bleat.ru → Язва

Болезнь гарднера симптомы. Синдром Гарднера: причины, симптомы, лечение

(син.: агаммаглобулинемия Брутона, врожденная агаммаглобулинемия). Поражает исключительно мужчин. Тип наследования Х-сцепленный рецессивный. Ген локализован на Х-хромосоме, в области q21.3-q22. В основе заболевания лежат отсутствие В-лимфоцитов, отсутствие или резкое снижение содержания основных классов сывороточных иммуноглобулинов.

Минимальные диагностические признаки агаммоглобулинемии Х-сцепленной инфантильной : рецидивирующие тяжелые бактериальные инфекции, вызванные неспособностью продуцировать функциональные антитела. Поражаются дыхательные пути, желудочно-кишечный тракт и кожа.

Клинически агаммоглобулинемия Х-сцепленная инфантильная характеризуется тяжело протекающими воспалительными процессами, чаще всего отитами, конъюнктивитами, синуситами, энтеритами, рецидивирующими инфекциями верхних дыхательных путей, бронхитами, пневмониями, пиодермиями, вызванными главным образом стафилококками, пневмококками, стрептококками. Очень тяжело протекает гепатит, который может привести к смерти. Возможны полиартрит и дерматомиозит. Нередко состояние осложняется сепсисом.

Больные агаммоглобулинемией Х-сцепленной инфантильной бледны, малоподвижны, на коже лица, туловища, конечностей - очаги пиодермии. В периферической крови обнаруживаются анемия, лейкопения, нейтропения, транзиторная эозинофилия. В-лимфоциты в крови, лимфоидной ткани, костном мозге отсутствуют или их количество резко снижено, как и количество плазматических клеток. Резко снижен уровень иммуноглобулинов: IgM и TgA отсутствуют, уровень IgG. при рождении нормальный, к 6 мес значительно снижается.

Иммунизация не приводит к положительным результатам, изогемагглютинины отсутствуют. При агаммоглобулинемия Х-сцепленной инфантильной отмечается высокая летальность в раннем возрасте. У 5% пациентов в более позднем возрасте развиваются злокачественные лимфопролиферативные заболевания: лейкозы или лимфомы.

Дифференциальный диагноз проводится с агранулоцитозом Кастелмана, вторичными иммунодефицитными состояниями.

Тяжелые комбинированные иммунодефициты (ТКИД) описываются в группе заболеваний, сопровождающихся дефектами гуморального и клеточного иммунитета. Они характеризуются аутосомно-рецессивным или Х-связанным рецессивным типом наследования.

Агаммоглобулинемия Х-сцепленная инфантильная проявляется неукротимым поносом, пневмонией и различными инфекциями, в первую очередь кандидозом. Пиодермические высыпания часто развиваются в течение первых нескольких месяцев жизни, после их заживления остаются гиперпигментированные участки. Почти у 5% больных имеются злокачественные лимфопролиферативные заболе вания.

Кожные заболевания ассоциированные с полипозом кишечника

Ряд наследственных кожных синдромов ассоциируется с опухолями желудочно-кишечного тракта. При этом злокачественные новообразования, как правило, развиваются вследствие малигнизации полипов. Наиболее известными заболеваниями являются синдром Гарднера, синдром Пейтца-Егерса, болезнь Кауден. синдром Мюир-Торре, синдром Хоуэлл-Эванса, множественная эндокринная неоплазия III типа.

Синдром Гарднера

Синдром Гарднера - наследственный симптомокомплекс, включающий различные кожные и костные проявления в сочетании с предраковым интестинальным полипозом толстой кишки. Тип наследования - аутосомно-доминантный с различной степенью экспрессивности гена, локализованного в хромосоме 5. Первый постоянный признак синдрома, проявляющийся в возрасте от 4 до 10 лет (редко позднее), - эпидермальные и сально-железистые кисты, десмоидные опухоли, фибромы, липомы, трихоэпителиомы, кератоакантомы, лейомиомы, особенно на коже лица, реже - на волосистой части головы, конечностях, груди. Остеомы развиваются главным образом в челюстных и клиновидных костях (в 50% случаев), размеры их небольшие, опухоли чаще множественные.

Железистые полипы при синдроме Гарднера различных отделов толстой или только прямой кишки развиваются на 3-4-м десятилетии жизни и могут оставаться бессимптомными до тех пор, пока не произойдет их озлокачествление. Гистологически фокусы злокачественной трансформации выявляются в 100% полипов, однако клинически ее можно заподозрить у 50-100% больных. Почти в 50% случаев отмечается полипоз желудка и тонкой кишки, в частности двенадцатиперстной кишки.

Иногда при синдроме Гарднера наблюдаются фибросаркома, лейомиома желудка или кишечника. Также описаны опухоли щитовидной железы, яичников, надпочечников, печени, меланома

Кожные проявления при синдроме Гарднера обычно развиваются задолго до полипоза кишечника, тем самым облегчая его распознавание.

Диагноз синдрома Гарднера основывается на клинических данных и результатах специальных методов исследования пищеварительного тракта - повторных колоноскопий. Диагностическую значимость также имеет врожденная гипертрофическая пигментация сетчатки.

Дифференциальный диагноз синдрома Гарднера проводится с болезнью Кауден, синдромами Пейтца-Егерса, Кронкхайма-Канада, Мюир-Торре.

Лечение синдрома Гарднера заключается в раннем профилактическом удалении полипов толстой кишки.

Синдром Пейтца-Егерса

Синдром Пейтца-Егерса (син.: периорифициальный лентигиноз) - заболевание, проявляющееся пигментными пятнами, сопровождающимися гамартомами желудочно-кишечного, дыхательного и мочеполового трактов. Мужчины и женщины болеют одинаково часто. Тип наследования аутосомно-доминантный. Локус гена неизвестен. Вероятно, заболевание обусловлено мутацией одного плейотропного гена. Может проявляться в детстве, но чаще всего изменения возникают в юности или ранней молодости. Злокачественные опухоли при синдроме Пейтца-Егерса встречаются в раннем возрасте, частота их составляет 44-48%.

Большинство больных (95%) синдромом пейтца-егерса имеют характерные пигментные пятна (лентиго, веснушки) темно-коричневого цвета, круглой или овальной формы, диаметром от 2 до 5 мм на губах (особенно на нижней) или слизистой оболочке щек, а также вокруг рта и на переносице, в области заднего прохода, реже на кистях и стопах, ладонях, подошвах, в подколенных ямках. Также описаны пигментные папилломы слизистой оболочки рта. Иногда наблюдается выпадение волос. Очаги пигментации могут быть врожденными, появляться в младенчестве или детстве и со временем бледнеют, хотя пигментация на слизистой оболочке сохраняется.

Гистологически при синдроме пейтца-егерса в эпидермисе обнаруживают увеличение количества меланоцитов в базальном слое, в дерме - скопление меланофоров.

Гамартомы при синдроме пейтца-егерса развиваются в тонкой кишке, хотя могут встречаться в любом отделе желудочно-кишечного тракта, а также в желчевыводящих путях, дыхательном и мочеполовом трактах. Они имеются у подавляющего большинства больных и представляют собой полиповидные образования небольших размеров округлой формы с гладкой поверхностью, сопровождаются приступами болей в животе и желудочно-кишечными кровотечениями. Гистологически полипы имеют строение доброкачественной аденомы, в 20-25% случаев они подвергаются озлокачествлению. Однако злокачественные опухоли желудочно-кишечного тракта встречаются при этом синдроме только в 2-12% случаев. Значительно чаще наблюдаются новообразования, располагающиеся вне желудочно-кишечного тракта: злокачественные опухоли половых органов (яичников, яичек), рак легких и молочной железы и др.

Диагноз синдрома Пейтца-Егерса устанавливается на основании клинической картины и результатов гистологического исследования. В целях раннего выявления полипоза проводят рентгенологическое и эндоскопическое обследование больных.

Дифференциальный диагноз синдрома Пейтца-Егерса проводится с веснушками, старческим лентиго, синдромом LEOPARD, наследственными формами лентигиноза, особенно системного, а также с мастоцитозом.

Синдром Пейтца-Егерса нередко заканчивается летальным исходом, обусловленным несвоевременно распознанными злокачественными новообразованиями внутренних органов.

Лечение синдрома Пейтца-Егерса пигментации губ проводят лазерным облучением. Полипы, превышающие диаметр 1,5 см, а также кровоточащие полипы удаляют хирургически. Каждые 1-3 года больной должен осматриваться гастроэнтерологом и хирургом. Иногда показана профилактическая колэктомия.

Синдром Гарднера это наследственное заболевание, при котором развиваются и одновременно - доброкачественные новообразования костных и мягких тканей.

При данной патологии нарушения со стороны толстого кишечника могут довольно длительное время не проявляться, и у больных диагностируют только видимые опухоли, не подозревая о наличие толстокишечного полипоза.

Синдром Гарднера был изучен и описан относительно недавно – в средине 20 столетия. Полипами чаще всего поражаются прямая и сигмовидная кишка, но в целом они могут вырастать во всех отделах толстого кишечника.

Оглавление:

Причины

Синдром Гарднера это врожденная, генетически обусловленная патология . Ее основным проявлением является диффузное разрастание полипов на внутренней поверхности толстого кишечника, которое сочетается с появлением доброкачественных новообразований костного скелета и мягких тканей:

остеом – костных опухолей;
фибром – новообразований, выросших из соединительной ткани;
нейрофибром – опухолей, которые развились из оболочки нервных структур;
эпителиальных кист – полостных образований со стенкой из эпидермиса

и некоторых других опухолей.

Патология развивается по аутосомно-доминантному типу – это значит, что из двух генов, отвечающих за развитие тканей, достаточно мутации одного из них, чтобы нарушение проявилось в виде врожденной патологии. С практической точки зрения при таком типе передачи важным является следующее:

Развитие заболевания

В классическом варианте синдром Гарднера проявляется как триада – три патологии, развивающиеся одновременно. Это:

диффузный (распространенный) полипоз отделов толстого кишечника – в основном нижних, или дистальных (то есть, более приближенных к анальному отверстию);
остеомы трубчатых и плоских костей;
различные доброкачественные новообразования мягких тканей.

Морфологическая выраженность синдрома Гарднера сильно варьирует: у некоторых пациентов обнаруживают всего несколько полипов в толстом кишечнике и множество доброкачественных новообразований в костных или мягких тканях, у других наоборот весь толстый кишечник может быть в буквальном понимании усеян полипозными выростами, а в мягких тканях с трудом диагностируют 1-2 неприметные опухоли, которые много лет не прогрессируют и остаются в одинаковом состоянии.

Также вариативность синдрома Гарднера может проявляться в том, что в ряде случаев у таких пациентов помимо толстокишечного полипоза, опухолей костных и мягких тканей могут обнаруживаться полипозные разрастания:

12-перстной кишки;
тощей кишки.

Обратите внимание

Полипы толстого кишечника при синдроме Гарднера могут развиваться медленно, из-за чего долгое время клинически не проявляются, поэтому нередко являются случайной находкой во время диагностического обследования.

Остеомы при развитии синдрома Гарднера практически с одинаковой частотой поражают кости:

плоские – это кости свода черепа (образуют верхнюю стенку вместилища для головного мозга), тазовые кости, грудина, лопатки, ребра;
трубчатые – это бедренная, большеберцовая и малоберцовая, плечевая, локтевая, лучевая, пястная и плюсневые кости, фаланги пальцев.

В большинстве случаев после появления и увеличения в размерах остеомы, образовавшиеся при синдроме Гарднера, перестают далее расти, при этом они не малигнизируются.

Разновидностей опухолей, которые поражают мягкие ткани при синдроме Гарднера, больше. Чаще всего при синдроме Гарднера развиваются такие опухоли мягких тканей, как:

липомы – развиваются из жировой ткани;
дерматофибромы – формируются из соединительной ткани и эпителиальных клеток кожи;
нейрофибромы – образуются из оболочек нервных окончаний;
эпителиальные кисты – формируются из эпидермиса, который является поверхностным слоем кожи (чаще всего – из волосяных фолликулов).

Реже диагностируются:

атеромы – кисты сальных желез, образовавшиеся из-за закупорки их протока и, как следствие, нарушения оттока из них секрета;
лейомиомы – доброкачественные опухоли из гладкомышечных элементов.

Все эти опухоли мягких тканей при развитии синдрома Гарднера, как и костных, характеризуются доброкачественным ростом, их злокачественное перерождение не наблюдается.

Диагностика и лечение данного заболевания требуют пристального внимания: риск злокачественного перерождения полипов толстого кишечника и формирования у таких больных составляет около 95%.

Лечение больных с данной патологией требует комплексного подхода – им занимаются гастроэнтерологи, проктологи, брюшные хирурги, онкологи, травматологи-ортопеды, стоматологи и челюстно-лицевые хирурги.

Симптомы синдрома Гарднера

Так как морфологически синдром Гарднера сильно варьирует (то есть, может проявляться различными вариантами и комбинациями полипов толстого кишечника и опухолей костей и мягких тканей), это значит, что клиническая картина данной патологии, которая складывается из кишечных и внекишечных проявлений, тоже способна сильно варьировать.

В большинстве случаев первые клинические признаки синдрома Гарднера проявляются в детском возрасте – старше 10 лет. Чаще всего самым первым поводом для обращения к врачу является появление доброкачественных опухолей костных структур и мягких тканей. Они растут довольно медленно, поэтому зачастую по их поводу впервые обращаются к врачу в подростковом возрасте, реже – юношеском. Хотя в ряде случаев может наблюдаться позднее начало, и первые опухоли образуются в возрасте старше 20 лет.

Кишечная симптоматика

В течении синдрома Гарднера со стороны толстого кишечника выделяют три стадии его поражения:

первая – легкая;
вторая – средней тяжести;
третья – тяжелая.

На первой стадии синдром Гарднера протекает бессимптомно, так как полипов немного, и они растут медленно. Иногда клиническая картина все же присутствует. При этом она манифестируется легким дискомфортом в животе – но в целом клиника выражена довольно слабо, поэтому не привлекает к себе внимания больных.

Симптоматика, которая появляется на второй стадии развития описываемой патологии, это:

дискомфорт в животе;
диспептические явления;
изменения со стороны кала.

Диспептическими расстройствами являются:

(нарушение отхождения газов и вздутие живота);
периодически возникающее нарушение стула в виде или , а также чередования запоров и поносов;
урчание в животе – оно связано с гиперперистальтикой (повышенной кишечной активностью).

Изменения со стороны кала манифестируются в виде постоянно появляющихся в нем – таких, как:

кровь;
слизь.

Гнойные выделения в кале появляются редко – только в случае активизации патогенной микрофлоры и возникновения поверхностных гнойно-воспалительных поражений толстокишечной стенки.

На третьей стадии у больных синдромом Гарднера появляется выраженная клиническая картина со стороны толстого кишечника:

метеоризм (задержка отхождения газов и вздутие живота);
патологические ;
довольно выраженные нарушения со стороны общего состояния организма.

Характеристики болей:

по локализации – в зоне образования полипов;
по распространению – в основном по всему животу;
по характеру – ноюще-давящие;
по интенсивности – выраженные, надоедливые, при существенном прогрессировании патологии – непереносимые;
по возникновению – так как полипы зачастую характеризуются медленным, но настойчивым ростом, болевой синдром проявляется сначала в виде дискомфорта, затем периодически появляющихся болей, которые со временем учащаются и на пике развития заболевания становятся регулярными, а затем и постоянными.

Метеоризм развивается из-за того, что:

длинные полипы при движении раздражают внутреннюю поверхность толстокишечной стенки, провоцируя сбои в ее перистальтических движениях;
количество полипов может достичь критического уровня, ими усеяна большая часть внутренней поверхности толстокишечной стенки, из-за чего та не может нормально сокращаться.

Количество патологических примесей в виде слизи и крови в фекалиях в сравнении со второй стадией синдрома Гарднера существенно увеличивается.

Нарушения со стороны общего состояния организма проявляются такими признаками, как:

нарастающее ухудшение аппетита;
медленное, но прогрессирующее снижение массы тела;
повышенная утомляемость, из-за чего пациент не в состоянии одолеть обычный объем работы, при выполнении которого проблем ранее не возникало;
эмоциональная лабильность – периоды плохого настроения сменяются проявлением хорошего настроения, больной может как расстраиваться по пустякам, так и радоваться мелочам жизни;
признаки , которая развивается из-за часто повторяющихся кровотечений из тканей полипов. Это бледность кожных покровов и видимых слизистых оболочек, практически постоянная слабость, повышенная утомляемость, периодический , мелькание , чувство покалывания в мягких тканях верхних и нижних конечностей, при прогрессировании анемии – , .

Опухолевая симптоматика

Клиническая симптоматика при появлении опухолей костных и мягких тканей зависит от того, мешают ли они функциям органов, в которых возникли, или соседних органов.

В большинстве случаев доброкачественные опухоли мягких тканей развиваются медленно, поэтому физиологических неудобств не причиняют. Исключением являются следующие случаи:

Показательным является поражение остеомами костей лицевого черепа – нередко оно сопровождается:

его обезображиванием;
смещением зубов;
при дальнейшем прогрессировании патологии – их выпадением.

Диагностика синдрома Гарднера

Наличие синдрома Гарднера у больного можно заподозрить:

по выявленной триаде – наличии полипозных выростов толстого кишечника, доброкачественных опухолей костных и мягких тканей;
на основании семейного анамнеза (истории болезни) – в частности, при наличии выше описанных признаков у близких родственников пациента.

Для выявления полипоза толстого кишечника и доброкачественных опухолей понадобится привлечение дополнительных методов диагностики – физикальных, инструментальных, лабораторных.

Данные физикального исследования будут следующие:

при осмотре – выявляется наличие множественных новообразований, которые проявляются тем, что деформируют мягкие ткани. Визуально могут определяться остеомы, которые находятся близко к кожным покровам (новообразования костей черепа и конечностей), а также поверхностно расположенные атеромы, лейомиомы и так далее. При наличии остеом лицевого черепа нередко развивается его деформация;
при пальпации (прощупывании) тканей конечностей, черепа и туловища – обнаруживаются новообразования костей и более глубоко расположенных мягких тканей. Опухоли небольшие, их выявление затруднено и требует тщательного прощупывания больших объемов мягких тканей;
при пальпации живота – отмечается болезненность в зоне развития полипов;
при перкуссии (простукивании) живота – в случае метеоризма над кишечником определяется звонкий звук, словно стучат по пустой емкости;
при аускультации живота (прослушивании фонендоскопом) – при метеоризме наблюдается ослабление перистальтических шумов;
при пальцевом исследовании прямой кишки – на слизистой оболочке прямой кишки можно обнаружить множественные чувствительные узлы.

Инструментальные методы исследования, которые используются в диагностике синдрома Гарднера, это:

Из лабораторных методов обследования, используемых в диагностике синдрома Гарднера, чаще всего применяются:

– при развитии кишечного кровотечения определяется снижение количества эритроцитов и гемоглобина;
микроскопическое исследование биоптата – подтверждает диагноз полипоза и доброкачественных опухолей.

Дифференциальная диагностика

Дифференциальную (отличительную) диагностику синдрома Гарднера проводят с такими заболеваниями и патологическими состояниями, как:

отдельные ;
семейный полипоз – наследственно обусловленное образование 100 и больше полипов в толстом кишечнике;
изолированные доброкачественные опухоли костной и мягких тканей – миомы, фибромы, миофибромы, липомы, атеромы и так далее;
злокачественные опухоли костной и мягкой тканей – миосаркомы, фибромиосаркомы, рак кожи и так далее.

Осложнения синдрома Гарднера

Чаще всего возникают такие осложнения синдрома Гарднера, как:

Лечение синдрома Гарднера

Лечение полипоза толстого кишечника, возникающее при синдроме Гарднера, только оперативное, так как вероятность перерождения полипов в колоректальный рак является чрезвычайно высокой . Операцию проводят:

при небольшом количестве полипов – эндоскопическим методом, при этом удаляют каждый полипозный вырост по отдельности;
при существенном разрастании полипов – открытым методом, при этом проводят резекцию (удаление) той части толстого кишечника, в которой выросли полипы. В случае обширного полипоза выполняют тотальную колэктомию – полное удаление толстого кишечника.

Для предупреждения злокачественного перерождения полипов толстого кишечника, сформировавшихся при синдроме Гарднера, операцию рекомендовано проводить по факту раннего выявления полипов – в возрасте 20-25 лет. Но это инвалидизирующая операция, поэтому нередко больные отказываются от ее выполнения – в данном случае необходимо пристальное наблюдение за ростом полипов, в частности, выполнение колоноскопии с регулярностью каждые 6-8 месяцев.

Обратите внимание

Опухоли костных и мягких тканей при синдроме Гарднера к злокачественному перерождению не склонны, поэтому их удаление проводят в случае эстетического дефекта или функционального неудобства.

Профилактика

Специфической профилактики синдрома Гарднера не существует. Единственный 100-процентный метод, который не является методом выбора по этическим причинам, это отказ беременеть и рожать ребенка в случае высокой вероятности развития у него синдрома Гарднера. Во всяком случае будущим родителям, у которых есть родственники с описываемым заболеванием, при планировании беременности следует обратиться за медико-генетической консультацией.

Профилактикой злокачественного перерождения полипов толстого кишечника является их раннее выявление и удаление.

Прогноз

Прогноз при синдроме Гарднера неоднозначный – в первую очередь, из-за высокой вероятности злокачественного перерождения полипов толстого кишечника. Ухудшение прогноза возможно при развитии осложнений – в первую очередь:

кишечного кровотечения;

Доброкачественные опухоли костных и мягких тканей в большинстве клинических случаев к каким-либо выраженным неудобствам не приводят. Осложнения, которые могут развиться из-за роста таких опухолей, довольно благополучно купируются. Так, при нагноении атеромы проводят ее вскрытие, при давлении опухолей мягких тканей на нервную структуру их удаляют, благодаря чему неврологическая симптоматика исчезает.

Ковтонюк Оксана Владимировна, медицинский обозреватель, хирург, врач-консультант

Синдром Гарднера: что означает диагноз и как проявляется?

Нормальная микрофлора влагалища является одним из основных факторов неспецифической резистентности. В норме влагалище здоровой женщины представляет собой резервуар, вмещающий как аэробную, так и анаэробную микрофлору.

Однако количество первой в десять раз превышает количество второй. Её основными представителями являются лактобациллы, продуцирующие перекись водорода и молочную кислоту, препятствующую размножению условно-патогенных бактерий.

Однако некоторые эндогенные и экзогенные факторы могут спровоцировать развитие воспалительного синдрома, обусловленного вагинальным дисбалансом.

Состояние, при котором молочно-кислые бактерии полностью замещаются факультативными анаэробами, присутствующими лишь в незначительном количестве во влагалищном секрете здоровой женщины, в клинической практике называется бактериальным вагинозом или гарднереллезом. Это достаточно распространенная патология, которая диагностируется у 30-35% пациентов со смешанными урогнетитальными инфекциями.

Возбудитель гарднереллеза

Влагалищная гарднерелла (Gardnerella vaginalis), провоцирующая развитие гарднереллеза, впервые была выделена у пациенток, страдающих вагинитом в 1955 году Дьюксоном и Гарднером, которые её назвали гемофильной вагинальной палочкой.

Данный микроорганизм представляет собой неподвижную, лишенную капсулы полиморфную безъядерную грамвариабельную палочку (или коккобациллу), достигающую в длину 2 мкм и 0,7-0,9 мкм в поперечнике. Эта бактерия может быть представлена в виде кокков или небольших палочек, покрытых тончайшей клеточной стенкой и наружным микрокапсулярным слоем.

Следует отметить, что для некоторых гарднерелл характерно мембранное строение клеточной стенки, как у грам-отрицательных бактерий, а у других – гомогенное – как у грам-положительных микроорганизмов.

На открытых поверхностях возбудитель может сохранять свою жизнеспособность в течение 3-6 часов (в слое слизистых выделений), а в неактивных формах (в виде спор) – до года. Поэтому существует опасность заражения гарнереллезом в общественных туалетах и в непроточных водоемах.

Примечание: гарднерелла – это условно-патогенный микроорганизм, который может присутствовать у большинства здоровых женщин, не проявляя патогенных свойств.

Распространенность заболевания

По статистике ВОЗ, гарднереллез является одним из наиболее распространенных заболеваний, передающихся половым путем, от которого чаще всего страдают женщины репродуктивного возраста.

У мужчин такое недуг встречается гораздо реже.

Данная патология выявляется у 30-80% пациентов, страдающих различными воспалениями половых органов, а также она выявляется в ходе профилактических обследований у четверти здоровых женщин.

Факторы риска, источники заражения и пути передачи гарднереллеза

По мнению специалистов, развитие гарднереллеза находится в прямой зависимости от характера половой жизни. Данная патология никогда не выявляется у здоровых девственниц, а также у женщин, не страдающих вагинитом. Поэтому к предрасполагающим факторам относят:

беспорядочную половую жизнь;
перенесенные ранее инфекции;
нарушения менструального цикла;
использование внутриматочных контрацептивов;
длительный прием антибактериальных препаратов и антидепрессантов, приводящих к дисбалансу влагалищной микрофлоры;
применение противозачаточных средств, нарушающих гормональный фон;
использование при спринцевании хлорсодержащих антисептиков;
стрессовые ситуации;
длительное ношение плотно прилегающего к телу синтетического белья;
отсутствие в пищевом рационе кисломолочных продуктов, являющихся источником лактобактерий.

Следует подчеркнуть, что чаще всего гарднереллез протекает на фоне других урогенитальных инфекций (трихомониаз, гонорея, хламидиоз, уреаплазмоз и пр.).

Основной путь передачи – половой. Вместе с тем инфекция может передаться от зараженной матери к ребенку при прохождении через инфицированные родовые пути, или вследствие внутриутробного инфицирования.

Патогенез гарднереллеза

Вирулентность данного микроорганизма относительно невелика, и только у некоторых штаммов гарднерелл конечным продуктом ферментации является уксусная кислота и аминокислоты.

Другие же продуцируют в ходе своей жизнедеятельности молочную и муравьиную кислоту.

В ходе полового контакта со страдающей гарднереллезом женщиной (или бактерионосительницей), возбудитель попадает на мужской уретральный эпителий, а впоследствии, при очередном половом контакте, инфицирует или реинфицирует женские половые пути.

Прикрепляясь к поверхности многослойного плоского эпителия, гарднереллы способны образовывать характерные формирования, которые в клинической практике называются «ключевыми клетками». Именно их обнаружение в ходе бактериоскопического исследования мазков из половых органов имеет важное диагностическое значение.

К сожалению, до сегодняшнего дня патогенез данного заболевания до конца не ясен. Тем не менее, ученые установили, что гарднерелла повреждает эпителиальные клетки влагалища, а также вызывает аутолиз (растворение) фагоцитов.

Клинические формы гарднереллеза

Для описания клинических признаков урогенитальных патологий, спровоцированных анаэробными микроорганизмами, ученые разработали специальную классификацию, включающую следующие формы гарднереллеза:

Бактериальный вагиноз;
Бактериальное поражение верхних половых путей;
Гарднереллез женских мочевыводящих путей;
Гарднереллез мужских мочевыводящих путей;
Гарднереллез беременных.

Бактериальный вагиноз

Это, по оценкам специалистов, самая распространенная клиническая форма заболевания. Как правило, в ходе диагностического исследования в отделяемом из половых органов наряду с гарднереллой обнаруживаются и другие представители анаэробной микрофлоры (лептострептококки, мобилункус, бактероиды и пр.), но, вместе с тем, в нем отсутствуют возбудители, передающиеся половым путем. У 50% пациентов при бактериальном вагинозе основными симптомами являются выделения с неприятным запахом тухлой рыбы. У другой половины больных при данной форме патологии объективные и субъективные симптомы не выявляются.

Неприятный запах, по мнению специалистов, возникает по причине образования биогенных аминов в процессе метаболизма гарднерелл и других неспорогенных анаэробов. Путресцин и кадаверин (патологические амины), представленные в виде нелетучих солей, в процессе подщелачивания становятся быстро испаряющимися веществами, источающими сильный рыбный запах.

Гарднереллез верхних половых путей

При данной форме патологии инфицирование может происходить непосредственно через околоматочную клетчатку, а также лимфогенно или гематогенно.

Известны случаи, когда данная форма гарднереллеза становилась причиной развития эндометритов и сальпингоофоритов, а также некоторые авторы описывают случаи заражения крови гарднереллами (гарднереллезной септицемии), приводящей к тяжелейшему эндотоксическому шоку и послеоперационным осложнениям у гинекологических больных.

Примечание: именно поэтому всех женщин, готовящихся на операцию, следует в обязательном порядке обследовать на бактериальный вагиноз.

Гарднереллез мочевыводящих путей у женщин

Развитие данной патологии объясняется анатомической близостью влагалища и уретры, вследствие чего происходит перенос возбудителя из половых органов в мочевые пути.

Имеются данные о том, что гарднереллу очень часто выделяют из мочи практически здоровых женщин. Однако диагностировать гарнереллез можно только в том случае, когда в одном миллилитре мочи, взятой катетером, насчитывается более 1000 КОЕ бактерий.

Гарднереллез мужских мочевыводящих путей

У мужчин данное заболевание встречается не так часто, как у женщин. Зачастую при обнаружении гарднереллы в купе с другими бактероидами, у представителей сильного пола воспаляется передняя уретра. В данном случае отмечается вялое течение уретрита, со слабо выраженной клинической симптоматикой.

Пациенты жалуются на возникновение скудных слизисто-серозных выделений, без болей и дискомфорта. Осложнения гарднереллеза у мужчин в клинической практике встречается очень редко. Имеются единичные сообщения о развитии гарднереллезного простатита, цистита, эпидидимита и пиелонефрита.

При манифестных формах заболевания особенности клинического течения, как правило, определяют именно те патогенные микроорганизмы, с которыми возбудитель гарднереллеза вступает в ассоциацию.

Примечание: мужчины, которые страдают бессимптомной (или малосимптомной) формой заболевания, зачастую являются источниками заражения своих половых партнерш.

Гарднереллез беременных

В гинекологической практике данная форма патологии встречается почти у 20% беременных. Но к счастью внутриматочная инфекция развивается очень редко, так как в этот период возрастают активные защитные механизмы. Вместе с тем некоторые авторы отмечают возможность умеренного подавления клеточного иммунитета. Очень часто бактериальный вагиноз становится причиной различных нарушений при протекании беременности, а также заболевание может спровоцировать развитие послеродовых осложнений.

У женщин с диагнозом «гарднереллез» в два раза чаще случаются преждевременные роды, причем у десятой части рожениц в амниотической жидкости обнаруживают гарднереллу и другие микроорганизмы, хот я в норме она должна быть стерильной.

Также существуют доказательства того, что бактериальный вагиноз может быть связан с хорионамнионитом (гнойно-септическим осложнением, также приводящим к преждевременным родам), а еще, по мнению некоторых специалистов, гарднерелла может спровоцировать послеродовой или послеабортный сепсис.

Симптомы гарднереллеза у женщин

При развитии патологического процесса у пациенток возникают обильные, неприятно пахнущие пенящиеся вагинальные выделения, а также, в ходе проведения специальных лабораторных тестов выявляется снижение кислотности влагалищной среды. Зачастую женщины жалуются на сильный зуд и жжение в области наружных гениталий и промежности.

Вместе с тем у пациенток отмечается гиперемия слизистой оболочки влагалища, уретры и шейки матки. При свежем остром гарднереллезе вагинальные выделения очень обильные, густые и гомогенные, бело-серого цвета, а выделения из уретры и цервикального канала достаточно скудные.

В том случае, когда в патологический процесс вовлекается полость матки и фаллопиевы трубы, диагностируется сальпингит.

Симптомы гарднереллеза у мужчин

У представителей сильного пола данное заболевание зачастую протекает исключительно в виде воспаления наружных половых органов.

Как правило, возбудитель гарднереллеза уже через двое или трое суток выводится из мочевыводящих путей (при их здоровом состоянии).

Однако при переохлаждении, сниженном иммунитете или при наличии сопутствующих патологий, гарднерелла становится агрессивной, начинает размножаться и приводит к воспалению слизистой оболочки уретры.

Иногда заболевание протекает в скрытой форме, ничем себя не проявляя, и, при отсутствии жалоб, мужчина становится бактерионосителем.

Симптоматика гарднереллеза у мужчин полностью схожа с симптоматикой уретрита. При воспалении слизистой оболочки мочеиспускательного канала в уретре возникает чувство жжения, дискомфорт в процессе мочеиспускания, а также появляются слизисто-серозные выделения.

Диагностика гарднереллеза

Как правило, при постановке диагноза учитываются жалобы пациентов, данные осмотра и результаты лабораторных исследований.

В качестве материала для исследования используется отделяемое из уретры, цервикального канала, стенок и сводов влагалища, а также моча.

В ходе бактериоскопии в мазках больных при отсутствии лейкоцитов выявляются ключевые клетки (клетки плоского эпителия, практически «облепленные» грамвариабельными коккобактериями). Также отмечается снижение кислотности влагалищной среды (рН>4,5), результат аминного теста положительный, молочно-кислые бактерии полностью отсутствуют, а число анаэробов превышает количество аэробов.

Примечание: зачастую гарднереллез развивается у тех пациенток, которым ранее назначалось антибактериальное лечение кольпита. В таком случае именно антибиотики усугубляют течение патологического процесса.

На современном этапе наряду с бактериоскопическими исследованиями для выявления гарднереллеза используются микробиологические методики, ДНК-гибридизация, РИФ (реакция иммунофлюоресценции) и ПЦР.

Лечение гарднереллеза

Лечение гарднереллеза проводится в комплексе, направленном на восстановление нормальной микрофлоры влагалища и создание оптимальной физиологической среды.

Местное лечение, как правило, должно проводиться не менее десяти дней.

Оно предусматривает обработку влагалища раствором мирамистина или метронидазолом, а также пациенткам назначаются спринцевания содовым раствором и ромашковые ванночки.

В обязательном порядке в процессе лечения показано применение препаратов, стимулирующих иммунные силы организма и витаминных комплексов.

При системной терапии назначаются специализированные препараты, в которых активным действующим веществом является метронидазол или клиндамицин. Также специалисты рекомендуют использовать биогенные стимуляторы и медикаментозные средства, нормализующие микробиоценоз кишечника и влагалища.

При острой форме патологического процесса пациентам назначается двухнедельная антибактериальная терапия. Однако иногда для полного излечения требуется как минимум два, а иногда и три курса лечения.

Главной проблемой, возникающей при лечении гарднереллеза, является то, что возбудитель данного заболевания является условно-патогенным микроорганизмом, а поэтому, обитая в организме абсолютно здоровой женщины, под воздействием неблагоприятных факторов он становится агрессивным и начинает бесконтрольно размножаться.

Гарднерелла – это микроорганизм, резистентный к действию тетрациклинов и макролидов. Поэтому прежде, чем приступать к лечению, следует пройти все необходимые обследования и сдать бакпосев на чувствительность к антибактериальным препаратам.

Однако необходимо понимать, что для достижения стойкого эффекта их нужно принимать очень долго (6-12 месяцев).

В качестве биогенных стимуляторов, способствующих нормализации влагалищной и кишечной микрофлоры в народной медицине используют лимонник, аралию и левзею сафроловидную.

Профилактика гарднереллеза

Женщинам, страдающим бактериальным вагинозом, следует обратить внимание на состояние иммунной системы, так как именно снижение иммунитета влечет за собой нарушение микрофлоры влагалища и приводит к гормональным нарушениям.

К основным способам профилактики гарднереллеза относят здоровый образ жизни, правильное питание, нормальный сон, регулярные прогулки на свежем воздухе. Очень важно соблюдать гигиену наружных половых органов и не допускать переохлаждений.

При случайных половых контактах не следует забывать о средствах индивидуальной защиты, а также не лишним будет в течение двух часов обработать наружные половые органы специальными антисептиками.

Практически все специалисты рекомендуют в целях профилактики гарднереллеза отказаться от ежедневных спринцеваний, так как такие процедуры не только могут спровоцировать развитие аллергических реакций, но и раздражают слизистую оболочку влагалища, смывая естественную смазку и изменяя кислотность, что, в конечном итоге приводит к угнетению естественной микрофлоры.

Для того чтобы во влагалище в достаточном количестве находились молочно-кислые бактерии, в пищевом рационе должны присутствовать разнообразные овощи и фрукты, квашеная капуста, биокефиры и йогурты.

В обязательном порядке следует обратить внимание на состояние микрофлоры кишечника. В случае нарушения необходимо провести специальный курс лечения, так как условно-патогенные микроорганизмы, обитающие в кишечнике, без труда преодолевают тонкую стенку и проникают во влагалище. По мнению специалистов, лечение гарднереллеза у пациенток с кишечным дисбактериозом является самым сложным.

При проведении адекватного своевременного лечения уже через две или четыре недели микрофлора влагалища полностью восстанавливается. В противном случае патологический процесс может спровоцировать воспаление придатков, развитие различных осложнений при беременности, преждевременные роды и женское бесплодие.

Синдром Бернара Горнера: лечение, причины и симптомы

Синдром Горнера – это патологическое состояние, вызванное поражением симпатической нервной системы.

Болезнь характеризуется нарушениями потоотделения, офтальмологическими проблемами и снижением сосудистого тонуса. Для патологии характерно одностороннее течение – она поражает одну сторону лица.

И, помимо возникновения косметического дефекта, синдром Горнера вызывает целый ряд негативных последствий, которые тяжело поддаются лечению.

Что такое синдром Горнера?

Синдром Горнера может встречаться как среди мужчин так и женщин, и очень плохо поддается лечению

Окулосимпатический синдром, или синдром Горнера, – это вторичная патология, развитие которой происходит на фоне других недугов. Болезнь была открыта Иоганном Фридрихом Горнером – немецким офтальмологом, который впервые описал ее в 1869 году.

Приобретенная форма заболевания чаще всего связана с использованием большого объема анестетического средства при выполнении блокады плечевого сплетения.

Появление данного синдрома может свидетельствовать о тяжелых патологиях грудной клетки или шеи. К примеру, симптомы данной патологии нередко присутствуют у больных с онкологическими процессами в легких. Болезнь в равной степени встречается среди мужчин и женщин. Также встречается синдром Горнера у новорожденных.

Причины

В современной медицине принято различать две формы данного недуга:

Врожденная.
Приобретенная.

Врожденный синдром Горнера по большей части развивается в результате родовых травм. Также известны случаи наследственной передачи синдрома по аутосомно-доминантному типу.

Приобретенный синдром может развиваться по целому ряду причин:

Перенесенные травмы. Недуг нередко возникает в результате тупых травм основания шеи, вследствие которых поражается шейная или грудная симпатическая нервная цепь. Как правило, признаки недуга проявляются на той стороне, которая является противоположной поврежденной зоне.
Возникшие в результате операций осложнения. Развитие синдрома Горнера нередко происходит на фоне ошибок, допущенных в процессе установки дренажа по Бюлау или при проведении блокады шейного сплетения.
Неврологические недуги (например, рассеянный склероз или паралич Дежерина-Клюмпке).
Заболевания щитовидки. Гиперплазия щитовидной железы нередко становится провокатором развития у пациента вышеописанного синдрома. В группе риска находятся люди, имеющие серьезные нарушения в работе щитовидки.
Онкология. Ввиду того, что опухоль сдавливает нервные волокна, может проявляться клиническая симптоматика данного заболевания. Нередко к возникновению данного недуга приводит карцинома легкого.
Сосудистые патологии. В данном случае первопричиной развития синдрома Горнера выступает аневризма аорты. Изменения чаще всего носят локальный характер и касаются тех артерий, по которым кровь поступает в зону развития патологического процесса.
Болезни органов слуха. Если лечение отита, лабиринтита было несвоевременным или неполным, то инфекционный процесс может распространяться на соседние ткани. Патогенная микрофлора, скопившаяся в районе среднего уха, начинает распространяться на соседние органы.

Симптоматика

Патология характеризуется односторонним течением. Признаки синдрома Горнера можно заметить невооруженным глазом – у пациента наблюдается незначительное поднятие нижнего века или же, напротив, опущение верхнего. Именно с такими симптомами большинство пациентов обращаются к врачу.

Другими симптомами синдрома Горнера являются:

Анизокория (различная величина зрачков – на пораженной стороне зрачок сужается).
Гиперемия кожи и повышенное потоотделение на пораженной стороне лица.
Энофтальм (западение глаза) выражен незначительно.
Наблюдается сужение глазной щели. При этом само глазное яблоко выглядит так, будто оно посажено вглубь глазницы.
Больной жалуется на затруднение выделения слез. В очень редких случаях пораженный глаз может казаться мокрым.
Ввиду стойкого миоза пациент начинает хуже видеть в сумерках. Речь идет об ухудшении темновой адаптации, когда общая острота зрения сохраняется.

Если заболевание развивается в детском возрасте, то одним из наиболее явных симптомов выступает более светлый оттенок радужки пораженного глаза.

Возможны ли осложнения?

Если данное заболевание оставить без лечения или же лечить несвоевременно, то у пациента может возникнуть целый ряд опасных осложнений. Наиболее часто возникают следующие негативные последствия:

Воспаления переднего сегмента глаза. К данным недугам относится блефарит, кератит и конъюнктивит.
При западении глаза возможно воспаление орбиты ввиду проникновения инфекционных агентов.
Изменение топографии глазного яблока в отношении слезной железы способствует развитию ее дисфункции, ввиду чего возникает благоприятная почва для возникновения ксерофтальмии.
Запущенные случаи заболевания способствуют появлению субпериостального абсцесса глазницы. Также может произойти формирование флегмоны.
У преобладающей части пациентов на фоне развития синдрома Бернара-Горнера возникает вторичная гемералопия (ухудшение остроты зрения при слабом освещении), лечить которую традиционными методами не представляется возможным.

Диагностика

Перед тем, как направить пациента на диагностические процедуры, врач выполняет визуальный осмотр. Как правило, на данном этапе выявляется гетерохромия и миоз (сужение зрачка). Также на пораженной стороне лица отмечается западение глазного яблока. Реакция зрачков на свет может быть очень слабой или же и вовсе не определяться.

При выявлении вышеописанных симптомов врач направляет пациента на прохождение диагностики:

Биомикроскопия глаза. Процедура позволяет определить состояние сосудов конъюнктивы, степень прозрачности оптических сред глаза и структуру радужной оболочки.
Тест с использованием оксамфетамина. Позволяет выявить истинную причину развития миоза.
Тест, позволяющий определить степень задержки зрачкового расширения. При синдроме Горнера наблюдается как опущение верхнего века, так и сужение зрачка.
КТ орбит. Данное исследование позволяет установить этиологию болезни. КТ необходима для того, чтобы выявить объемные образования, присутствующие в глазнице, а также наличие травм.

Помимо вышеописанных методик, возможно проведение дифференциальной диагностики. Она осуществляется при выявлении синдрома Пти и анизокории. При наличии у больного последнего симптома дальнейшее обследование является обязательным. Разная величина зрачков может наблюдаться при патологиях глазного развития или проблемах, связанных с мозговым кровообращением.

Болезнь Пти характеризуется сочетанием экзофтальма, мидриаза, офтальмогипертензии; иногда она называется обратным окулосимпатическим синдромом.

Лечение

Синдром Горнера очень плохо поддается лечению. Терапия предполагает использование таких методов:

Нейростимуляция – воздействие электрическими импульсами с низкой амплитудой на те мышцы, которые были поражены в результате прогрессирования заболевания. Таким образом, улучшается трофика, а мышцы частично или в полной мере восстанавливают свои первоначальные функции.
При возникновении заболевания по причине гормонального дисбаланса необходимо проводить заместительную терапию с использованием гормональных препаратов.
Если предыдущие методы оказались неэффективными, больному назначается операция. Современная пластическая хирургия позволяет осуществлять эффективную коррекцию энофтальма и птоза.

На данный момент одним из самых перспективных методов по лечению синдрома Горнера является кинезиотерапия. Данная методика предполагает выполнение особых массажных процедур. Они позволяют эффективно стимулировать пораженные зоны.

Таким образом, при возникновении подозрений на развитие синдрома Бернара-Горнера необходимо как можно быстрее обратиться к врачу. Чем раньше начнется лечение, тем больше шансов у пациента будет на выздоровление.

Что такое синдром Гарднера?

Существует множество патологий, которые передаются по наследству и закладываются на генетическом уровне. Тем не менее некоторые из них проявляются не сразу, а лишь во взрослом возрасте. Среди таких заболеваний синдром Гарднера. Данная патология относится к доброкачественным новообразованиям, иногда имеет тенденцию к озлокачествлению, то есть переходит в рак.

Описание синдрома Гарднера

Синдром Гарднера страшен не только многочисленными косметическими дефектами кожи. Считается, что полипоз толстого кишечника переходит в злокачественную форму в 90-95 % случаев. По этой причине патологию относят к облигатным предраковым состояниям.

Дифференциальный диагноз проводят с атеромами, синдромом Рикленгхаузена, одиночными остеомами и полипами кишечника.

Причины заболевания и механизм развития

В основе механизма развития синдрома Гарднера лежит дисплазия мезенхимы. Так как из этой ткани формируется кожный покров, кости и слизистая оболочка желудочно-кишечного тракта, наблюдается характерная для этого заболевания клиническая картина.

Помимо наследственной предрасположенности дисплазия мезенхимы может сформироваться под воздействием вредных факторов, влияющих на внутриутробное развитие в первом триместре беременности.

Синдром Гарднера: симптомы заболевания

Чаще всего заболевание проявляется в подростковом возрасте (от 10 лет). В некоторых случаях первые симптомы начинаются позже – уже во взрослой жизни. Синдром Гарднера имеет следующие проявления: это новообразования кожи, мягких тканей, костей и пищеварительной системы. Помимо кишечника полипы могут появиться в желудке и ДПК.

На коже можно наблюдать атеромы, дермоидные и сальные кисты, фибромы. Также возможно появление доброкачественных образований мягких тканей. К ним относятся липомы и лейомиомы. Все эти новообразования могут встречаться на лице, волосистой части головы, руках или ногах. Помимо этого возникают костные поражения. Они тоже относятся к доброкачественным образованиям, но часто затрудняют функции.

К примеру, остеомы костей нижней челюсти, черепа. Эти наросты мешают жевать, могут давить на мозговые структуры. Самым грозным проявлением заболевания является полипоз кишечника и других органов ЖКТ. В большинстве случаев новообразования слизистой оболочки пищеварительного тракта малигнизируются, то есть переходят в рак. Полипы могут долгое время не давать о себе знать.

Чаще всего больные жалуются на осложнения: кишечную непроходимость, кровотечения.

Лечение синдрома Гарднера на Кубе: преимущества

Поражения кожи и полипоз кишечника позволяют поставить правильный диагноз. Лечение синдрома Гарднера проводят во многих странах. К преимуществам клиник Кубы относятся новейшее оборудование, стоимость оперативных вмешательств, высококвалифицированные специалисты со всего мира. Лечение заключается в удалении пораженной части кишечника.

Синдром Гарднера

Синдром Гарднера – наследственное заболевание, сопровождающееся полипозом толстого кишечника в сочетании с доброкачественными неоплазиями кожи, костей и мягких тканей. Может долгое время протекать бессимптомно. Возможны вздутие живота, урчание и расстройства стула.

В некоторых случаях полипоз кишечника при синдроме Гарднера осложняется кровотечением или кишечной непроходимостью. Отмечается высокая вероятность развития колоректального рака. Заболевание диагностируется на основании жалоб, семейного анамнеза, данных осмотра, рентгенографии, КТ, МРТ, УЗИ, эндоскопии и других исследований. Лечение – эндоскопическая полипэктомия или резекция пораженных отделов кишечника.

Синдром Гарднера – редкая генетически обусловленная патология, при которой наблюдается диффузный полипоз толстого кишечника в сочетании с доброкачественными опухолями костей и мягких тканей (остеомами, фибромами, нейрофибромами, эпителиальными кистами и другими неоплазиями).

Полипозом при синдроме Гарднера преимущественно поражаются прямая и сигмовидная кишка, однако полипы могут выявляться в других отделах кишечника. Синдром был впервые описан американским врачом и генетиком Е. Дж. Гарднером в 1951 году.

С тех пор в специальной литературе появились упоминания более чем о ста случаях данного заболевания.

Синдром Гарднера передается по аутосомно-доминантному типу. Выраженность кишечных и внекишечных клинических проявлений может сильно варьировать. Первые симптомы синдрома Гарднера обычно появляются у детей старше 10 лет. Возможно позднее начало с образованием первых опухолей в возрасте старше 20 лет.

В отдельных случаях наряду с полипозом толстого кишечника, остеомами и мягкотканными новообразованиями у больных синдромом Гарднера обнаруживаются полипы тонкого кишечника, желудка и двенадцатиперстной кишки. Риск малигнизации полипов толстой кишки с развитием колоректального рака в течение жизни составляет около 95%.

Лечение проводят специалисты в сфере проктологии, гастроэнтерологии, онкологии, ортопедии, стоматологии и челюстно-лицевой хирургии.

Симптомы синдрома Гарднера

Синдром Гарднера включает в себя характерную триаду: диффузный полипоз нижних отделов толстого кишечника, остеомы плоских и трубчатых костей, различные доброкачественные опухоли кожи и мягких тканей.

При умеренном количестве и небольшом размере полипов кишечные проявления синдрома Гарднера могут отсутствовать или быть слабо выраженными.

В подростковом или юношеском возрасте больные обычно впервые обращаются к врачам в связи с появлением доброкачественных костных и мягкотканных опухолей.

Остеомы при синдроме Гарднера могут локализоваться как в плоских, так и в трубчатых костях. Часто наблюдается поражение костей лицевого черепа, сопровождающееся обезображиванием. Возможно смещение и даже выпадение зубов.

Через некоторое время после появления рост остеом у больных синдромом Гарднера прекращается, опухоли не озлокачествляются. Неоплазии мягких тканей отличаются большим разнообразием. Особенно часто выявляются липомы, дерматофибромы, нейрофибромы и эпителиальные кисты. Реже встречаются атеромы, лейомиомы и другие новообразования.

Мягкотканные опухоли при синдроме Гарднера также протекают доброкачественно, малигнизация отсутствует.

Полипы толстой кишки при синдроме Гарднера нередко становятся случайной находкой при проведении исследований ЖКТ по другим поводам либо обнаруживаются в процессе расширенного обследования, назначенного в связи с появлением множественных мягкотканных и костных неоплазий.

В течении синдрома Гарднера можно выделить три стадии поражения кишечника. На первой стадии заболевание протекает бессимптомно. На второй пациенты отмечают дискомфорт в животе, вздутие, урчание и периодические нарушения стула.

В каловых массах могут обнаруживаться примеси крови и слизи.

На третьей стадии у больных синдромом Гарднера выявляются выраженный болевой синдром, постоянный метеоризм, обильные примеси слизи и крови в испражнениях, снижение веса, повышенная утомляемость, эмоциональная лабильность, нарушения электролитного и белкового обмена.

У многих пациентов с синдромом Гарднера развивается анемия, обусловленная небольшими по объему, но часто повторяющимися кровотечениями из нижних отделов ЖКТ.

В отдельных случаях у больных развиваются неотложные состояния, требующие экстренной медицинской помощи – обильные кишечные кровотечения или кишечная непроходимость.

Диагностика синдрома Гарднера

Диагноз устанавливается на основании семейного анамнеза (наличия синдрома Гарднера у близких родственников), клинической картины, включающей в себя характерную триаду, и данных дополнительных исследований.

При проведении физикального осмотра врач отмечает наличие множественных костных и мягкотканных опухолей различной локализации. У некоторых больных синдромом Гарднера выявляются деформации лица, обусловленные остеомами лицевого черепа.

При пальпации костей туловища и конечностей могут обнаруживаться опухолевидные образования костной плотности. При поражениях легкой степени количество неоплазий может быть незначительным, что затрудняет диагностику.

При пальпации живота наблюдается болезненность в левой подвздошной области. На первой стадии поражения кишечника данный симптом может отсутствовать. При проведении пальцевого ректального исследования на слизистой прямой кишки больных синдромом Гарднера обнаруживаются множественные узлы.

На контрастных рентгеновских снимках такие узлы отображаются в виде дефектов наполнения. При узлах небольшого размера (менее 1 см) информативность контрастного рентгенологического исследования снижается. В ходе ректороманоскопии выявляются полипы в прямой и ободочной кишке.

Количество полипов может сильно варьировать.

У некоторых пациентов с синдромом Гарднера отмечаются ограниченные поражения отдельных участков кишки. В отличие от рентгенографии, эндоскопическое исследование дает возможность диагностировать полипы любого размера, в том числе – мелкие (диаметром от 1-2 мм).

Для уточнения характера и распространенности костных опухолей при синдроме Гарднера осуществляют рентгенографию. При мягкотканных новообразованиях назначают КТ, МРТ или УЗИ области поражения.

При необходимости выполняют биопсию полипов, остеом и мягкотканных новообразований.

Дифференциальную диагностику синдрома Гарднера проктологи и гастроэнтерологи проводят с обычными множественными полипами и другими формами семейного полипоза.

Для разных вариантов наследственного полипоза характерны определенные отличия в преимущественной локализации полипов (поражение всего толстого кишечника, поражение дистальных отделов толстой кишки), характере патологических изменений костей и мягких тканей.

Для уточнения этих различий перед постановкой окончательного диагноза проводят детальный внешний осмотр, осуществляют ирригоскопию и колоноскопию.

Лечение и прогноз при синдроме Гарднера

Лечение синдрома Гарднера только хирургическое. Поскольку риск озлокачествления костных и мягкотканных неоплазий отсутствует, решение о проведении оперативных вмешательств принимают при наличии косметического или функционального дефекта.

Полипоз толстого кишечника при синдроме Гарднера рассматривается, как облигатный предрак, поэтому многие врачи считают целесообразным проведение операции до появления признаков малигнизации.

При небольшом количестве полипов возможна эндоскопическая полипэктомия.

При синдроме Гарднера с выраженным диффузным полипозом показана резекция пораженного участка кишечника или тотальная колэктомия с наложением илеостомы либо формированием илеоректального анастомоза (при отсутствии полипов прямой кишки).

В подобных случаях показано динамическое наблюдение с проведением колоноскопии через каждые 6-8 месяцев.

Некоторые врачи являются сторонниками выжидательной тактики и считают, что колэктомию при синдроме Гарднера следует проводить только при появлении признаков озлокачествления или при часто повторяющихся кровотечениях с развитием анемии.

Показанием к экстренному оперативному вмешательству при синдроме Гарднера являются обильное кишечное кровотечение и кишечная непроходимость. При своевременном адекватном лечении прогноз при данном заболевании достаточно благоприятный. Тяжесть течения определяется выраженностью полипоза и локализацией внекишечных опухолей.

Родителям, имеющим родственников с синдромом Гарднера, в период планирования беременности рекомендуют обратиться за медико-генетической консультацией.

Аденоматозный полипоз толстой кишки: синдром Гарднера, Пейтса Егерса и Тюрко

Разнообразные поражения толстой кишки включают в себя аденоматозный полипоз. Это заболевание считается наследственным, но в последнее время врачи все чаще стали обращать внимание на однородность пищевого поведения в различных семьях. Есть теория, что семейный аденоматозный полипоз является следствием родовых пищевых привычек. Как правило, полипоз толстой кишки наблюдается у лиц, которые употребляют в пищу большое количество крахмала и исключают растительную клетчатку. У них наблюдаются хронические запоры.

Семейный аденоматозный полипоз представляет собой наиболее частую форму аденоматозно-полипозного синдрома. Наследственный аденоматозный полипоз наблюдается с частотой 1 на 7500 человек населения и в 90% случаев поражает людей моложе 50 лет.

Предполагаемые причины

Наследуется заболевание аутосомно доминантно. При носительстве патологического генома вероятность развития болезни составляет 80-100%.

Мутантный ген локализован в хромосоме 5, его нормальный аналог кодирует синтез белка, блокирующего β- катенин и подавляющего таким образом рост опухолей.

Мутантный ген приводит к нарушению синтеза этого белка (он либо совсем не образуется, либо синтезируется его неактивная форма), в результате чего β- катенин не ингибируется, активирует ряд генов и запускает рост аденомы.

Поражение толстой кишки

При наследственным аденоматозном полипозе после полового созревания, чаще всего в возрасте 20-30 лет, у больного развиваются сотни (а иногда и тысячи) аденоматозных полипов толстой кишки.

Результатом развития НАП, приводящим к гибели пациента, достаточно часто становится рак толстой кишки (злокачественное новообразование обычно диагностируют через 10-15 лет после выявления первых полипов).

Существуют и другие поражения толстой кишки.

Желудок и двенадцатиперстная кишка

У 60-90% больных наследственным аденоматозным полипозом развиваются аденомы двенадцатиперстной кишки, а в 5-12% случаев - периампулярный рак или рак двенадцатиперстной кишки.

Больным, которым уже осуществлена профилактическая колонэктомия или возраст которых больше 20 лет, необходимо проходить каждые 1-3 года эндоскопическое обследование двенадцатиперстной кишки и периампулярной области.

Полипоз желудка при наследственным аденоматозном полипозе встречают достаточно часто, но случаи рака желудка редки.

Другие локализации

Наследственный аденоматозный полипоз может также сопровождаться развитием рака поджелудочной железы, гепатобластомы, диффузным мезентериальным фиброматозом (десмоидными опухолями) и даже раком щитовидной железы и головного мозга.

Симптомы аденоматозного полипоза

У больного могут наблюдаться кровотечение в прямой кишке и диарея. Это основные симптомы аденоматозного полипоза. Основой диагностики наследственного аденоматозного полипоза является тщательное выяснение количества случаев подобных заболеваний в семье пациента.

Однако у 20% больных среди членов семьи заболевших не выявляют (развитие заболевания объясняют первичной мутацией в половых клетках родителей пациента), и в таких случаях диагноз наследственный аденоматозный полипоз основывается на выявлении при колоноскопии или сигмоидоскопии сотен аденоматозных полипов на слизистой оболочке толстой кишки.

Большинство полипов имеют размер менее 1 см и гистологически идентичны полипам, выявляемым при обычных полипозах.

Лечение аденоматозного полипоза

С учетом высокого риска малигнизации полипов у больных постпубертатного возраста показано проведение профилактической колонэктомии.

При колонэктомии с созданием илеоректального анастомоза сохраняется способность к произвольной дефекации, но увеличивается (до 15% случаев) риск развития рака в оставшемся участке прямой кишки.

Поэтому осуществляют полную колонэктомию с формированием илеоанального анастомоза или илеостомы. Это единственный метод лечения аденоматозного полипоза.

Другие формы аденоматозно-полипозного синдрома

Ювенильный полипоз . Ювенильные полипы обычно состоят в значительной степени из тканей собственной пластинки слизистой оболочки кишечника и расширенных кистозных желез, с минимальным участием эпителия слизистой оболочки. Гистологически полипы бывают гамартомами.

Заболевание носит приобретенный характер, впервые его выявляют обычно в возрасте от 1 года до 7 лет. Полипы рассматриваемого типа чаще единичные и сильно варьируют по размерам (от 3 мм до 2 см). Обычное место локализации полипов - прямая кишка. Ювенильные полипы не малигнизируются.

Однако показано их хирургическое иссечение, поскольку такие полипы хорошо кровоснабжаются и нередко становятся источником кровотечения.

Синдром Пейтца-Егерса

Синдром Пейтца-Егерса представляет собой сочетание пигментации слизистых оболочек и кожи с полипозом желудка и тонкой кишки, имеющее семейную предрасположенность.

Полипы характеризуются наличием железистого эпителия, который поддерживается гладкомышечной структурой, переходящей в мышечный слой слизистой оболочки.

Полипы множественные, могут располагаться по всему желудочно-кишечному тракту, однако преимущественно их встречают в тонкой кишке. Синдром наследуется по аутосомно-доминантному типу и связан с мутацией гена серинтреонинкиназы, локализованного в хромосоме 19.

При этом заболевании отмечают характерную пигментацию слизистых оболочек и кожи, напоминающую веснушки. Заболевание характеризуется высоким риском развития рака (90% в возрасте 65 лет), также повышен риск рака молочной железы, матки и яичек.

Синдром Гарднера

Синдром Гарднера - наследственное заболевание, проявляющееся в виде полипоза в желудочно-кишечном тракте, разнообразных доброкачественных опухолей мягких тканей (например, эпидермоидные кисты, фибромы, липомы), нарушения прикуса и гипертрофии пигментного эпителия сетчатки. Развитие синдрома связано с мутацией в гене АРС.

Синдром Тюрко

Синдром Тюрко - синдром, характеризующийся сочетанием семейного полипоза толстой кишки с первичными опухолями центральной нервной системы (чаще головного мозга). При этом синдроме полипы толстой кишки редко обнаруживают до начала полового созревания, но к 25 годам они есть уже у всех больных.

Без хирургического лечения практически во всех случаях к 40 годам развивается рак толстой кишки.

Есть предположения, что заболевание обусловлено аномальной пролиферацией клеток кишечного эпителия и сопровождается нарушением репарации ДНК. Всем больным показана колонэктомия.

Существует множество патологий, которые передаются по наследству и закладываются на генетическом уровне. Тем не менее некоторые из них проявляются не сразу, а лишь во взрослом возрасте. Среди таких Гарднера. Данная патология относится к доброкачественным новообразованиям, иногда имеет тенденцию к озлокачествлению, то есть переходит в рак.

Описание синдрома Гарднера

Данная патология стала известной сравнительно недавно. Впервые она была описана в середине 20 века ученым Гарднером. Именно он установил связь между доброкачественными образованиями кожи, костей и пищеварительного тракта. Другое название заболевания - это семейный (или наследственный) аденоматозный полипоз. Синдром Гарднера страшен не только многочисленными косметическими дефектами кожи. Считается, что полипоз толстого кишечника переходит в злокачественную форму в 90-95 % случаев. По этой причине патологию относят к облигатным предраковым состояниям. Дифференциальный диагноз проводят с атеромами, синдромом Рикленгхаузена, одиночными остеомами и полипами кишечника.

Причины заболевания и механизм развития

Синдром Гарднера относится к наследственным патологиям. Он передается на генетическом уровне от родителей и других членов семьи (бабушки или дедушки). Тип наследования данного заболевания - аутосомно-доминантный. Это означает высокую вероятность передачи патологии от родителей детям. В основе механизма развития синдрома Гарднера лежит дисплазия мезенхимы. Так как из этой ткани формируется кожный покров, кости и слизистая оболочка желудочно-кишечного тракта, наблюдается характерная для этого заболевания клиническая картина. Помимо наследственной предрасположенности дисплазия мезенхимы может сформироваться под воздействием вредных факторов, влияющих на внутриутробное развитие в первом триместре беременности.

Синдром Гарднера: симптомы заболевания

Чаще всего заболевание проявляется в подростковом возрасте (от 10 лет). В некоторых случаях первые симптомы начинаются позже - уже во взрослой жизни. Синдром Гарднера имеет следующие проявления: это новообразования кожи, мягких тканей, костей и пищеварительной системы. Помимо кишечника полипы могут появиться в желудке и ДПК. На коже можно наблюдать атеромы, дермоидные и сальные кисты, фибромы. Также возможно появление доброкачественных образований мягких тканей. К ним относятся липомы и лейомиомы. Все эти новообразования могут встречаться на лице, волосистой части головы, руках или ногах. Помимо этого возникают костные поражения. Они тоже относятся к доброкачественным образованиям, но часто затрудняют функции. К примеру, нижней челюсти, черепа. Эти наросты мешают жевать, могут давить на мозговые структуры. Самым грозным проявлением заболевания является полипоз кишечника и других органов ЖКТ. В большинстве случаев новообразования слизистой оболочки пищеварительного тракта малигнизируются, то есть переходят в рак. Полипы могут долгое время не давать о себе знать. Чаще всего больные жалуются на осложнения: кишечную непроходимость, кровотечения.

Лечение синдрома Гарднера на Кубе: преимущества

Так как заболевание относится к облигатным предракам, необходимо хирургическое удаление новообразований. Очень важно своевременно диагностировать синдром Гарднера. Фото больных можно увидеть в литературе по онкологии или на специальных сайтах. Помимо клинических проявлений необходимо провести рентгенографию пищеварительного тракта, колоноскопию. Поражения кожи и полипоз кишечника позволяют поставить правильный диагноз. Лечение синдрома Гарднера проводят во многих странах. К преимуществам клиник Кубы относятся новейшее оборудование, стоимость оперативных вмешательств, высококвалифицированные специалисты со всего мира. Лечение заключается в удалении пораженной части кишечника. Также можно избавиться от косметических дефектов кожи.

Синдром Гарднера – это одна из разновидностей семейного (наследственного) полипоза, включающая присутствие многочисленных полипов в толстой кишке, остеом и опухолей, эпидермальных кист, а также эпителиальной гиперплазии пигмента сетчатки.

Это предраковое заболевание, предопределяющее злокачественные опухоли в более чем 70% случаев. Поэтому пациенты с симптомами Гарднера нуждаются в постоянном мониторинге здоровья.

Факты о симптоме Гарднера

Синдром Гарднера имеет аутосомно-доминантное происхождение. Большинство случаев связано с мутацией в гене APC. Заболевание может также возникать спонтанно в результате повреждения гена RAS на хромосоме 12, повреждения гена p53 на хромосоме 17 или потери метилирования ДНК.

Заболеваемость семейным аденоматозным полипозом составляет около 1/10000 случаев живорожденных и одинаково проявляется у обоих полов. Синдром Гарднера встречается значительно реже, но исключить возможность этого состояния при диагностике нельзя.

В случае семейного аденоматозного полипоза и его разновидности – синдрома Гарднера, важно, чтобы вся семья находилась под наблюдением специалистов, быстро получала медицинскую помощь и генетическое консультирование.

Симптомы Синдрома Гарднера

Многочисленные аденоматозные полипы толстой кишки . Полип кишечника – это выпячивание слизистой оболочки над поверхностью, направленное к просвету кишечника. Наиболее распространенный тип полипов, обнаруживаемый у взрослых - аденоматозный, связанный с ростом железистых эпителиальных клеток. Полипы - предшественники раковых изменений. При синдроме Гарднера они также встречаются в желудке и тонкой кишке.
Десмоидные опухоли . Такие опухоли расположены забрюшинно или в брыжейке кишечника и обычно безвредны. Они появляются после проктоколэктомии и встречаются у 10% пациентов с наследственным полипозом толстой кишки. Десмоидные опухоли, хотя и доброкачественные, но не безобидные. Они могут быстро расти, сдавливая окружающие органы, и следовательно, приводить к недостаточности органов.
Дегенерация сетчатки. Характерное изменение при этом синдроме - пигментный ретинит. У большинства пациентов наблюдаются изменения глаз, например, обесцвечивание овала.

Эти симптомы диагностически важны, потому что они присутствуют с рождения или появляются немного позже, и их можно быстро обнаружить. Остальные признаки синдрома Гарднера, особенно касающиеся пищеварительного тракта, выявляются позже.

Дополнительные симптомы:

Мезодермальные опухоли , такие как остеомы, расположенные в нижней челюсти и костях черепа. Могут предшествовать другим симптомам, поэтому могут быть маркерами изменений, вызванных полипозом кишечника.
Эпидермальные кисты . Синдром Гарднера характеризуется наличием множественных эпидермальных кист и фибром на коже лица и головы.

Симптомы, которые пациент может наблюдать - нарушения в кишечнике. Наиболее важным симптомом синдрома Гарднера является изменение ритма движений кишечника, запор. Основные симптомы, проявляющиеся уже с 10 лет: понос, боль в животе, слизистый стул, ректальное кровотечение. Однако обычно течение синдрома Гарднера нехарактерно.

Синдром Гарднера способствует раку

В нелеченных случаях полипы толстой и двенадцатиперстной кишки часто бывают злокачественными. Но болезнь приводит и к другим типам рака.

У пациентов с синдромом Гарднера часто обнаруживают:

медуллобластомы;
краниофарингиомы;
рак щитовидной железы;
остеосаркомы и хондросаркомы;
липосаркомы;
злокачественные опухоли печени.

Диагностика

Чтобы поставить такой сложный диагноз, требуется комплексная оценка всех симптомов. Врач должен изучить состояние слизистой оболочки желудка, щитовидной железы, сетчатки глаз, костей черепа, кожи и зубов.

В первую очередь у пациентов обследуется кишечник. Полипы могут покрыть всю поверхность толстой кишки, единичные экземпляры обнаруживаются в желудке и тонкой кишке. Этот признак можно выявить при обследовании уже в период взросления. Явные симптомы обычно пациенты замечают к 40 годам. К сожалению, больные с подтвержденным синдромом Гарднера, имеющие полипы толстой кишки, подвержены раку толстой кишки практически на 90%.

Основной вид исследований для таких пациентов - колоноскопия . Это обследование позволяет удалить полипы и взять – ткани для гистопатологического исследования. На основании результатов колоноскопии врач ставит диагноз о злокачественности. Своевременно проведенная процедура спасает жизни.

Остеомы могут выявляться под углом нижней челюсти, на черепной коробке, возле околоносовых пазух и в длинных костях. Выявить остеомы можно методом компьютерной томографии , показывающей положение и размер образований.

Помимо полипов, о наличии синдрома Гарднера, говорит наличие эпидермоидных кист, десмоидных опухолей, пигментных изменений сетчатки.

Так как пациенты находятся в группе риска по разным видам рака, им необходим регулярный скрининг на наличие папиллярного рака щитовидки, аденокарцином, аденом надпочечников, остеосарком, хондросарком, гепатоцеллюлярного рака и других злокачественных опухолей в щитовидной железе и печени.

Лечение синдрома Гарднера

Медикаментозное лечение. Является не основным. Врач назначает:

, предупреждающие переход колоректальных полипов в карциному. Эти лекарства у некоторых пациентов уменьшают размеры и число полипов. Но это не исключает развитие новых опухолей и злокачественного перерождения существующих полипов.
Ингибиторы ЦОГ-2 , уменьшающие размер полипов. Как они влияют на развитие рака, пока не известно.

Оперативное лечение :

Пациентам с синдромом Гарднера рекомендуется профилактическая колэктомия, то есть частичное или полное хирургическое удаление толстой кишки. Затем проводится тщательное наблюдение за состоянием пациента.
При полипах желудка, пока болезнь не запущена, хороший результат дает малая полипэктомия.
Может выполняться восстановительная проктоколэктомия. В этом случае удаляется слизистая толстой кишки, функции кишечника при этом сохраняются, но временно необходима илеостомия.

При консервативной терапии и после операции для мониторинга изменений в кишечнике следует регулярно проводить эндоскопическое исследование тонкой и толстой кишки. Печень и щитовидка обследуются с помощью УЗИ.