к расстройству статики и хождения. Других неврологических симптомов не отмечается; спинномозговая жидкость нормальна с биологической и цитологической точек зрения.

Диагностика.

Офтальмологическое обследование является единственным способом уточнить диагноз и отличить этот синдром от других сходных патологических состояний глаза.

Следует отличать вид зрачка при синдроме Adie (Эдди) от зрачка при синдроме Argyll – Robertson (Эргил – Робертсон) (хотя оба синдрома сходны и могут быть приняты один за другой); последний имеет некоторые отличительные способности, а именно: как правило, он двусторонний, зрачки имеют небольшой диаметр или они сужены, не расширяются в темноте, легко расширяются при введении расширительных веществ и совершенно не сокращаются при применении раствора меколила.

Помимо комплексной симптоматологии, определяющей синдром Adie (Эдди), был описан ряд вариантов, отличающихся меньшей интенсивностью глазных нарушений или бедностью симптоматологии. Так были описаны формы с тоническим зрачком без сочетания с изменениями сухожильных рефлексов; формы с неполными проявлениями, даже только в области зрачка.

Синдром бывает врожденным - ив этих случаях наследственный и семейный характер объясняет появление синдрома Adie (Эдди) у детей младшего возраста - а также и приобретенным (чаще в возрасте старше 20 лет и чаще у женщин).

Течение. Неврологические и глазные симптомы не прогрессируют, однако ни тенденции к исчезновению патологических явлений не отмечается.

Прогноз - неблагоприятный, так как функциональные и нейромышечные расстройства - необратимы.

Лечение - в данное время не существует эффективного и специфического лечения; даже и симптоматическое лечение является бездействующим.

Эктодермальная дисплазия (синдром Эдди) – это малоизученная и редкая генетическая болезнь, обычный врач не всегда сразу же может диагностировать это заболевание и назначить подходящее и соответствующее лечение. Полноценную информацию об этом заболевании смогут представить лишь специализирующиеся в данной области врачи-генетики.

Эктодермальная дисплазия (синдром Эдди): что это такое?

Определение «дисплазия» под собой подразумевает неправильное развитие и любое нарушение. Оно в себе объединяет все врожденные патологии в развитии тканей и органов, которые появляются еще во время роста в утробе матери.

Эктодерма – это наружний листок зародыша плода на самых ранних этапах внутриутробного развития. Вначале эктодерма состоит из одного единственного слоя клеток, которые в дальнейшем дифференцируются на различные зачатки и в последующем формируют определенные ткани организма человека.

Получается, что эктодермальная дисплазия – это генетическое расстройство развития тех частей организма, из которых затем формируются ногти, зубы, слизистая оболочка рта и полости, волосы, а также сальные и потовые железы. На сегодняшний день есть множество видов эктодермальной дисплазии и любая из разновидностей болезни имеет конкретный набор симптомов от незначительных до очень серьезных. Но наиболее распространенными являются:

• ангидротическая эктодермальная дисплазия;
• гипогидротическая эктодермальная дисплазия.

Данные формы имеют различные очаги локализации и симптомы, но во многом эти синдромы значительно похожи друг с другом.

Причины появления и симптомы синдрома Эдди

Симптомы болезни появляются еще в грудном возрасте:

Все эти симптомы начинают появляться еще в младенчестве и со временем развиваются на протяжении жизни человека, формируя полноценную клиническую симптоматику к половому созреванию.

Чаще всего этой болезни подвергаются мужчины, женщины же с этим синдромом встречаются довольно редко и все симптомы выражаются намного легче, кроме проблем с функционированием молочных желез.

Причины болезни довольно расплывчаты и еще полностью не изучены даже современной наукой, из-за большой редкости этого синдрома.

Это наследственная болезнь, которая вызывается генетическим нарушением на этапе формирования плода. Также доказано, что патология рецессивно передается с помощью Х-хромосомы, таким образом, как правило, носителем является женщина, которая и передает болезнь своему ребенку, чаще всего мужского пола.

Поскольку признаки у этого заболевания выражаются преимущественно во внешнем виде, то все симптомы можно наблюдать даже невооруженным глазом, сложив их в общую клиническую картину.

Для установления диагноза необходимо следующее:

На основании внешних симптомов и выполненных лабораторных обследований врач может точно определить болезнь и ее форму, а также предположить последующие действия по борьбе с этим заболеванием.

Лечение синдрома Эдди

Даже современная медицина, к сожалению, не в силах на сегодняшний день справиться с этой врожденной болезнью, потому полностью вылечить этот синдром невозможно. Человеку, который родился с этим заболеванием, придется с ним провести всю свою жизнь и все, что смогут сделать доктора – это только свести к минимуму некоторые симптомы и максимально возможно снизить дискомфорт, который они создают человеку. Именно по этой причине чаще всего лечение направлено на устранение симптомов , которые проявляются при этой болезни.

Очень важно диагностировать синдром Эдди еще на раннем этапе и тут же приступить к лечению, чтобы не допустить у ребенка появления комплексов, на почве которых могут появиться психические расстройства.

Лечение довольно сложное и нуждается в консультации специалистов различных профилей. Также этот синдром осложнен тем, что маленький пациент постоянно растет, потому очень важно учесть его возраст и множество остальных факторов.

Поскольку у человека прорезается только небольшая часть зубов либо они отсутствуют полностью, то для больного делаются съемные протезы, которые ставятся на нижнюю и верхнюю челюсти. Это требуется для эстетичности и нормального питания пациента. Через определенное время их, вероятней всего, нужно будет заменять, поскольку с ростом ребенка начинает развиваться и его челюсть, и зубные протезы могут быть малы.

В последующем можно выполнить имплантацию зубов, процесс который, однако, иногда может быть осложнен нарушением формирования альвеолярного гребня. Потому операция потребует предварительного выполнения костной пластики для дальнейшей успешной установки имплантатов. Благодаря тщательному планированию работы и профессиональному выполнению операции хирургом, имплантация позволяет существенно улучшить внешний вид и поднять самооценку пациента.

Производится ортопедическое лечение, которое сможет помочь откорректировать размер нижней челюсти, улучшив тем самым внешний вид человека и нормализовав жевательную функцию. Также вероятно выполнение челюстно-лицевой хирургической корректировки.

Когда нарушено функционирование потовых желез, постоянно необходимо внимательно следить за температурой тела, избегать его сильного нагревания.

Поскольку люди с этим синдромом очень плохо переносят жару, то проживать им необходимо в более влажном и прохладном климате. Из-за отсутствия потоотделения слизистые оболочки и кожа тела все время нуждаются в орошении, которое необходимо проводить регулярно. Слизистая глаз тоже страдает от нехватки слезной жидкости, потому человеку необходимо применять специальные глазные капли, которые могут помочь бороться с сухостью и не допустят появления глазных болезней.

Поскольку кожа человека при этом синдроме сухая и шелушится, ей требуется постоянное увлажнение. Для этого используются увлажняющие специальные крема и средства. Ослабленные и мягкие ногтевые пластины необходимо коротко подстригать и лечить разными косметическими препаратами, которые смогут дать положительный результат. Но вот с ослабленными «пушкообразными», тонкими, плохо растущими волосами косметические препараты вряд ли смогут справиться, придется применять специализированные медикаментозные средства.

Эктодермальная дисплазия очень часто сопровождается ослабленной иммунной системой, потому необходимо внимательно следить за состоянием здоровья ребенка и выполнять всевозможные мероприятия по укреплению его иммунитета.

Человек обязан сбалансировано, правильно питаться. В его дневное меню должны добавляться все требуемые витамины и микроэлементы, которые не только смогут помочь ему развиваться нормально, но и снизить проявление различных симптомов. Крепкий иммунитет не допустит возникновения осложнений и других заболеваний.

Профилактика синдрома Эдди

Когда у ребенка уже во время внутриутробного развития проявилась данная аномалия то, к сожалению, ее предотвратить уже не получится. Но к счастью развитие эктодермальной дисплазии можно выявить еще на ранних этапах беременности.

Соответствующие обследования особенно нужно производить тем людям, у которых среди родных уже встречались аналогичные инциденты, а также во время планирования второго ребенка, когда первый уже страдает данным синдромом.

Эктодермальная дисплазия – это довольно сложное и редкое заболевание, которое на сегодняшний день вылечить нельзя. Но если своевременно диагностировать эту болезнь и заняться «со всех фронтов» ее лечением, то человека можно почти полностью избавить от дискомфорта и проявлений заболевания, и обеспечить ему полноценную и нормальную жизнь.

» , » Синдром Ади

Синдром Ади

         1848
Дата публикации: Февраль 14, 2017

    

Синдром Ади является неврологическим расстройством, которое характеризуется тоническим зрачком, медленно реагирующим на свет. Синдром Ади характеризуется тремя основными симптомами и признаками, а именно, одним ненормальным зрачком (мидриаз), который не уменьшается в ответ на свет, потерей глубоких сухожильных рефлексов и нарушением потоотделения. Другие признаки могут включать дальнозоркость, вследствие аккомодационного пареза, светобоязнь и трудности чтения. Синдром Ади не прогрессируют и не является опасным для жизни расстройством.

У большинства людей с синдромом Ади, пораженный зрачок больше, чем обычно, он также не может нормально сужаться в ответ на световую стимуляцию. У некоторых людей с синдромом, однако, зрачок остается меньше, чем обычно. Большинство людей с синдромом Ади имеют плохие или отсутствующие рефлексы. Другие симптомы и признаки у человека с этим синдромом включают в себя:

• Головная боль
• Лицевая боль
• Нечеткое зрение
• Эмоциональные колебания

Заболевание не прогрессирует и обычно не вызывает тяжелую инвалидность. При синдроме Ади, мышцы, которые управляют зрачком, остаются напряженными. Поражения в определенной части клеток третьего нерва могут вызвать потерю рефлексов.

Причины синдрома Ади

Хотя точная причина синдрома Ади остается неизвестной, это заболевание может наследоваться по аутосомно-доминантному признаку.

Лечение синдрома Ади

Диагноз синдрома Ади может быть поставлен по результатам применения капель пилокарпина. Зрачок у людей с синдромом Ади, который не сжимается в ответ на свет, будет сужаться в ответ на пилокарпин. Другие формы лечения могут включать в себя очки, терапию с использованием разбавленного пилокарпина и некоторые другие методы.