Дисахаридазная недостаточность у детей. Дисахаридазная недостаточность (Лактазная недостаточность) Дисахаридазная недостаточность у взрослых диета
Дисахаридазная недостаточность - синдром желудочно-кишечных расстройств, обусловленный нарушением расщепления (гидролиза) и всасывания дисахаридов (лактозы, сахарозы и др.) в тонкой кишке. Является одним из вариантов синдрома нарушенного кишечного всасывания. ЭТИОЛОГИЯ И ПАТОГЕНЗ
Причиной дисахаридазной недостаточности является наследственная (первичная) или приобретенная (вторичная) недостаточность дисахаридаз - ферментов, обеспечивающих расщепление и всасывание различных дисахаридов в тонкой кишке. В зависимости от типа дисахаридаз различают недостаточность лактазы (проявляется непереносимостью лактозы), сахаразы (непереносимость сахарозы) и др.
Наследственная недостаточность лактазы передается по аутосомно-рецессивному типу, а сахаразы - по аутосомно-доминантному. При обретенные формы дисахаридазной недостаточность. развиваются как осложнение различных неинфекционных и инфекционных болезней кишечника; при этом снижается активность нескольких дисахаридаз, но активность лактазы - в большей степени.
У недоношенных детей и новорожденных в первые дни жизни возможно развитие транзиторной непереносимости дисахаридов, обусловленной замедленным созреванием ферментативных систем.
В основе патогенеза дисахаридазной недостаточности лежит накопление нерасщепленных дисахаридов и продуктов их брожения в просвете кишечника и повышение в нем осмотического давления. Вследствие этого происходит секреция электролитов и жидкости в просвете кишечника. Неабсорбированные углеводы способствуют размножению бактерий в верхнем отделе тонкой кишки. Бактериальная ферментация углеводов, продукция органических кислот и водорода и другие факторы усугубляют дисфункцию кишечника, нарушают всасывание, способствуют развитию пищевой аллергии.
КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА
Наследственная непереносимость лактозы типа Durand проявляется частым водянистым пенистым стулом с кислым запахом после первого кормления грудным молоком. Отмечается метеоризм, постепенно нарастают симптомы обезвоживания организма, уменьшается масса тела.
Наблюдаются лактозурия, аминоацидурия, отставание в росте, недостаточность массы тела. Увеличение концентрации в крови лактозы, которая поступает через слизистую оболочку кишечника, оказывает токсическое действие. При благоприятном течении болезни функции кишечника компенсируются к 2-3 годам жизни, при тяжелом течении развивается синдром нарушенного кишечного всасывания с различными нарушениями обмена веществ и хроническим расстройством питания.
Непереносимость лактозы типа Holrel обычно встречается в более старшем возрасте и у взрослых, протекает более благоприятно и проявляется перемежающимися или хроническими поносами, метеоризмом, болями в животе при употреблении молока. Выраженность проявлений зависит от количества поступающей лактозы.
Более редкие разновидности дисахаридазной недостаточности - сахаразная и изомальтазная недостаточность проявляются при введении сахарозы (кормление подслащенным коровьим молоком, молочными смесями) частым водянистым стулом.
При этом наряду с непереносимостью сахарозы имеется частичная непереносимость крахмала - как следствие снижения активности изомальтазы. Обычно к 2-3 годам жизни симптомы заболевания сглаживаются.
ДИАГНОЗ основывается на данных анамнеза (непереносимость молока, пищевого сахара у родственников больного), биохимических исследований, нагрузочных проб с лактозой, сахарозой, крахмалом, глюкозой и D-ксилозой; обязательной фиксацией симптомов непереносимости - поноса, метеоризма, болей в животе: определении активности лактазы (сахаразы) в биоптате из слизистой оболочки тонкой кишки, рентгенологические исследования желудочно-кишечного тракта (с применением бария и соответствующего сахара) и др.
ЛЕЧЕНИЕ
Основным компонентом его является диета, исключающая соответствующий сахар. При непереносимости сахарозы и изомальтозы вместо сахара вводят глюкозу и фруктозу, ограничивают продукты, содержащие крахмал; не следует разводить коровье молоко отварами; необходимо исключить молочные смеси с декстримальтозой и мукой.
При тяжелых формах лактазной недостаточности приходится полностью отказываться от кормления молоком. Детям дают сухие молочные безлактозные (низколактозные) смеси с солодовым экстрактом, мукой (рисовой, гречневой), низколактозное соевое, миндальное молоко; назначают препараты с иммобилизованным ферментом (керулак и др.). В более легких случаях ребенка переводят на молочнокислые продукты (кефир, йогурт, ацидофильная смесь), используют для кормления продукты, содержащие фруктозу.
Дефицит дисахаридаз (дисахаридазная недостаточность) Генетически обусловленное нарушение всасывания некоторых дисахаридов в результате дефицита дисахаридаз обычно характеризуется большой специфичностью, т. е. нарушается всасывание лишь какого-либо одного дисахарида, чаще всего лактозы (молочного сахара), реже наблюдается нарушение всасывания изомальтозы, глюкозогалактозы. Первичную недостаточность всасывания дисахаридов следует отличать от вторичной, развивающейся при многих заболеваниях и входящей в общую картину синдрома мальабсорбции. В последнем случае она сочетается с нарушением всасывания жиров и белков.При лактазной недостаточности у больных после приема молока и других молочных продуктов, содержащих лактозу, возникают боли в животе, чувство раздувания, растяжения, пучение, а затем и понос тонкокишечного типа. Эти симптомы появляются в результате повышения осмотического давления в тонком кишечнике вследствие сохранения высокой концентрации лактозы, расщепление и всасывание которой нарушаются. Следует отметить, что выраженные проявления болезни обычно возникают при употреблении 100-250 мл молока, содержащего 5-12 г лактозы. Зависимость проявления от дозы существенно отличает дисахаридазную недостаточность от аллергических желудочно-кишечных проявлений, возникающих у некоторых людей при приеме молочных продуктов.
Обычно диагноз может быть поставлен на основании типичной клинической картины.
Видео
Дисахаридазная недостаточность у детей - это группа заболеваний врожденного и приобретенного генеза, обусловленная нарушением процессов гидролиза, т.е. расщепления и транспорта дисахаридов в слизистой оболочке кишечника. Переваривание и всасывание углеводов совершается в 12-перстной кишке и в тонком кишечнике.
Различают:
- первичную (врожденную, наследственную);
- вторичную дисахаридазную недостаточность на фоне хронических заболеваний кишечника.
Среди них различают:
- лактазную недостаточность,
- сахарозо-изомальтазную недостаточность,
- недостаточность трегалазы,
- непереносимость глюкозы-галактозы.
Симптомы болезни
У детей с дисахаридазной недостаточностью наблюдается неполное расщепление дисахаридов, повышается осмотическое давление в просвете кишки, что способствует выходу воды и электролитов в просвет кишечника и усилению бродильных процессов.
В тонкой кишке происходит брожение углеводов с образованием органических кислот, повышается газообразование (накопление водорода, углекислоты).
Следствием этих процессов является упорная (более 3-х недель) диарея.
Среди симптомов дисахаридазной недостаточности у детей наиболее часто встречается непереносимость лактозы. (первичная или вторичная). Возможно полное отсутствие фермента- (алактазия) и частичное (гиполактазия). Лактаза является наиболее ранимым ферментом тонкой кишки. Она поверхностно расположена, концентрация ее значительно ниже, чем других ферментов пристеночного пищеварения.
Первичная алактазия
Первичная алактазия очень редкое заболевание , которое проявляется профузным поносом и тяжелейшим обезвоживанием уже после первого прикладывания новорожденного к груди.
Достоверным подтверждением диагноза первичной алактазии считается выявление полного отсутствия активности фермента в биоптате тонкой кишки новорожденного ребенка.
Первичная гиполактазия проявляется у детей после окончания периода грудного вскармливания, преимущественно в возрасте от 1 года до 4-5 лет и старше. Распространенность этой патологии зависит от традиционного использования в пищу молока. Так в скандинавских странах она встречается редко (у 3-15 % населения), а странах Азии и Африки достигает 70-100%.
Вторичная лактазная недостаточность
Вторичная лактазная недостаточность в основном носит характер гиполактазии. Среди заболеваний, вызывающих вторичную лактазную недостаточность следует отметить следующие: острые кишечные инфекции (колиинфекции и особенно ротавирусная инфекция), атрофия слизистой кишечника при целиакии, аллергических энтеритах, интоксикации и лекарственные воздействия, недоношенность, резекция больших участков тонкой кишки.
Диагностика болезни
При подозрении на непереносимость лактозы у детей раннего возраста используются следующие диагностические тесты:
- определение рН и концентрации углеводов в фекалиях хроматофическими методами или количественным экспресс методом с помощью индикаторной бумаги, обнаружение в копрограмме йодофильной флоры, крахмала.,
- определение количества водорода в выдыхаемом воздухе (при лактазной недостаточности количество его в выдыхаемом воздухе - повышается),
- лактазотолерантный тест - определение прироста гликемии в течении 1-2 часов после пероральной нагрузки лактозой в дозе 1-2 грамма на кг но не более 50 гр.,
- определение активности лактазы в биоптатах слизистой оболочки тонкой кишки - достаточно проста в исполнении провокационная проба, которая заключается в однократном приеме свежего кефира в дозе 10 мл/кг, что соответствует нагрузке лактозой 0,5 г/кг. После этой пробы манифестируют клинические проявления болезни.
Лечение болезни
Основу лечения лактазной недостаточности составляет диетотерапия, направленная на так называемый обход метаболического блока.
Лечебное питание при лактазной недостаточности основывается на полном или частичном исключении непереносимых ингредиентов лактозы. При алактазии применяется безлактозная диета пожизненно.
Эффект правильно подобранной диетотерапии при лактазной недостаточности проявляется быстро на 2-3 сутки: улучшается общее состояние, настроение, аппетит, уменьшается метеоризм, боли в животе. Повышается рН кала до нормы (рН 6,0-7,0). В копрограмме снижается количество крахмала и йодофильной флоры, нормализуется микрофлора кишечника.
Существуют два вида безлактозных смесей для детей первого года жизни:
- Молочные . Молочные смеси: АЛ-110, Бебилак, Эльдолак-Ф. Белок в этих смесях представлен казеином, углеводы- декстрин- мальтозой,
- Безмолочные (соевые) . Безмолочные смеси: соевые; смеси: Энфамил-соя, Хумана СЛ, Нутри-соя, Симилак-соя и др.
При гиполактазии из питания исключаются молочные продукты с высоким содержанием лактозы - цельное молоко, адаптированные молочные смеси, однодневный кефир, детский творог.
В питании применяются как безлактозные так и низколактозные смеси с содержанием молочного сахара в пределах 0,5-110,3 г/100мл. По химическому составу эти продукты приближаются к женскому молоку. Это Нутрилак низколактозный, Нутрилон-низколактозный, Хумана - лечебное питание.
Продолжительность лечения дисахаридазной недостаточности у детей
Продолжительность зависит от сроков восстановления активности лактазы и составляет в среднем 2-6 месяцев.
При естественном вскармливании удельный вес грудного молока может составить 1/2 или 1/3 от объема каждого кормления. Низкокалорийную смесь вводят быстро, в течение 2-3 дней, доводя до необходимого количества и нормализации стула.
При искусственном вскармливании детей полностью переводят на питание низколактозной смесью. Безмолочные блюда прикорма вводят на 1-2 недели раньше, чем здоровым детям. При нормальном стуле первым прикормом является овощное пюре, при жидком- безмолочная, аглютеновая каша (рисовая, гречневая, кукурузная). Мясное пюре назначается раньше - с 5-6 мес.
Выделение дисахаридазной недостаточности как одного из видов поражения тонкой кишки диктуется следующими соображениями:
1. Существование значительного числа больных с наличием клинических симптомов, связанных с нарушением гидролиза дисахаридов, причем наиболее часто молочного сахара (непереносимость пресного молока).
2. Отсутствие у данных больных патогистологических изменений слизистой оболочки тонкой кишки по данным световой микроскопии.
3. Выраженное снижение дисахаридазной активности при определении одного (чаще лактазы) или нескольких ферментов в гомогенате слизистой оболочки тонкой кишки и плоская сахарная кривая крови при нагрузке соответствующим углеводом.
Следовательно, под дисахаридазной недостаточностью следует понимать ряд клинических проявлений, связанных с нарушением гидролиза дисахаридов при отсутствии патогистологических изменений в слизистой оболочке тонкой кишки.
Этиология и патогенез . Различают врожденную и приобретенную дисахаридазную недостаточность. Первая связана с врожденным дефектом в слизистой оболочке, вследствие которого нарушается синтез ферментов. В подобных случаях непереносимость углеводов проявляется в виде диспепсии с раннего детства. Приобретенная дисахаридазная недостаточность возникает в результате нарушения сложного и еще недостаточно изученного биохимизма в клетках, связанного с образованием дисахаридаз. Встречаются указания (Berndt и соавт., 1969), согласно которым нарушение гидролиза углеводов (дисахаридаз) связано с заболеванием микроворсинок. В соответствии с этим взглядом дисахаридазную недостаточность следует рассматривать как патологию пристеночного пищеварения (А. М. Уголев, 1967). Наряду с этим Hartman (1968), проводя исследования у этих больных поверхности слизистой оболочки тонкой кишки с использованием электронного микроскопа, не обнаружил изменений микроворсинок.
Клиническая картина (симптомы и признаки). Диагноз . Симптоматика дисахаридазной недостаточности во многом зависит от приема пищи, содержащей те дисахариды (один из них или несколько), которые не гидролизуются в тонкой кишке, чаще всего это пресное молоко (лактаза). Сравнительно быстро после приема такой пищи (часы!) возникает недомогание, чувство тяжести в животе, вздутие его, отрыжка, затем присоединяется понос. Стул бывает обильный, кислой реакции, пенистый. Sole и Mokry (1966) описали 1235 случаев непереносимости молока, из которых у значительного числа больных можно было предполагать дисахаридазную недостаточность.
Помимо описанной клинической картины, для достоверного установления первичной дисахаридазной недостаточности следует убедиться в отсутствии патогистологических изменений в тонкой кишке (аспирационная биопсия). Подтверждением настоящего заболевания является также отсутствие или значительное снижение прироста гликемической кривой после нагрузки соответствующим углеводом и снижение ферментативной активности слизистой оболочки тонкой кишки, полученной методом биопсии.
Лечение . Наиболее эффективным методом лечения дисахаридазной недостаточности является исключение из пищевого рациона тех углеводов, к которым имеется интолерантность. Наиболее часто это касается молочного сахара (пресного молока). В литературе имеются данные о лечении дисахаридазной недостаточности растительными ферментами (Berndt с соавт., 1969), расщепляющими углеводы (заместительная терапия). Некоторый клинический эффект при нерезко выраженной дисахаридазной недостаточности оказывают сульфаниламидные препараты (сульгин, фталазол, этазол по 1,0 четыре раза в день) за счет подавления бродильных микробов и некоторого снижения моторной деятельности тонкой кишки.
ОРЕНБУРГСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ Дисахаридазная недостаточность у детей Выполнила студентка 66 группы, педиатрического факультета Стрелкова А. В.
Дисахариды (от др. греч. δύο - два и ζάχαροη - сахар) - органические соединения, одна из основных групп углеводов; являются частным случаем олигосахаридов. Дисахариды (сахароза, мальтоза) служат источниками глюкозы для организма человека, сахароза к тому же важнейший источник углеводов (она составляет 99, 4%, от всех получаемых организмом углеводов)
Дисахаридазы - специфические гликогеназы щёточной каемки слизистой оболочки тонкой кишки, расщепляющие дисахариды до моносахаридов, что обеспечивает их всасывание. Генетически детерминированная или возникающая вторично при повреждении слизистой оболочки тонкой кишки дисахаридазная недостаточность приводит к нарушению абсорбции дисахаридов, которые поступают в толстую кишку и катаболизируются микрофлорой с образованием жирных кислот, метана, водорода, углекислого газа. Это вызывает симптомы нарушения всасывания углеводов: вздутие живота, урчание, коликообразные боли, осмотическую диарею.
Дисахаридазная недостаточность - синдром желудочно-кишечных расстройств, обусловленный нарушением расщепления (гидролиза) и всасывания дисахаридов (лактозы, сахарозы и др.) в тонкой кишке. Является одним из вариантов синдрома нарушенного кишечного всасывания.
ЭТИОЛОГИЯ И ПАТОГЕНЕЗ Причиной дисахаридазной недостаточности является наследственная (первичная) или приобретенная (вторичная) недостаточность дисахаридаз - ферментов, обеспечивающих расщепление и всасывание различных дисахаридов в тонкой кишке. В зависимости от типа дисахаридаз различают недостаточность лактазы (проявляется непереносимостью лактозы), сахаразы (непереносимость сахарозы) и др.
Этиология и патогенез Наследственная недостаточность лактазы передается по аутосомно-рецессивному типу, а сахаразы - по аутосомно-доминантному. Приобретенные формы дисахаридазной недостаточность. развиваются как осложнение различных неинфекционных и инфекционных болезней кишечника; при этом снижается активность нескольких дисахаридаз, но активность лактазы - в большей степени. У недоношенных детей и новорожденных в первые дни жизни возможно развитие транзиторной непереносимости дисахаридов, обусловленной замедленным созреванием ферментативных систем.
Этиология и патогенез В основе патогенеза дисахаридазной недостаточности лежит накопление нерасщепленных дисахаридов и продуктов их брожения в просвете кишечника и повышение в нем осмотического давления. Вследствие этого происходит секреция электролитов и жидкости в просвете кишечника. Неабсорбированные углеводы способствуют размножению бактерий в верхнем отделе тонкой кишки. Бактериальная ферментация углеводов, продукция органических кислот и водорода и другие факторы усугубляют дисфункцию кишечника, нарушают всасывание, способствуют развитию пищевой аллергии.
КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА Наследственная непереносимость лактозы типа Durand проявляется частым водянистым пенистым стулом с кислым запахом после первого кормления грудным молоком. Отмечается метеоризм, постепенно нарастают симптомы обезвоживания организма, уменьшается масса тела. Наблюдаются лактозурия, аминоацидурия, отставание в росте, недостаточность массы тела. Увеличение концентрации в крови лактозы, которая поступает через слизистую оболочку кишечника, оказывает токсическое действие. При благоприятном течении болезни функции кишечника компенсируются к 2- 3 годам жизни, при тяжелом течении развивается синдром нарушенного кишечного всасывания с различными нарушениями обмена веществ и хроническим расстройством питания.
КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА Непереносимость лактозы типа Holrel обычно встречается в более старшем возрасте и у взрослых, протекает более благоприятно и проявляется перемежающимися или хроническими поносами, метеоризмом, болями в животе при употреблении молока. Выраженность проявлений зависит от количества поступающей лактозы.
КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА Более редкие разновидности дисахаридазной недостаточности - сахаразная и изомальтазная недостаточность проявляются при введении сахарозы (кормление подслащенным коровьим молоком, молочными смесями) частым водянистым стулом. При этом наряду с непереносимостью сахарозы имеется частичная непереносимость крахмала - как следствие снижения активности изомальтазы. Обычно к 2- 3 годам жизни симптомы заболевания сглаживаются.
Диагностика дисахаридазной недостаточности При подозрении на непереносимость лактозы у детей раннего возраста используются следующие диагностические тесты: 1. определение р. Н и концентрации углеводов в фекалиях хроматофическими методами или количественным экспресс методом с помощью индикаторной бумаги, обнаружение в копрограмме йодофильной флоры, крахмала. , 2. определение количества водорода в выдыхаемом воздухе (при лактазной недостаточности количество его в выдыхаемом воздухе - повышается), 3. лактазотолерантный тест - определение прироста гликемии в течении 1 -2 часов после пероральной нагрузки лактозой в дозе 1 -2 грамма на кг но не более 50 гр. , 4) определение активности лактазы в биоптатах слизистой оболочки тонкой кишки. Достаточно проста в исполнении провокационная проба, которая заключается в однократном приеме свежего кефира в дозе 10 мл/кг, что соответствует нагрузке лактозой 0, 5 г/кг. После этой пробы манифестируют клинические проявления болезни.
Инструментальная диагностика вторичной лактазной недостаточности: - ЭФГДС с биопсией слизистой оболочки двенадцатиперстной кишки для определения содержания лактазы Выявление ускоренной моторики (перестальтики) кишечника после приема сульфата бария и 50 г лактазы.
Лабораторная диагностика вторичной лактазной недостаточности: - в анализе крови: после нагрузки лактазой – плоская гликемическая кривая и выраженное повышение сахара в крови после приема глюкозы - в анализе кала: выявление кислой реакции (р. Н
ЛЕЧЕНИЕ Основу лечения лактазной недостаточности составляет диетотерапия, направленная на обход метаболического блока. Лечебное питание при лактазной недостаточности основывается на полном или частичном исключении непереносимых ингредиентов лактозы. При алактазии применяется безлактозная диета пожизненно. Существуют два вида безлактозных смесей для детей первого года жизни. Молочные и безмолочные (соевые). Молочные смеси - АЛ-110, Бебилак, Эльдолак-Ф. - белок в этих смесях представлен казеином, углеводы- декстрин- мальтозой, безмолочные (соевые, смеси - Энфамил-соя, Хумана СЛ, Нутри-соя, Симилак-соя и др.).
ЛЕЧЕНИЕ При гиполактазии из питания исключаются молочные продукты с высоким содержанием лактозы - цельное молоко, адаптированные молочные смеси, однодневный кефир, детский творог. В питании применяются как безлактозные так и низколактозные смеси с содержанием молочного сахара в пределах 0, 5 -110, 3 г/100 мл. По химическому составу эти продукты приближаются к женскому молоку. Это Нутрилак низколактозный, Нутрилон-низколактозный, Хумана - лечебное питание.
Лечение Продолжительность лечения дисахаридазной недостаточности у детей зависит от сроков восстановления активности лактазы и составляет в среднем 2 -6 месяцев. При естественном вскармливании удельный вес грудного молока может составить 1/2 или 1/3 от объема каждого кормления. Низкокалорийную смесь вводят быстро, в течение 2 -3 дней, доводя до необходимого количества и нормализации стула. При искусственном вскармливании детей полностью переводят на питание низколактозной смесью. Безмолочные блюда прикорма вводят на 1 -2 недели раньше, чем здоровым детям. При нормальном стуле первым прикормом является овощное пюре, при жидком- безмолочная, аглютеновая каша (рисовая, гречневая, кукурузная). Мясное пюре назначается раньше - с 5 -6 мес.
Лечение Эффект правильно подобранной диетотерапии при лактазной недостаточности проявляется быстро на 2 -3 сутки: улучшается общее состояние, настроение, аппетит, уменьшается метеоризм, боли в животе. Повышается р. Н кала до нормы (р. Н 6, 0 -7, 0). В копрограмме снижается количество крахмала и йодофильной флоры, нормализуется микрофлора кишечника.
Дифференциальная диагностика врождённых энзимопатий ЖКТ 1) ЦЕЛИАКИЯ Глютеновая энтеропатия - врождённое заболевание, обусловленное недостаточностью ферментов, расщепляющих глютен (белок злаковых) до аминокислот, и накоплением в организме токсичных продуктов его неполного гидролиза. Заболевание проявляется чаще с момента введения прикорма (манной и овсяной каш) в виде обильного пенистого стула. Затем присоединяются анорексия, рвота, симптомы дегидратации, картина ложного асцита. Развивается тяжёлая дистрофия. При рентгенологическом исследовании кишечника с добавлением муки к бариевой взвеси наблюдают резкую гиперсекрецию, ускоренную перистальтику, изменение тонуса кишечника и рельефа слизистой оболочки (симптом «снежной метели»).
Дифференциальная диагностика врождённых энзимопатий ЖКТ 2) Синдром экссудативной энтеропатии Синдром характеризуется потерей большого количества белков плазмы крови через стенку кишечника. В результате у детей возникает стойкая гипопротеинемия, появляется склонность к отёкам. Первичный синдром экссудативной энтеропатии связан с врождённым дефектом лимфатических сосудов кишечной стенки с развитием лимфангиэктазий, выявляемых при морфологическом исследовании. Вторичный синдром экссудативной энтеропатии наблюдают при целиакии, муковисцидозе, болезни Крона, неспецифическом язвенном колите, циррозе печени и ряде других заболеваний.
