Дистрофия сетчатки беста. Дистрофия беста

Болезнью Беста называют детскую дегенерацию желтого пятна. Подобная патология является наиболее редко встречающейся дистрофией сетчатки в зоне макулы и имеет вид отграниченного круга желтоватого цвета. Внешний вид зоны дегенерации стал причиной еще одного названия данной патологии - желточная дистрофия.

Также подобную дегенерацию принято называть детской, так как выявляется она только у детей 5 - 15 лет.

Причины возникновения

Дистрофия Беста по методу наследования отнесена к аутосомно-доминантному типу. К развитию недуга прямое отношение имеет ген, который находится на длинном плече хромосомы номер одиннадцать.

Заранее выявить заболевание невозможно, оно проходит бессимптомно. В редких случаях пациенты могут жаловаться на проблемы с чтением мелкого шрифта, иногда наступающее затуманивание зрения, а также метаморфопсии. Особенно часто подобную патологию выявляют случайно на очередном офтальмологическом осмотре.

Признаки заболевания

Дистрофия Беста возникает вследствие скопления транссудата под пигментным эпителием. Подобное скопление иногда может достигать трех размеров диаметра диска зрительного нерва и вести к офтальмологическим изменениям в зоне макулы глаза. В зависимости от интенсивности подобных изменений, принято выделять определенные стадии развития заболевания:

• Превителлифомную стадию, когда в макуле обнаруживаются мелкие желтые пятна и минимальное нарушение пигментации;
• Вителлиформную стадию с вителлиформной кистой в макуле;
• Стадию разрыва кисты и резорбции её содержимого;
• Стадию образования фиброглиального рубца.

В своем развитии, болезнь Беста строго проходит все вышеперечисленные стадии не всегда, иногда возможны незначительные вариации проявлений заболевания. Изменения, как правило, имеют двусторонний, асимметричный характер. Острота зрения снижается только к 3-ей стадии, оставаясь в пределах от 0,02 до 1,0D. С течением времени возможна дегенерация внешних составляющих фоторецепторов. Без должного адекватного лечения болезнь Беста может быть осложнена образованием субретинальной мембраны и субретинальными кровоизлияниями. В редких случаях, подобное состояние может привести к отслойке сетчатки, а также хориоидальному склерозу.

Диагностика болезни Беста

Диагностирование детской дегенерации желтого пятна происходит на основании результатов офтальмоскопии, показаний электроретинографии и электроокулографии. Нередко для ее подтверждения применяют и флуорисцентную ангиографию. В сложных ситуациях для помощи в диагностике может понадобиться обследование членов семьи пациента.

В случае четко выраженной желточной кисты поставить диагноз, труда не составляет, но при нечетких границах кисты и резорбции ее содержимого, возникает необходимость в проведении дифференциальной диагностики. Дифференцировать болезнь Беста необходимо от миопического макулита, болезни Штаргардта, серозного отека макулы, кистозной дистрофии макулярной зоны, хороидита.

Лечение заболевания

Действенного и эффективного лечения болезни Беста в настоящее время не существует. Так как, заболевание обычно характеризуется отсутствием симптомов, беспокоящих пациента, врачи, как правило, не предпринимают каких-либо особых мер. В случае формирования субретинальной мембраны, которая способна вызывать незначительные дефекты зрения, иногда проводится лазерная коагуляция сетчатки.

В сравнении с болезнью Беста, дегенерация желтого пятна у взрослых не прогрессирует, кроме того, она сопровождается меньшими очагами поражения.

В медицинском центре «Московская Глазная Клиника» все желающие могут пройти обследование на самой современной диагностической аппаратуре, а по результатам - получить консультацию высококлассного специалиста. Мы открыты семь дней в неделю и работаем ежедневно с 9 ч до 21 ч. Наши специалисты помогут выявить причину снижения зрения, и проведут грамотное лечение выявленных патологий. Опытные рефракционные хирурги, детальная диагностика и обследование, а также большой профессиональный опыт наших специалистов позволяют обеспечить максимально благоприятный результат для пациента.

Болезнь Беста - серьезное наследственное офтольмологическое заболевание, которое встречается у 4 человек из 100 тысяч. Главная проблема состоит в том, что недуг протекает бессимптомно на начальных стадиях, и проявляет себя, когда уже зрение стремительно начинает падать.

К счастью, болезнь Беста крайне редко приводит к полной потере зрительной функции. В статье пойдет речь об особенностях заболевания, какие симптомы для него характерны, а также о самых эффективных методах лечения.

Что это такое?

Болезнь Беста представляет собой одну из форм двухсторонней центральной пигментной абиотрофии сетчатки глаза. Заболевание передается по наследству.

Болезнь еще известна в медицинских кругах под следующими названиями:

• вителлиформная дистрофия Беста;
• наследственные макулярные псевдокисты;
• центральная экссудативная отслойка сетчатки;
• наследственная вителлиформная макулярная дегенерация;
• желточная дистрофия.

Справка! Впервые о заболевании заговорил ученый Ф. Бест, исследовавший перед этим своих родственников и предположивший, что патология имеет наследственную природу.

Болезни подвержены одинаково и мужчины, и женщины. Её считают детской, потому что она диагностируется чаще всего у детей от 5 до 15 лет. Болезнь характеризуется развитием кистозных дистрофических трансформаций в области желтого пятна.

Патология отличается от иных видов абиотрофии сетчатки тем, что только в исключительных случаях приводит к 100% потере зрения. В основном, болезнь влечет за собой падение остроты зрения и возникновение центральной скотомы. Лечению патология не поддается, но врачи научились выстраивать процесс терапии так, чтобы замедлить её развитие.

В медицине считается, что вителлиформная дистрофия передается по аутосомно-доминантному типу. Есть гипотеза, что этот недуг возникает также при мутации гена RSD, но механизм, с помощью которого развивается дистрофия глазной сетчатки, в том числе и болезнь Беста, остается загадкой для ученых.

Причины возникновения и механизм развития

За развитие болезни Беста отвечает ген под кодовым названием BEST1, он располагается на длинном плече одиннадцатой хромосомы. Именно он шифрует белок бестрофин, принадлежащий к классу анионных каналов пигментного эпителия сетчатой оболочки глаза.

До конца патогенез не изучен. Ученым известно, что болезнь медленно разрушает пигментный эпителий в желтом пятне, а также трансформирует свойства мембраны Бруха. Сначала происходят пигментные нарушения, а потом постепенно возникает киста и перекрывает поступление света к подавляющей части фоторецепторов макулярной области.

Со временем кистозное образование разрывается, а на его месте возникает рубец. Именно он - причина снижения зрения.

Нарушение структуры гена BEST1, кроме болезни Беста, может повлечь такие недуги:

• бестрофинопатия;
• вителлиформная дистрофия взрослых;
• другие виды пигментной дегенерации сетчатки.

Важно! Медики сделали предположение, что вителлиформная дистрофия взрослых - это один из подтипов синдрома Беста.

Классификация

Болезнь Беста классифицируется в зависимости от изменений в макулярной области. Это, в свою очередь, определяется путем офтальмоскопии.

Стадии патологии:

Зрение понижается только на третьей стадии, когда кисты лопаются. Как следствие этого, образуется картина псевдогипопиона. Есть риск возникновения субретинальных кровоизлияний и образования субретинальной неоваскулярной мембраны. Если заболевание не лечить, то с возрастом возможен хороидальный склероз.

Длительность каждой стадии у всех больных колеблется индивидуально. А некоторые этапы не диагностируются, потому что заболевание может протекать очень быстро.

Симптомы

Как правило, болезнь Беста, особенно ее начальные стадии, проходит бессимптомно. Чаще всего патологию диагностируют случайно при плановом осмотре у детей от 2 до 6 лет, либо во взрослом возрасте, когда уже наступили первые нарушения зрения.

При первой стадии проявляются мелкие пятнышки желтого цвета в макулярной области сетчатки. Однако они появляются не всегда. В редких случаях немного снижается острота зрения.

На второй стадии болезни точки достигают размера, сопоставимого с размером диска зрительного нерва. По виду он напоминает желток яйца. На этом этапе нарушения зрения не сильно заметные.

На третьей стадии человек начинает отчетливо замечать, что острота зрения упала. Это происходит по причине разрыва вителлиформных кист. Еще одна из частных жалоб на этой стадии - затуманивание зрения. Человеку становится трудно читать мелкий текст, буквы размываются.

На четвертой стадии болезни наблюдается относительная центральная скотома и псевдогипопион. При этом сохраняется восприимчивость к разным цветам, пациент их продолжает различать.

Важно! Врачи подчеркивают, что при патологии измерения на глазном дне в обоих глаза чаще всего разные.

Родителям нужно внимательно смотреть за своими детьми и не игнорировать их жалобы. Часто ребенок не может четко увидеть вещи, которые взрослому кажутся очевидными - прочитать слово, различить мелкие детали игрушек, заметить мелкие рисунки. Ребенок может жаловаться, что ему стало не так хорошо видно, как раньше.

Но дети не всегда осознают, что с их зрением что-то не в порядке. В таких случаях родителям стоит обратить внимание, если малыш начал щуриться при просмотре мультиков, рассматривании картинок, чтении. Это первый признак того, что ребенок не может разглядеть предмет. В таких случаях стоит срочно обратиться к врачу, не давая болезни прогрессировать.

Методы диагностики

Болезнь Беста в МКБ-10 имеет код H35.5 - наследственные ретинальные дистрофии. Для диагностики недуга используются несколько методов:

• осмотр глазного дна - проводится с помощью офтальмоскопа или фундус-линзы, делает оценку сетчатки, диска нерва и глазного дна;
• электроокулография (ЭОГ) - осмотр глазных мышц и верхнего слоя сетчатки при помощи измерения биопотенциала во время движения глазных яблок;
• сканирующая лазерная офтальмоскопия (СЛО) - освещение сетчатки лазерным лучом и исследование его отражения;
• оптическая когерентная томография (ОКТ) - действует по такому же принципу, как и МРТ; позволяет наблюдать за изменениями с максимальной детализацией;
• флюоресцентная ангиография сосудов сетчатки - выполняется с помощью инъекции определенной группы красителей, позволяющих увидеть сети сосудов и капилляров, глазного дна и хориоидеи.

В особо трудных ситуациях, когда поставить диагноз затрудняются, обследовать нужно не только самого пациента, но и его родных.

При осмотре каждым из способов врач замечает желтые точки, если это начальные стадии, или вителлиформные кисты, расположившиеся в центральной области. Если же диагност увидит, что в макулярной оболочке сетчатки находится вещество, напоминающее «яичницу-болтушку», то это говорит о том, что киста уже разорвалась, а значит у пациента третья стадия патологии.

Также при диагностике на любой из стадий врач может увидеть ретинальное кровоизлияние. На последней фазе болезни Беста формируются отложения в области желтого пятна - это и есть псевдогипопион.

Важно! Трансформации ЭОГ видны не только у людей со всей симптоматикой болезни Беста, но и у носителей мутирующего гена BEST1.

Врач может назначить пациенту пройти генетическую диагностику при подозрении на болезнь Беста. Этим занимается врач-генетик. Эта методика заключается в секвенировании последовательности гена BEST1 для поиска следов мутации.

Если говорить о дифференциальной диагностике, то болезнь нужно отличить от синдрома Коатса и отслойки пигментного эпителия. В отличие от этих недугов, центральная пигментная абиотрофия всегда поражает оба глаза, при ней также присутствует аномальная электроокулография.

Лечение заболевания

Медицина еще не придумала эффективной терапии, которая смогла бы вылечить болезнь Беста. По этой причине врач может назначить только лечение, которое направлено на замедления прогрессирования заболевания. Стоит сразу сказать, что с помощью народной медицины такие заболевания лечить не только бессмысленно, но и крайне опасно. Если начать принимать настойки и отвары на своё усмотрение, то можно спровоцировать ускорение потери зрения. Не стоит заниматься самолечением!

Пациенту назначают прием витаминов А, Е и В2 или рибофлавин. Лучше эти микроэлементы получать не через аптечные препараты, а из продуктов питания. Пациентам стоит включить в рацион куриную печень, рыбу, морковь, масло зародышей пшеницы, подсолнечные семена, брокколи и молочную продукцию.

Также назначают сосудорасширяющие средства, улучшающие трофику сетчатки глаза.

К таким препаратам относятся:

• этилметилгидроксипиридина сукцинат;
• мельдоний;
• мельдоний.

Эти препараты замедляют рост и разрыв вителлиформных кист около желтого тела, тем самым позволяют сохранить остроту зрения. Если же недуг осложнен субретинальной неоваскулярной мембраной, врач назначает пациенту коррекцию с помощью лазера.

Лазерная коагуляция проводится в крайних случаях. С ее помощью производится блокировка кровотечения, образовавшегося из сосудов. Однако этот способ тоже не восстанавливает зрение, а лишь тормозит его потерю.

Прогноз

При болезни Беста прогноз условно благоприятный. В крайних случаях человек полностью лишается зрения. В основном, пациенты перестают видеть предметы четко, но это не критично. Может развиться относительная центральная скотома.

Сумеречное и периферическое зрение эта патология не затрагивает. Неудобства больные испытывают только при попытке прочтения мелкого шрифта или рассмотрении мелких деталей. Такие явления больше присущи пациентам маленького возраста. У взрослых заболевание выражено слабее, а иногда они и вовсе не имеют жалоб. О наличии у них заболевания говорит только генетическое и офтальмологическое исследование.

Заключение

Болезнь Беста, она же центральная пигментная абиотрофия, является генетическим заболеванием и встречается довольно редко. Патология не грозит человеку полной потерей зрения, чаще всего снижается его острота. Специфического лечения еще не существует, поэтому врачи назначают терапию, замедляющую прогрессирование заболевания.

1 Волгоградский филиал «НМИЦ МНТК «Микрохирургия глаза» им. акад. С.Н. Федорова» Минздрава РФ

Актуальность . Болезнь Беста и вителлиформная макулярная дистрофия взрослых (ВМДВ) — это двусторонние макулярные дистрофии, которые имеют сходную офтальмоскопическую картину, но развиваются вследствие мутации разных генов. Оба заболевания передаются по аутосомно-доминантному типу. Характерным офтальмоскопическим признаком данных заболеваний является наличие в макулярной области желтоватых очагов, нередко симметричных на обоих глазах. Основным патогенетическим механизмом развития обоих заболеваний является дисфункция клеток пигментного эпителия (ПЭ) сетчатки, приводящая к патологическому накоплению липофусциноподобного вещества между ПЭ и слоем фоторецепторов. Первые офтальмоскопические признаки болезни Беста проявляются на первом или втором десятилетии жизни, болезнь имеет последовательное течение с прохождением пяти стадий, исходом в формировании фиброглиального рубца в макулярной области и снижением зрительных функций к 50-60 гг. В отличие от болезни Беста фовеолярные изменения при ВМДВ развиваются в зрелом возрасте, как правило после 30-50 лет, имеют меньшие размеры и прогрессируют очень медленно, острота зрения таких пациентов длительное время остается высокой.

Цель . Оценить диагностическую значимость регистрации аутофлюоресценции, сканирующей лазерной офтальмоскопии (CЛО) и оптической когерентной томографии (ОКТ) при болезни Беста и ВМДВ.

Материал и методы . Отобрана группа из 7 пациентов, 14 глаз, в возрасте от 26 до 76 лет. Из них с болезнью Беста — 2 пациента, 4 глаза, ВМДВ — 5 пациентов, 10 глаз. Всем пациентам проводилось комплексное обследование, включающее определение остроты зрения, определение субъективной коррекции, офтальмобиомикроскопию с линзой Гольдмана, регистрацию аутофлюоресценции и СЛО в инфракрасном, синем, зеленом и красном свете при помощи сканирующего лазерного офтальмоскопа Nidek F10, ОКТ на томографе Nidek RS-3000.

Результаты. Острота зрения с коррекцией: болезнь Беста 0,1-1,0; ВМДВ 0,2-0,5. При офтальмобиомикроскопии у всех пациентов обнаружены субфовеолярные желтоватые очаги на обоих глазах. У одной из пациенток на правом глазу было выявлено осложнение ВМДВ в виде субретинальной неоваскулярной мембраны (СНМ), была проведена флюоресцентная ангиография, подтвердившая наличие СНМ.

При регистрации аутофлюоресценции у 5 пациентов на обоих глазах в фовеа четко определялись округлые очаги гипераутофлюоресценции, соответствующие фокусам накопления липофусциноподобного вещества. У двоих пациентов на одном глазу был обнаружен характерный очаг гипераутофлюоресценции, в то время как на парном глазу в макуле определялось округлое скопление гипер- и гипоаутофлюоресцирующих очажков, что соответствует более ранней стадии обоих заболеваний.

При СЛО в зеленом свете у всех обследуемых были обнаружены вителлиформные фокусы с четкими границами, в инфракрасном и красном свете они были так же видны, но имели нечеткие границы, в синем свете вителлиформные фокусы не определялись, что подтверждает локализацию патологическических изменений на уровне ПЭ.

ОКТ выявила у всех пациентов на обоих глазах феномен дупликации комплекса «фоторецепторы — ПЭ-мембрана Бруха» в виде скопления гиперрефлективного материала между ПЭ и слоем фоторецепторов, данная локализация патологических изменений подтверждает, что причиной образования вителлиформных фокусов является дисфункция ПЭ. На 10 глазах в верхнем отделе вителлиформного фокуса определялась оптически пустая зона с горизонтальным уровнем, свидетельствующая о частичной резорбции вителлиформного материала, что соответствует более поздним стадиям обоих заболеваний.

Очаговая гипераутофлюоресценция в области фовеа, обнаружение вителлиформного фокуса при СЛО в зеленом, красном, инфракрасном свете и его отсутствие при СЛО в синем свете, феномен дупликации комплекса «фоторецепторы — ПЭ-мембрана Бруха» и накопление гиперрефлективного материала между слоем фоторецепторов и ПЭ являются характерными признаками болезни Беста и ВМДВ.

Данные методы предоставляют возможность наблюдать за пациентом в динамике, количественно и качественно оценивая степень выраженности патологического процесса.

Выводы . Комплексное использование регистрации аутофлюоресценции, СЛО и ОКТ является эффективными неинвазивными методами диагностики данных заболеваний. Эти методы позволяют достоверно поставить диагноз, провести дифференциальную диагностику с другими поражениями макулярной области, определить точную локализацию патологических изменений и оценить степень их выраженности.

Страница источника: 65

Болезнь Беста - это детская дегенерация желтого пятна. Патология встречается довольно редко и представляет собой дистрофическое изменение в зоне макулы, которое напоминает круг желтоватого цвета. По этой причине такой вид дистрофии часто называют желточной. Поскольку она встречается у детей от пяти до пятнадцати лет, то имеет название детской дистрофии.

Это генетически детерминированное заболевание, которое наследуется по аутосомно-доминантному типу. За развитие детской дистрофии отвечает ген, который располагается на длинном плече одиннадцатой хромосомы. Заболевание протекает бессимптомно, поэтому его невозможно определить заранее. Иногда у детей возникают проблемы с чтением мелкого шрифта, они жалуются на зрения и появление метаморфопсий. Заболевание в большинстве случаев выявляют во время планового медицинского осмотра офтальмолога.

Причиной дистрофии Беста является скопление транссудата под пигментным эпителием. Оно может достигать величины трех дисков зрительного нерва. Со временем происходят изменения в макулярной зоне сетчатки. Исходя из них, различают четыре стадии развития заболевания:

• первая, превителлиморфная стадия характеризуется наличием мелких желтых пятен в макуле и минимальными нарушениями пигментации;
• во второй, вителлиморфной стадии образуется вителлифорфная киста в макуле;
• в третьей стадии происходит разрыв кисты и резорбция ее содержимого;
• на последней, четвертой стадии, образуется фиброглиальный рубец.

Далеко не всегда соблюдается стадийность в развитии заболевания. Довольно часто симптомы заболевания меняются. Чаще всего патологический процесс локализуется ассиметрично, с обеих сторон. Снижение остроты зрения отмечается только на третьей стадии и может быть в диапазоне от 0,02 до единицы. Со временем происходит дегенерация внешних элементов фоторецепторов. В результате болезни Беста наступают такие последствия, как субретинальная мембрана и субретинальное кровоизлияние. Иногда происходит сетчатки и хориоидальный .

Диагностика и лечение болезни Беста

Для того чтобы поставить диагноз болезнь Беста, необходимо провести такое обследование:

• электроретинографию;
• электроокулографию;
• флуоресцентную .

В некоторых случаях, учитывая наследственную природу заболевания, приходится обследовать всех членов семьи пациента. Когда имеется четко выраженная желточная киста, поставить диагноз не представляет труда. В случае нечеткости границ и наличия резорбции содержимого кисты приходится проводить дифференциальную диагностику с такими заболеваниями, как миопический макулит, серозный отек макулы, болезнь Штаргардта, хориоидит и кистозная дистрофия макулярной зоны.

В настоящее время эффективных методов лечения болезни Беста не существует. Обычно заболевание не проявляется симптомами, которые вызывали бы дискомфорт у пациента, поэтому врачи рекомендуют не предпринимать никаких мер и наблюдают за развитием патологического процесса. В случае формирования субретинальной мембраны, при наличии которой имеются незначительные дефекты зрения, предлагается выполнить ребенку сетчатки.

У взрослых пациентов дегенерация желтого пятна глаза по сравнению с желточной дистрофией (болезнью Беста) не прогрессирует. Она имеет очаги поражения меньшего размера.

14593 0

Для дистрофий сетчатки в области желтого пятна (их также называют центральными дистрофиями сетчатки, или макулярными — макулодистрофиями) характерны прогрессирующее течение, снижение центрального зрения, нарушение цветового зрения, а также выпадения в центральной части поля зрения.

Наследственные макулодистрофии характеризуются тем, что клиническая картина и время возникновения заболевания у различных членов одной семьи одинаковы. Процесс постепенно прогрессирует, установить его начало трудно.

Наследственная макулодистрофия - это двустороннее заболевание; хотя его проявления почти идентичны на обоих глазах, поражение всегда более выражено на одном глазу. Ранними признаками наследственных макулодистрофий являются фотофобия и дневная слепота. Зрительные расстройства на 8 мес. и более могут предшествовать видимым изменениям на глазном дне. Снижение зрения может приостановиться после того, как прогрессирование процесса достигло определенного предела. Обычно больные видят лучше при пониженном освещении и ночью.

К первым офтальмоскопическим признакам наследственной макулодистрофии относятся исчезновение макулярного рефлекса и приобретение макулой зернистого вида. В поле зрения появляется центральная скотома.

Среди наследственных макулодистрофий наиболее распространены болезнь Штаргардта, желтопятнистая дистрофия и дистрофия Беста.

Болезнь Штаргардта (центральная дистрофия Штаргардта; 1909) наследуется по аутосомно-рецессивному или аутосомно-доминантному типу. Проявляется в детском и юношеском возрасте (обычно в 10-20 лет). Заболевание медленно прогрессирует и приводит к значительному снижению остроты зрения, появлению центральной скотомы в поле зрения, нарушению цветового зрения.

Клиническая картина . Болезнь Штаргардта проявляется в трех формах. При первой форме в желтом пятне можно обнаружить мелкие полиморфные, иногда с многочисленными глыбками пигмента очаги, локализующиеся симметрично на обоих глазах. Чаще всего они располагаются в виде горизонтального овала с четкими краями. Центр этого овала имеет розовую, периферия - желтоватую окраску.

Вторая - это самая типичная форма болезни. Характеризуется наличием в желтом пятне овального серо-розового очага размером около 2,5 диаметра диска зрительного нерва по горизонтали и до 1,5 - по вертикали.

При третьей форме отмечается разлитая диспигментация и сероватость ткани на участке 4-5 диаметров диска зрительного нерва. По периферии очага обнаруживаются друзы.

Желтопятнистая дистрофия сетчатки (желтопятнистое глазное дно) описана Франческетти в 1963 г. Тип наследования аутосомно-рецессивный. Проявляется в возрасте 8-16 лет.

Клиническая картина . На глазном дне в макулярной области формируются желтые или желтовато-белые, различные по форме, величине, плотности и глубине очаги, которые имеют тенденцию к слиянию. Преобладают очаги круглой и линейной формы; последние могут напоминать хвост рыбы. Слившиеся очаги похожи на колонии стафилококка. Размер очагов варьирует от размера, равного калибру мельчайшего сосуда, до калибра крупной вены. Одни очаги кажутся более прозрачными, чем другие; большинство из них напоминает друзы. У больных снижается острота зрения, появляется центральная скотома в поле зрения, нарушается цветоощущение. Течение заболевания более благоприятное, чем при дистрофии Штаргардта. Больные обычно сохраняют остроту зрения 0,5-0,7.

Дистрофия Беста (желточная витиллиформная макулярная дистрофия; 1905) передается чаще по аутосомно-доминантному типу. Проявляется в возрасте 5-15 лет. Процесс двусторонний, чаще асимметричный.

Клиническая картина . На глазном дне в макулярной области формируются круглые или овальные желтоватые очаги (кисты) с красноватым оттенком, которые напоминают яичный желток, размером от 1/2 до 4 диаметров диска зрительного нерва. Процесс заканчивается образованием в макуле атрофического очага (рубца) с субретинальной неоваскуляризацией или без нее. Заболевание обычно выявляют случайно. Больные предъявляют жалобы на затуманивание зрения, затруднения при чтении текстов с мелким шрифтом, метаморфопсии. Острота зрения зависит от стадии болезни и долгое время может быть достаточно высокой, значительно снижаясь при образовании в макуле атрофического очага. Также характерными симптомами являются центральная скотома, нарушение цветоощущения.

Диагностика . Диагноз наследственной макулодистрофии ставят на основании картины глазного дна, данных флюоресцентной ангиографии, электроретинорафии и электроокулографии. Важно также генетическое обследование семей, в которых встречается наследственная макулярная дистрофия сетчатки.

Лечение . Патогенетически обоснованного лечения наследственных макулодистрофий не существует. Рекомендуется ношение солнцезащитных очков для предотвращения повреждающего действия света на сетчатку. При формировании субретинальной неоваскулярной мембраны при дистрофии Беста может быть проведена лазерная фотокоагуляция.

(пигментный ретинит) - наследственная тапеторетинальная дистрофия. Передается по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному или сцепленному с полом типу наследования. Характеризуется поражением пигментного эпителия и фоторецепторов сетчатки. Процесс двусторонний. Заболевание проявляется в раннем детском возрасте.

Пигментная дистрофия сетчатки с аутосомно-рецессивным типом наследования часто связана с другими заболеваниями. Она может сочетаться с глухотой и немотой (синдром Ушера), олигофренией, глаукомой, кератоконусом, дистрофией роговой оболочки, катарактой, эктопией хрусталика, голубыми склерами, друзами диска зрительного нерва, ангиоматозом Гиппеля-Линдау. Пигментная дистрофия сетчатки является одним из симптомов синдрома Лоренса-Муна-Барде-Бидля.

Клиническая картина и диагностика . К ранним признакам заболевания относится гемералопия. У больных возникает ночная слепота - никталопия. В поле зрения появляется характерная кольцевидная скотома; постепенно оно концентрически суживается, становится трубчатым. Центральное зрение сохраняется долго. Острота зрения резко снижается на поздних стадиях заболевания при вовлечении в процесс макулярной области. Появляется нарушение цветового зрения. Заболевание неуклонно прогрессирует и в большинстве случаев заканчивается слепотой.

На глазном дне по ходу сосудов сетчатки, начиная с периферии, образуются отложения пигмента темно-коричневого цвета, напоминающие «костные тельца» (остеобласты), которые постепенно захватывают все более центральные участки. При далеко зашедшем процессе пигментные очаги доходяг до области желтого пятна и диска зрительного нерва. На ранних стадиях заболевания диск зрительного нерва розовый или слегка побледневший; затем он становится бледным, восковидным, развивается атрофия зрительного нерва, сосуды сетчатки резко суживаются. Возникает задняя субкапсулярная катаракта: может развиваться глаукома, отслойка сетчатки (рис. 1).

Рис. 1. Пигментная дистрофия сетчатки

Выделяют две формы пигментной дистрофии сетчатки - типичную пигментную дистрофию и дистрофию сетчатки без пигмента. Для последней характерны типичная для пигментной дистрофии сетчатки восковидная атрофия зрительного нерва, сужение сосудов сетчатки, ночная слепота, концентрическое сужение поля зрения, но на глазном дне отсутствуют пигментные «костные тельца». Небольшие «костные тельца» обнаруживаются на крайней периферии сетчатки при длительном течении заболевания.

Диагноз ставят на основании картины глазного дна, данных электроретинографии, адаптометрии и периметрии.

Лечение. Патогенетически обоснованного лечения в настоящее время не существует. Назначают симптоматическую терапию, направленную на нормализацию нарушенного метаболизма, улучшение нервной проводимости, расширение сосудов. Также больным рекомендуют носить темные солнцезащитные очки для предотвращения повреждающего действия света на сетчатку.

Возрастная макулодистрофия (инволюционная: сенильная макулодистрофия, центральная хориоретинальная дистрофия, макулярная дистрофия, связанная с возрастом; англ. Age-related macular dystrophy - AMD) в настоящее время является основной причиной снижения зрения у людей старше 50 лет.

Этиология . Заболевание генетически обусловлено. В его основе лежит поражение пигментного эпителия, мембраны Бруха и хориокапилляров в макулярной области сетчатки. Процесс преимущественно двусторонний. К факторам риска развития заболевания помимо основного - возраста, относятся курение, чрезмерное воздействие инсоляции, неправильное питание (несбалансированный рацион с недостаточным количеством фруктов, овощей и избыточным количеством жиров), высокое артериальное давление и светлая радужная оболочка.

Клиническая картина. Выделяют сухую и влажную (экссудативно-геморрагическую) форму возрастной макулодистрофии. Наиболее часто встречается сухая форма, при которой развивается атрофия пигментного эпителия. Заболевание протекает медленно. Острота зрения снижается постепенно, появляются мегаморфопсии, центральные скотомы, нарушается цветоощущение (рис. 2, 3).